Policitemia: sintomi, falsa, valori, cura, primaria e secondaria

MEDICINA ONLINE DIAGNOSI DIFFERENZIALE ESEMPIO DISPNEA MEDICO PAZIENTE ANAMNESI VISITA ESAME OBIETTIVO IDIOPATICO SINTOMI DOLORE STUDIO OSPEDALE AMBULATORIO CONSIGLIO AIUTO DOTTORE INFERMIERE PRESCRIZIONE FARMACOCon “policitemia” (anche chiamata “poliglobulia” o “malattia di Vaquez“) si intende in medicina un aumento del volume percentuale occupato dagli eritrociti (globuli rossi) all’interno del sangue.

Policitemia primaria e secondaria

A seconda delle cause, la policitemia può essere di due tipi principali:

  • policitemia primaria: l’aumento del volume percentuale dei globuli rossi è direttamente determinato ad alterazione nella produzione dei globuli rossi (a causa di problemi che interessano direttamente o indirettamente il midollo osseo che li produce);
  • policitemia secondaria: dipende da altri fattori o problemi di salute che influenzano la produzione dei globuli rossi.

Cause di policitemia primaria

Le policitemie primarie più diffuse sono la policitemia vera e la familiare congenita primitiva.
La policitemia vera è una malattia causata da alterazione genetica che porta il midollo osseo ad aumentare la produzione dei globuli rossi a causa di una proliferazione incontrollata delle sue cellule staminali.
La policitemia familiare congenita primitiva è anch’essa una malattia genetica ma in questo caso è alterato il recettore dell’eritropoietina. L’eritropoietina (EPO) è un ormone prodotto principalmente dai reni, che determina un aumento dell’eritropoiesi, cioè del processo che porta il midollo a produrre nuovi globuli rossi: in questa patologia il recettore per l’eritropoietina è più sensibile del normale il che determina un aumento esagerato dell’eritropoiesi e, di conseguenza, la policitemia.

Cause di policitemia secondarie

Le policitemie secondarie sono in genere associate a un aumento della produzione di eritropoietina. Mentre nella policitemia famigliare congenita primitiva la policitemia era determinata da eccessiva sensibilità del recettore, in presenza di eritropoietina normale, nelle policitemie secondarie – invece – è l’eritropoietina ad essere aumentata per varie cause, come:

  • ipossia cronica: determinata ad esempio da enfisema, bronchite cronica, malattie cardiovascolari croniche, apnee del sonno, alterazioni del flusso di sangue ai reni, ipertensione polmonare, difetti congeniti dell’emoglobina, vivere a lungo in alta quota (dove l’ossigeno è rarefatto ed il midollo è fisiologicamente spinto a produrre più eritrociti);
  • tumori secernenti eritropoietina: come ad esempio il carcinoma a cellule renali, il carcinoma epatocellulare, l’adenocarcinoma e i tumori all’utero;
  • farmaci: determinata da aumentata assunzione di eritropoietina o di altri farmaci ad azione analoga (epoetina) sia per fini terapeutici che dopanti (nello sport);
  • altre cause: cisti renali benigne, idronefrosi, la policitemia di Chuvash.

Policitemia falsa

Una policitemia relativa può essere associata a una riduzione del volume del sangue causato dalla disidratazione: in questo caso l’aumento del volume percentuale dei globuli rossi non è causato da aumento reale relativo agli eritrociti, bensì da una diminuzione del volume ematico che porta appunto ad un aumento relativo del volume percentuale dei globuli rossi. In questo caso si parla di policitemia falsa o relativa.
La disidratazione che determina policitemia falsa può essere associata a grave diarrea, forte vomito o sudorazione eccessiva. Una emorragia, pur determinando una diminuzione del volume ematico, non determina policitemia perché in questo caso si perdono contemporaneamente anche globuli rossi ed il loro aumento percentuale relativo NON si verifica.

Patologie frequentemente associate alla policitemia

Le patologie che si possono associare a policitemia sono molte, tra queste ricordiamo:

  • carcinoma a cellule renali;
  • carcinoma epatocellulare;
  • adenocarcinoma;
  • tumori dell’utero;
  • patologie respiratorie con ipoventilazione alveolare ;
  • cardiopatie congenite con shunt destro-sinistro;
  • metaemoglobinemia;
  • carbossiemoglobinemia;
  • broncopneumopatia cronico ostruttiva (BPCO);
  • enfisema polmonare;
  • ipernefroma;
  • cisti renali (rene policistico);
  • fibroma uterino;
  • neoplasie epatiche;
  • feocromocitoma;
  • policitemia familiare congenita primitiva;
  • policitemia vera.

Policitemia da stress e del fumatore

La cosiddetta policitemia da stress è dovuta una diminuzione del volume del plasma, mentre la policitemia del fumatore è dovuta all’aumento dell’emoglobina legata all’anidride carbonica.

