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Anemia microdrepanocitica (microdrepanocitosi): prognosi e terapie

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MEDICINA ONLINE LABORATORIO BLOOD TEST EXAM ESAME DEL SANGUE FECI URINE GLICEMIA ANALISI GLOBULI ROSSI BIANCHI PIATRINE VALORI ERITROCITI ANEMIA TUMORE CANCRO LEUCEMIA FERRO FALCIFORME MCon “anemia microdrepanocitica” (anche chiamata “microdrepanocitosi“) ci si riferisce ad una anemia caratterizzata dalla compresenza del tratto falcemico e del tratto talassemico, ereditati uno Continua a leggere →

Anemia mediterranea (beta talassemia): conseguenze, analisi, minor, sintomi

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MEDICINA ONLINE ANEMIA MEDITERRANEA BETA TALASSEMIA CONSEGUENZE ANALISI MINOR SINTOMI GRAVIDANZA ANEMIA GLOBULI ROSSI GENI ALLELI GENETICA TEST FIGLI GENITORI Thalassemia beta.jpgCon “beta talassemia (β-talassemia)” o “anemia mediterranea” ci si riferisce ad un gruppo di malattie ereditarie del sangue. La beta talassemia è un tipo specifico di talassemia (la quale a sua volta è un tipo di anemia). E’ causata da una ridotta o assente sintesi delle Continua a leggere →

Alfa talassemia: cause, sintomi, gravidanza, rischi

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MEDICINA ONLINE LABORATORIO BLOOD TEST EXAM ESAME DEL SANGUE FECI URINE GLICEMIA ANALISI GLOBULI ROSSI BIANCHI PIATRINE VALORI ERITROCITI ANEMIA TUMORE CANCRO LEUCEMIA FERRO FALCIFORME MCon “alfa talassemia (α-talassemia)” ci si riferisce ad un tipo specifico di talassemia (la quale a sua volta è un tipo di anemia) che coinvolge i geni che codificano per l’emoglobina Hb A e Hb A2. La malattia è caratterizzata dalla Continua a leggere →

Talassemia: cause, sintomi, diagnosi, portatore sano, cura

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MEDICINA ONLINE SISTEMA IMMUNITARIO IMMUNITA INNATA ASPECIFICA SPECIFICA ADATTATIVA PRIMARIA SECONDARIA SANGUE ANALISI LABORATORIO ANTICORPO AUTO ANTIGENE EPITOPO CARRIER APTENE LINFOCITI B T HELPER KILLER MACROFAGI MEMORIACol termine “anemia” in campo medico si intende la riduzione patologica  dell’emoglobina (Hb) al di sotto dei livelli di normalità (13 g/dL per gli uomini; 12 g/dL per donne ed adolescenti; 11 g/dL per donne gravide e bambini sotto i 12 anni). Tale riduzione determina una ridotta capacità del sangue di Continua a leggere →

Differenza tra anemia ed anemia mediterranea (talassemia)

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Cos’è l’anemia?

L’anemia è una condizione caratterizzata da calo di emoglobina nel sangue (l’emoglobina è la sostanza dei globuli rossi che trasporta ossigeno ai tessuti). Esistono moltissimi tipi diversi di anemia ed ognuna ha una causa specifica, ad esempio:

  • l’anemia aplastica è dovuta ad un difetto del midollo osseo che non produce abbastanza globuli rossi;
  • l’anemia megaloblastica è dovuta al fatto che il midollo produce sì globuli rossi, ma immaturi;
  • l’anemia sideropenica è dovuta alla carenza di ferro nell’organismo (il ferro è uno dei principali ingredienti dell’emoglobina);
  • l’anemia falciforme è dovuta ad un difetto di costruzione dell’emoglobina che fa assumere ai globuli rossi una forma di falce, la quale li fa “incastrare” e bloccare nel capillari.

L’anemia può anche essere causata da sanguinamento prolungato (come nel caso di chi soffre di emofilia) o da distruzione accelerata dei globuli rossi per difetti della milza e terapie farmacologiche.

