Differenza tra anemia e microcitemia

MEDICINA ONLINE LABORATORIO BLOOD TEST EXAM ESAME DEL SANGUE ANALISI CLINICHE GLOBULI ROSSI BIANCHI PIATRINE VALORI ERITROCITI LEUCOCITI ANEMIA TUMORE CANCRO LEUCEMIA FERRO FALCIFORME MEDITERRANEA ECon “anemia” si intende un gruppo di patologie caratterizzate dalla carenza di emoglobina e, indirettamente, dalla diminuzione dei globuli rossi che la contengono: in questi casi diventa insufficiente il trasporto di ossigeno alle cellule dell’organismo e, di conseguenza, anche la loro produzione di energia, con danni alla funzione del cervello, del cuore e della crescita corporea. Le cause della diminuzione di emoglobina sono svariate: dall’emorragia alla carenza di ferro. Altri tipi di anemia sono causate da malattie ereditarie in cui sono alterati i geni responsabili della produzione di emoglobina. La talassemia, anche chiamata “microcitemia“, per esempio, è un’anemia ereditaria presente in Italia, soprattutto nella zona del delta del Po e in Sardegna.

Vi sono vari tipi di microcitemia, ma quella più frequente in Italia è la ß-talassemia detta anche anemia mediterranea. La lettera greca “ß” (beta) sta ad indicare che l’errore genetico causa una alterazione nella produzione delle catene ß dell’emoglobina, per cui queste saranno prodotte solo in minima quantità e rimpiazzate da catene g (gamma) e d (delta) in modo da formare emoglobina fetale ed emoglobina A2, meno efficaci dell’emoglobina tipo adulto o emoglobina A.

I geni che codificano le catene ß dell’emoglobina (insieme a quelli delle catene d e g) sono localizzati sul cromosoma 11 ed attualmente si conoscono più di 150 mutazioni che causano una ß-talassemia.

I globuli rossi che così si formano sono più “fragili” ed hanno una vita media più breve dei 120 giorni del globulo rosso normale. Pertanto, in seguito a ciò, i globuli rossi vengono continuamente distrutti e rimpiazzati. Questa distruzione causa, nei soggetti con la malattia in forma grave, un accumulo di ferro in vari organi, ma principalmente nel fegato. Inoltre in questi pazienti il midollo osseo, produttore di tutte le cellule del sangue, non riesce a star dietro alla distruzione dei globuli rossi alterati; tale fenomeno è detto “eritropoiesi inefficace” con conseguente anemia marcata. Pertanto questi bambini hanno la necessità di trasfusioni continue e di una terapia che prevenga l’accumulo di ferro negli organi.

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