Sam Berns, nel centro, affetto da progeria
La “progeria“, anche chiamata “sindrome di Benjamin Button” o “sindrome di Hutchinson-Gilford“, è una malattia genetica che causa un invecchiamento precoce delle cellule che si riflette nell’aspetto caratteristico dei pazienti, che già da bambini appaiono come Continua a leggere
I due bambini indiani nella foto in alto sono Anjali Kumari (a sinistra) e suo fratello Keshav Kumari (a destra). A dispetto dell’apparenza, hanno rispettivamente 7 anni e 18 mesi. Entrambi questi bambini indiani soffrono di “progeria“, anche chiamata Continua a leggere
La 24enne turca Rumeysa Gelgi, con i suoi 215,6 centimetri, è la donna più alta del mondo secondo il Guinness World Records 2022. Il titolo è stato ottenuto nell’ottobre 2021. La straordinaria altezza della ragazza è dovuta alla Continua a leggere
La megaloencefalia o megalencefalia (dal greco antico μέγας megas, “grande” e ἐγκέφαλος enképhalos, “cervello”) è un’anomalia molto rara, spesso congenita, che consiste in un cervello e un cranio insolitamente grandi (macrocefalia), in assenza di Continua a leggere
L’emimegaloencefalia (anche chiamata “emimegalencefalia” o “megaloencefalia unilaterale“) è una condizione congenita rara che consiste in una crescita eccessiva di uno dei due emisferi cerebrali o di una parte di esso, mentre le dimensioni dell’altro emisfero rimangono nei Continua a leggere
La sindrome di Weaver o sindrome di Weaver-Smith è una malattia genetica rara a trasmissione autosomica dominante caratterizzata da una crescita eccessiva fin da prima della nascita (macrosomia fetale) e da un ritardo mentale Continua a leggere
La sindrome di Kartagener (in inglese “Kartagener syndrome”) è un tipo particolare di discinesia ciliare primaria in cui è presente anche il “situs inversus con destrocardia”, con presenza di cuore con apice diretto a destra e fegato a Continua a leggere
La discinesia ciliare primaria (anche chiamata “discinesia ciliare primitiva” o “sindrome di Siewert” o “sindrome di Siewert-Kartagener”) da cui l’acronimo “DCP”, una volta chiamata “sindrome delle ciglia immobili“, in inglese “primary ciliary dyskinesia” (da cui l’acronimo “PCD”) o “immotile-cilia syndrome” o “Siewert’s syndrome” o “Siewert-Kartagener syndrome”, è un gruppo di rare patologie congenite a trasmissione autosomico recessiva (anche se recentemente sono state scoperte anche forme a trasmissione autosomico dominante) dovute ad alterazioni della Continua a leggere
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