La megaloencefalia o megalencefalia (dal greco antico μέγας megas, “grande” e ἐγκέφαλος enképhalos, “cervello”) è un’anomalia molto rara, spesso congenita, che consiste in un cervello e un cranio insolitamente grandi (macrocefalia), in assenza di aumento della pressione intracranica. Contrariamente alla macrocefalia propriamente detta, in cui l’aumento della circonferenza della testa è attribuibile all’abnorme sviluppo delle ossa del neurocranio, le anomale dimensioni del capo in caso di megaloencefalia sono dovute ad un’eccessiva crescita del cervello. Un allargamento che interessa uno solo dei due emisferi cerebrali è chiamato emimegaloencefalia o megaloencefalia unilaterale.
Cenni storici
Il termine megaloencefalia fu coniato nel 1900 dal patologo inglese H. M. Fletcher; fu però con il neurologo statunitense William Erl DeMyer, nel 1972, che venne fornita una descrizione più dettagliata del quadro clinico tendenzialmente associato alla megaloencefalia.
Cause
La megaloencefalia può essere idiopatica, oppure la causa può risiedere in alterazioni del metabolismo o in anomalie anatomiche. La megaloencefalia idiopatica è tendenzialmente a prognosi benigna. La frequenza dell’anomalia non è nota, tuttavia si è osservato che il sesso maschile è più frequentemente colpito del sesso femminile, con un rapporto di 4:1. Nella maggior parte dei casi, l’ereditarietà è autosomica dominante. Esiste anche una forma autosomica recessiva di megaloencefalia; in tal caso la mutazione responsabile dell’anomalia è a carico del gene TBC1D7, localizzato sul braccio corto del cromosoma 6, in corrispondenza del locus genico 6p24.1.
Sintomi e segni
La megaloencefalia si manifesta con:
- Macrocefalia con circonferenza della testa superiore di almeno 2 cm al 98° percentile della distribuzione statistica per sesso ed età
- Crescita eccessiva della testa entro i primi 4 mesi dopo la nascita (nell’80% dei casi)
- Peso corporeo e lunghezza/altezza normali
- Intelligenza normale, funzioni neurologiche normali, nessun’altra malformazione macroscopica: in oltre il 90% dei casi
- Età di esordio prima della nascita o nel periodo neonatale
Megaloencefalia come segno clinico di altre patologie
Un megalencefalico può essere uno dei principali segni clinici di varie sindromi, quali:
- Leucodistrofia megaloencefalica
- Sindrome di megaloencefalia-malformazioni capillari
- Sindrome MPPH (sindrome megaloencefalia-polimicrogiria-polidattilia postassiale-idrocefalo)
- Sindrome megaloencefalia-cifoscoliosi grave-alta statura
- Sindrome polidramnios-megaloencefalia-epilessia sintomatica (PMSE)
Diagnosi differenziale
La macrocefalia, se non è conseguenza della megaloencefalia, deve essere distinta da quest’ultima in quanto comporta un aumento della pressione intracranica, che invece non si osserva in caso di macrocefalia conseguente all’aumento delle dimensioni del cervello.
Comorbidità
Si è osservata una forte correlazione statistica tra la megaloencefalia e altre patologie come l’autismo, l’acondroplasia, la sindrome di Beckwith-Wiedemann, la neurofibromatosi tipo 1, sclerosi tuberosa, la sindrome angio-osteoipertrofica e la sindrome del nevo epidermico.
