Anemia microdrepanocitica (microdrepanocitosi): prognosi e terapie

MEDICINA ONLINE LABORATORIO BLOOD TEST EXAM ESAME DEL SANGUE FECI URINE GLICEMIA ANALISI GLOBULI ROSSI BIANCHI PIATRINE VALORI ERITROCITI ANEMIA TUMORE CANCRO LEUCEMIA FERRO FALCIFORME M Con “anemia microdrepanocitica” (anche chiamata “microdrepanocitosi“) ci si riferisce ad una anemia caratterizzata dalla compresenza del tratto falcemico e del tratto talassemico, ereditati uno ciascuno da entrambi i genitori o, seppur raramente, entrambi dallo stesso genitore. L’emoglobina presente nei soggetti eterozigoti, definita HbSC, è composta da composti da HbS/HbC, dove HbS è l’emoglobina che determina l’anemia falciforme, mentre HbC è l’emoglobina che determina la talassemia.

Diffusione in Italia

In Italia la regione più colpita dalle malattie falcemiche è la Sicilia. In questo territorio sono assai frequenti sia le β microcitemie lievi che l’Hb S con l’aplotipo Benin (fattore che attenua la falcizzazione delle cellule con Hb S). Queste due caratteristiche fanno si che i soggetti affetti da microdrepanocitosi abbiamo spesso quadri clinici abbastanza attenuati.

Sintomi della microdrepanocitosi

Nella malattia microdrepanocitica il quadro ematologico rivela chiaramente la presenza dei consueti caratteri ematologici microcitemici e di alterazioni morfologiche delle emazie simili a quelle della talassemia intermedia, Nei preparati di sangue incubati a 37°C in condizioni di mancanza di ossigeno compare entro poche ore la deformazione a falce di molte emazie. Anche nella microdrepanocitosi il quadro clinico presenta crisi dolorose improvvise, violente e ricorrenti che hanno varia localizzazione: ossea, articolare e muscolare; oppure viscerale, polmonare, addominale.

Decorso

Il decorso della malattia microdrepanocitica è legato non solo alla presenza o meno di una elevata quota di Hb F ma anche dalla varietà della β microcitemia presente nel soggetto affetto: se la β è lieve o silente il decorso è meno grave. Ne consegue che le microdrepanocitosi possono avere gravità molto variabili.

Terapia delle sindromi falcemiche

I soggetti affetti da microdrepanocitosi devono sottoporsi a controlli medici periodici per monitorare il quadro clinico. La terapia consiste nell’applicazione di numerosi mezzi di supporto: emotrasfusioni che vengono praticate non per combattere lo stato anemico che non è grave, ma per ridurre la quota di Hb S nel sangue del malato. Sono necessarie quindi in corso di gravi crisi dolorose, di sequestri, di complicanze cerebrali. Si praticano anche in corso di gravidanza oppure in preparazione alla splenectomia. Nelle crisi dolorose è necessario l’impiego di farmaci antidolorifici e nei casi più gravi anche di morfina. Nel corso delle crisi dolorose è importante anche un abbondante apporto idro-salino per combattere pericolose disidratazioni. E’ spesso necessario sottoporre i pazienti a splenectomia (asportazione della milza) o per la comparsa di ipersplenismo o per le grandi dimensioni raggiunte dalla splenomegalia . Può essere somministrato ai malati anche un farmaco, l’idrossiurea, che si è rivelato capace di stimolare la produzione di Hb F.

Trapianto di midollo osseo

Il trapianto di midollo osseo è utile solo se praticato precocemente e cioè prima che ripetuti episodi acuti e soprattutto complicanze cerebrali abbiano causato vasculopatie irreversibili. Anche nel caso delle sindromi falcemiche, come per l’anemia mediterranea, il trapianto si esegue attualmente solo nel caso in cui il soggetto affetto abbia un fratello sano e istocompatibile. Sono in corso vari approcci sperimentali per utilizzare le cellule del midollo materno ma ancora non sono stati approntati protocolli definitivi.

Prognosi

Se ben trattata, questo tipo di anemia ha una prognosi abbastanza buona: oggi i malati regolarmente curati raggiungono quasi sempre l’età adulta.

Prevenzione delle malattie falcemiche

L’obbiettivo si può raggiungere in ambedue le malattie con gli stessi criteri ed interventi che si applicano nelle malattie talassemiche. Gli interventi saranno però realizzati solo nei territori con alte incidenze di falcemia e di microcitemia; in Italia, quindi, nelle regioni meridionali e soprattutto in Sicilia ove la media della microcitemia è del 6% e della falcemia, almeno nella parte orientale dell’isola, del 2-3%. I mezzi per evitare la nascita di malati sono, in sostanza, la scelta prima del matrimonio, da parte del microcitemico o del falcemico, di un coniuge normale; e dopo il matrimonio il ricorso alla diagnosi prenatale e all’interruzione di gravidanza nel caso di malattia del feto.