Con “anemia perniciosa” si intende in medicina una patologia determinata da diminuito assorbimento della vitamina B12 (o cobalamina), importante per la corretta maturazione degli eritrociti, che viene assunta attraverso la dieta alimentare ed è contenuta principalmente nella carne e nel latte. L’anemia è quindi un tipo specifico di anemia: megaloblastica, ipercromica, cronica e progressiva degli adulti. I globuli rossi del paziente con anemia perniciosa sono di volume notevolmente aumentato, con vita breve ed in numero assai inferiore alla norma. Il termine “perniciosa” sta ad indicare la sua particolare gravità, maggior rispetto ad altre forme di anemia. Storicamente diffusa e grave, oggi l’anemia perniciosa è divenuta piuttosto rara e facilmente trattabile.
Cause dell’anemia perniciosa
L’anemia perniciosa viene determinata dall’assenza del cosiddetto Fattore Intrinseco Intestinale (o Gastrico, o di Castle), che è una sostanza indispensabile per l’assorbimento della Vitamina B12 (Fattore Estrinseco). Questa sostanza viene secreta dalle cellule parietali dello stomaco, che in circa il 90% dei pazienti affetti da anemia perniciosa vengono aggredite e distrutte da anticorpi anomali, che possono anche colpire direttamente il fattore intrinseco, impedendone il legame con la vitamina o con il recettore intestinale. In questo caso si parla di gastrite atrofica autoimmune o di tipo A, un processo infiammatorio cronico che colpisce la mucosa gastrica riducendone la funzionalità. La gastrite atrofica può anche avere origini non immunitarie, ad esempio può essere determinata da gastrite cronica di varia natura, tipicamente da infezione batterica causata da Helicobacter pylori: in questo caso si parla di gastrite atrofica di tipo B. L’anemia perniciosa può essere, seppur raramente, anche determinata da ridotto introito alimentare di Vitamina B12: gli individui più esposti a questo rischio sono i vegetariani stretti e gli indigenti, specie se anziani (per la minore efficacia digestiva e di assorbimento). Infine, altre cause sono le infestazioni enteriche da parassiti (come il verme botriocefalo che consuma la vitamina) e le varie sindromi da malassorbimento (conseguenti a celiachia, morbo di Crohn ecc.), possono determinare carenze di vitamina B12.
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Fattori di rischio
Fattori di rischio per l’anemia perniciosa, sono:
- età avanzata;
- famigliarità;
- etnia nordica;
- veganismo;
- infezione cronica da H. pylori;
- soppressione cronica dell’acidità gastrica con farmaci antiulcera (H2-antagonisti, inibitori della pompa protonica);
- altre malattie autoimmunitarie endocrine (ad esempio: morbo di Addison, tiroidite cronica, morbo di Graves, ipoparatiroidismo, ipopituitarismo, miastenia gravis, amenorrea secondaria, diabete di tipo I, disfunzione testicolare, vitiligine).
La presenza di anemia perniciosa è a sua volta un fattore di rischio per il tumore maligno dello stomaco.
Caratteristiche dell’anemia perniciosa
Le sue quattro caratteristiche principali sono:
- eritrociti abnormemenente grandi (anemia macrocitica, o megaloblastica in quanto immaturi);
- ipocloridria;
- sintomi neurologici e gastrointestinali;
- prognosi infausta, se non trattata.
Il numero degli eritrociti è ridotto a meno di 3 milioni per mm3, ed allo striscio periferico appaiono macrocitici, ovali ed ipercromici. Il midollo emopoietico inoltre contiene un numero elevato di megaloblasti, che rappresentano una forma di maturazione dell’eritrocita. Infine gli eritrociti circolanti, in quanto difettosi, sono sottoposti a distruzione precoce, con aumento della bilirubina non coniugata (indiretta) nel sangue.
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Segni e sintomi
La maggior parte dei pazienti affetti da anemia perniciosa presenta elevati livelli sierici di gastrina, un ormone secreto dallo stomaco allo scopo di aumentare la secrezione gastrica, che in questi soggetti è generalmente assente o deficitaria. Spesso, nell’anemia perniciosa, è osservabile una glossite atrofica (glossite di Hunter), in cui la mucosa della lingua si presenta liscia ed arrossata ai bordi e alla punta. Il paziente lamenta parageusia, cioè un’alterata percezione dei sapori. In corso di anemia perniciosa la cute e le sclere possono assumere una lieve sfumatura itterica (giallastra), causata dall’esaltato catabolismo dei globuli rossi, con aumento dei livelli sierici di bilirubina indiretta. Altri sintomi sono:
- vertigini;
- malessere;astenia (stanchezza);
- colorito è comunque tendente al pallido;
- difficoltà di concentrazione;
- ipocloridria o acloridria;
- irritabilità;
- mal di testa;
- depressione;
- disturbi dell’equilibrio;
- deficit di memoria.
Nelle forme più gravi e/o non trattate, l’anemia perniciosa determina anche:
- parestesie diffuse soprattutto alle estremità (formicolio a mani e piedi);
- ridotta percezione del dolore.
Terapie
L’unica terapia possibile è l’assunzione di Vitamina B12 per tutta la vita, integrata da terapie di supporto quale la somministrazione di dosi supplementari di ferro. L’assunzione della Vitamina B12 avviene tramite:
- iniezioni intramuscolari di vitamina B12, generalmente separate da un intervallo di circa 30 giorni;
- in alternativa somministrazione per via orale di dosi estremamente superiori di Vitamina B12 rispetto al fabbisogno giornaliero.
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