Classificazione

Di seguito riportiamo schematicamente la classificazione delle policitemie primarie e secondarie:

  • Policitemie primitive (o primarie o idiopatiche)
    • Policitemia vera (morbo di Osler-Vaquez o malattia di Di-Guglielmo)
    • Policitemia secondaria familiare congenita
  • Policitemie secondarie
    • a ipossia
      • in coloro che vivono in alta montagna
      • in chi è esposto al monossido di carbonio, come nei tabagisti
      • nei soggetti con insufficienza respiratoria
      • in alcuni soggetti portatori con malattie cardiache caratterizzate da shunt
    • a alterazioni ormonali
      • nel fibroma uterino
      • nell’ipernefroma e nel rene policistico
      • dopo trapianto renale
      • in tumori epatici e cerebellari

Differenza tra policitemia e eritrocitosi

Mentre, come abbiamo visto, la policitemia è caratterizzata da un aumento del volume percentuale nel sangue dei globuli rossi (e possibile aumento anche di globuli bianchi e piastrine), l’eritrocitosi corrisponde invece all’aumento del numero assoluto di globuli rossi nel sangue.

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Diagnosi

La policitemia si diagnostica in base al’anamnesi, all’esame obiettivo, agli esami di laboratorio ed eventuali altri esami fatti per studiare la causa specifica a monte che l’ha determinata. Tra gli esami di laboratorio, la parte essenziale è ovviamente lo studio dell’emocromo, ottenibile tramite un semplice esame del sangue venoso. All’emocromo si nota generalmente:

  • ematocrito aumentato al 55-60% o oltre;
  • emoglobina aumentata a 22 g/dl o oltre;
  • aumento dei reticolociti;
  • leucocitosi;
  • neutrofila;
  • piastrinosi.

altri parametri bioumorali indicano inoltre aumento di:

  • colesterolo;
  • acido urico;
  • vitamina B12 ;
  • LDH;
  • ALP intraleucocitaria.

Altri esami utili sono la biopsia o l’agoaspirato midollare, i test genetici o i test della diagnostica per immagini. Alla biopsia midollare si registra generalmente iperplasia eritroide; in alcuni casi è possibile dimostrare la presenza della mutazione JAK2 V617F o dell’aumento dell’eritropoietina. L’esame obiettivo, l’ecografia e la TAC spesso evidenziano epatomegalia e splenomegalia (aumento delle dimensioni di fegato e milza).

Sintomi

Fra i sintomi associati direttamente alla policitemia, vi sono:

  • astenia (debolezza);
  • facile affaticabilità;
  • nausea e vomito;
  • malessere generale;
  • mal di testa;
  • prurito;
  • lividi;
  • dolori articolari;
  • dolori addominali;
  • vertigine.

A tali sintomi abbastanza aspecifici, si legano i sintomi legati direttamente alla causa a monte che ha determinato la policitemia. Se ad esempio è causata da un tumore renale secernente eritropoietina, il paziente proverà i sintomi specifici legati alla presenza della neoplasia renale.

Rischi

Un’eccessiva produzione di cellule nel sangue fa aumentare la viscosità sanguigna, pericolosa quando raggiunge percentuali elevate di ematocrito per conseguente rischio trombotico e insufficienza renale da disidratazione. Il paziente dovrà essere quindi particolarmente attento all’aumentato rischio di trombi (che porta ad aumentata incidenza di infarto del miocardio ed ictus cerebrale).

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Terapia

La terapia di una policitemia, oltre al salasso, dipende direttamente dalla causa a monte che l’ha determinata. Curata la causa (ove possibile), la policitemia dovrebbe non verificarsi più. Nelle policitemie false, è utile intervenire sulla disidratazione, aumentando i liquidi introdotti nell’organismo e curando eventuali cause di disidratazione (intervenendo ad esempio contro la diarrea). Il salasso prevede la rimozione di 300-500 ml di sangue ogni tre giorni circa finché l’ematocrito non scenda sotto la soglia del 50%.

Terapia delle policitemie primarie

Se la causa è genetica, il rimedio migliore è la flebotomia (cioè il salasso). Potrebbe essere utile assumere dei farmaci per ridurre il rischio che si formino coaguli di sangue, che – come precedentemente accennato – è aumentato nel paziente policitemico. Vengono inoltre usati farmaci citotossici/chemioterapici (busulfano, idrossiurea, ciclofosfamide, clorambucile, citosina arabinoside, melphalan) o radioterapia per deprimere l’elevata attività proliferativa del midollo osseo.

Terapia delle policitemie secondarie

La principale terapia delle policitemie secondarie sono i salassi terapeutici periodici, associata alla cura specifica della causa che ha determinato la policitemia (ad esempio asportazione di un tumore secernente eritropoietina).

Prognosi

La domanda più frequente tra i pazienti policitemici è certamente “si muore di policitemia?”. La prognosi dipende da molti fattori come età e stato di salute del paziente (eventuale presenza di obesità, diabete o ipertensione aggravano la malattia). Quando la malattia è trattata ed il paziente non ha altre patologie importanti, la prognosi è generalmente buona. Soprattutto la policitemia secondaria è un fenomeno nella maggioranza dei casi reversibile: nel momento in cui l’individuo scende a bassa quota, viene meno la causa dell’ipossia o il tumore viene rimosso, il numero di globuli rossi si ristabilizza in breve tempo, determinando per il paziente una aspettativa di vita assolutamente normale. L’elevato rischio trombotico per i pazienti può essere contrastato tramite salasso periodico ed associando dieta bilanciata, attività fisica, cessazione del tabagismo e controllando l’eventuale ipertensione arteriosa.

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