Leggi anche:
- Emimegaloencefalia: cause, sintomi, diagnosi, terapia e prognosi
- Idrocefalo congenito, infantile, iperteso acquisito, normoteso, occulto, acuto
- Differenza idrocefalo iperteso, normoteso, comunicante, ostruttivo
- Macrocefalo in neonato e bambino: sintomi, cure e ritardo psicomotorio
- Shunt cerebrale e intervento per il drenaggio permanente
- Ipertensione endocranica: valori, cause, bradicardia, terapie
- Pseudotumor cerebri (ipertensione endocranica benigna) cause e cure
- Transilluminazione della testa di un neonato per la diagnosi di idrocefalo
- Idrocefalo: cause, terapia, conseguenze, aspettativa di vita
- Idrocefalo nel feto e neonatale: conseguenze e cura
- Pressione intracranica e pressione di perfusione cerebrale
- Sindrome angio-osteoipertrofica (sindrome di Klippel-Trénaunay): cause, sintomi, diagnosi, cure
- Sindrome di Parkes Weber: cause, sintomi, diagnosi, terapie, prognosi
- Macrodistrofia lipomatosa: cause, sintomi, diagnosi, terapie
- Sindrome di Proteo: storia, cause, sintomi, diagnosi, terapie, complicanze
- Sindrome CLOVES: cause, sintomi, complicanze, diagnosi e terapia
- Sindrome di Sotos: cause, sintomi, diagnosi, terapia e prognosi
- Sindrome di Weaver-Smith: cause, sintomi, diagnosi, terapia e prognosi
- Gigantismo: cause, sintomi, diagnosi, terapia e prognosi
- Quando essere troppo alti è una malattia: il gigantismo
- Differenza tra gigantismo ed acromegalia
- Acromegalia: cause, sintomi, diagnosi e trattamento
- Sindrome di Proteo: l’uomo che non può smettere di crescere
- Il mio mito è invece Frederick Treves
- Ormone della crescita (GH) a che serve e da cosa è prodotto?
- Asse ipotalamo-ipofisario: fisiologia e ormoni rilasciati
- Nanismo: sintomi, cura, cause, terapia, diagnosi e prevenzione
- Acondroplasia: diagnosi prenatale ecografica e aspettativa di vita
- Altezza: quando si può parlare di nanismo o gigantismo
- Quanto è alto l’uomo più alto del mondo?
- Sindrome di Sturge-Weber: cause, trasmissione, sintomi, diagnosi, cure
- Neurofibromatosi di tipo 1 (malattia di von Recklinghausen)
- Neurofibromatosi di tipo 2 (variante di Gardner e di Wishart)
- Sindrome di Rubinstein-Taybi: cause, sintomi, complicanze, diagnosi, terapie
- Vene varicose: sintomi iniziali e come curarle ed eliminarle
- Flebite: cos’è, quando preoccuparsi, terapie, esercizi, è mortale?
- Flebotrombosi: cause, sintomi, rischi e trattamento
- Trombosi venosa profonda: cause, terapie, tempi di guarigione, rischi
- Differenza tra flebite, flebotrombosi, tromboflebite, trombosi venosa profonda
- Tromboflebite superficiale: significato, diagnosi, cure, rischi
- Malformazioni artero-venose cerebrali: sintomi e cura
- I 12 segni che indicano una cattiva circolazione da non sottovalutare
- Formicolio alle mani, piedi, braccia e gambe: cause e cure
- Coumadin: quando si usa, dosaggio ed effetti collaterali (foglio illustrativo)
- Ho dimenticato di assumere l’anticoagulante, cosa fare?
- Cardioaspirin 100mg: effetti indesiderati, a cosa serve, dosaggi (foglio illustrativo)
- Differenza tra trombosi arteriosa e venosa profonda e superficiale
- Differenza tra aterosclerosi e arteriosclerosi
- Differenza tra trombo, embolo, coagulo, embolia e trombosi
- Differenza tra arterie, vene, capillari, arteriole e venule
- Differenza tra arteriola afferente ed efferente: struttura e funzioni
- Differenza tra circolazione sistemica, polmonare ed intracardiaca
- Segno di Collier: la retrazione della palpebra superiore dell’occhio
- Catetere venoso periferico: posizionamento e gestione infermieristica
- Cos’è la pressione venosa centrale e perché si misura?
- Differenza tra pressione venosa centrale e periferica
- Qual è la differenza tra arteria e vena?
- Trombo: cause, classificazione, trombosi venose, arteriose e sistemiche
- Differenza tra trombo e placca aterosclerotica
- Fenomeno di Raynaud: cause, sintomi e trattamento
- Glomerulo renale: schema, funzione e flusso ematico renale
- Filtrazione glomerulare, riassorbimento e secrezione
- Com’è fatto il cuore, a che serve e come funziona?
- Differenza tra pressione arteriosa e venosa
- Differenza tra pressione massima (sistolica), minima (diastolica) e differenziale
- Pressione arteriosa: valori normali e patologici
- Autoregolazione ed importanza del flusso sanguigno cerebrale
- Pressione alta (ipertensione arteriosa): sintomi, cause, valori e cure
- Perché la pressione arteriosa alta (ipertensione) è pericolosa?
- Ipertensione: cibi consigliati e da evitare per abbassare la pressione sanguigna
- Fattori di rischio cardiovascolare modificabili e non modificabili
- Differenza tra pressoterapia e linfodrenaggio
- E’ meglio il massaggio linfodrenante manuale o la pressoterapia?
- Differenza tra massaggio drenante e massaggio linfodrenante
- Differenza tra pressoterapia e cavitazione: quale preferire?
- Differenza tra pressoterapia e mesoterapia: quale preferire?
- Differenza tra massaggio linfodrenante e pressoterapia
- Linfodrenaggio manuale con metodo Vodder e Leduc: controindicazioni e tecniche
- Differenza tra pressoterapia e radiofrequenza: quale preferire?
- Effetto Doppler: cos’è e come viene usato in campo medico?
- Ecocolordoppler: cos’è, a che serve e come funziona?
- Ecocolordoppler arterioso e venoso degli arti inferiori e superiori
- Ecocolordoppler dei tronchi sovraortici: come si effettua e quali patologie studia
- Differenza tra grande safena e piccola safena
- Differenza tra arteria femorale, poplitea, tibiale anteriore e del piede
- Differenza tra arteria brachiale, radiale, ulnare e della mano
- Differenza tra vena ascellare, brachiale, radiali, ulnari, cefalica e basilica
- Differenza tra vena grande safena, femorale e poplitea dell’arto inferiore
- Cos’è la pressione sistemica di riempimento?
- Emogasanalisi arterioso: procedura, interpretazione, è dolorosa?
- Differenza tra emogasanalisi arterioso e venoso
- Saturazione dell’ossigeno: valori normali e patologici in anziani e bambini
- Perché la pressione venosa è inferiore a quella arteriosa
- Come si misura la pressione arteriosa? Guida facile
- Coagulazione intravascolare disseminata (CID): cause e terapie
- Coagulazione del sangue, cascata coagulativa, fibrinolisi: spiegazione e schema
- Test della coagulazione PT, INR PTT, aPTT, TT: valori e significato
- Tempo di protrombina (PT): valori normali, INR alto, basso, cosa fare
- Tempo di tromboplastina parziale (PTT, aPTT): alto, basso, conseguenze
- Tempo di trombina (TT): valori normali, alto, basso, significato
- D-dimero alto in tumori, mestruazioni, gravidanza, infezioni
- Fibrina e fibrinogeno: valori, alto, basso e significato
- Emofilia: cos’è, diagnosi, sintomi, tipi, terapia e cura
- Emostasi fisiologica e chirurgica: significato e fasi
- Emocromo: guida completa a tutti i valori del sangue normali e patologici
- Ematocrito (HCT): basso, alto, in gravidanza, valori normali e interpretazione
- Emocromo: valori di riferimento e significato clinico [SCHEMA]
- Triade di Virchow: i tre fattori di rischio per la trombosi
- Policitemia: sintomi, falsa, valori, cura, primaria e secondaria
Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
Direttore dello Staff di Medicina OnLine
Se ti è piaciuto questo articolo e vuoi essere aggiornato sui nostri nuovi post, metti like alla nostra pagina Facebook o unisciti al nostro gruppo Facebook o ancora seguici su Twitter, su Instagram, su YouTube, su LinkedIn, su Tumblr e su Pinterest, grazie!