Cos’è l’anemia mediterranea (talassemia)?

L’anemia mediterranea (anche chiamata “beta talassemia” in quanto si verifica una ridotta sintesi delle catene beta; denominata anche anemia di Cooley o semplicemente “talassemia”) è un tipo particolare di anemia, frequente nelle zone mediterranee, ed è una patologia a trasmissione ereditaria che si manifesta solo se si ricevono gli alleli mutati da entrambi i genitori. Chi presenta un solo allele mutato è microcitemico, non ha problemi di salute ma i suoi globuli rossi sono generalmente più piccoli della norma. La talassemia causa una riduzione della sintesi dell’emoglobina, con conseguente anemia ipocromica, cioè con globuli rossi poco colorati. Ci sono due varianti della talassemia; quella meno grave può essere asintomatica o solo lievemente sintomatica e non richiede alcuna cura, quella più grave può richiedere trasfusioni di sangue, somministrazione di emoglobina sintetica, rimozione chirurgica della milza e trapianto di cellule staminali ematopoietiche (cioè creatrici di globuli rossi).

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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
Direttore dello Staff di Medicina OnLine

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Talassemia: cos’è, sintomi, cure, differenti tipi ed alimentazione

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Dott. Loiacono Emilio Alessio Medicina Chirurgia Estetica Benessere Dietologia Sessuologia Ecografie Anemia da carenza di ferro cause, sintomi e cureNella talassemia l’organismo si trova a sintetizzare una forma anomala di emoglobina. Quest’ultima è una proteina contenuta nei globuli rossi e che svolge un ruolo importante per il trasporto dell’ossigeno. Nei soggetti affetti dalla malattia i globuli rossi vanno incontro ad un processo di distruzione, provocando l’anemia. Ecco perché la patologia è chiamata anche anemia mediterranea. Fra i sintomi si notano anche l’affaticamento, un deficit della crescita, un senso di irritabilità e l’ittero. Non ci sono cure, in termini di farmaci in grado di cambiare il decorso della malattia. Si deve fare ricorso alle trasfusioni di sangue o al trapianto del midollo osseo.

I sintomi
Fra i sintomi della talassemia più caratteristici c’è di certo l’anemia. Inoltre i soggetti vanno incontro facilmente ad un senso di affaticamento, ad un’alterazione dell’umore, che si manifesta sotto forma di irritabilità. Le altre manifestazioni sintomatologiche sono costituite da deficit della crescita, ittero e urine scure.
Nei casi più gravi si possono avere delle vere e proprie deformità ossee, che interessano soprattutto la faccia e il cranio. Inoltre si può soffrire di una certa fragilità ossea, aumentando il rischio di andare incontro alle fratture.
E’ possibile che nei pazienti si verifichi un accumulo di ferro, anche a causa delle trasfusioni a cui si deve fare ricorso. Inoltre si può manifestare un fenomeno di splenomegalia, un aumento del volume della milza.

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Le tipologie
Esistono differenti tipologie di talassemia. Nella forma alfa sono implicati diversi geni, fino ad un totale di 4. La gravità della patologia è strettamente collegata al numero dei geni coinvolti: più essi sono, più gravi sono le conseguenze.
Se è coinvolto un solo gene, non si hanno sintomi, ma si è portatore sano: la malattia può essere trasmessa ai figli. Nella forma minor vengono coinvolti due geni, con una sintomatologia lieve. Drammatico è l’esito nel caso dell’implicazione di 4 geni (forma alfa major): il neonato in genere muore prima di nascere o subito dopo il parto.
Si parla di talassemia beta, quando sono coinvolte le catene beta del cromosoma 11. Si deve operare, anche in questo caso, una distinzione tra una forma minor (coinvolgimento di un gene) e di una major (coinvolgimento di due geni). Nella prima ci sono solo sintomi lievi, nella seconda il quadro è più severo e si manifesta circa all’età di due anni.

Le cure
Nonostante tutti i progressi della scienza medica, non esistono delle cure per la talassemia, in quanto essa è una malattia ereditaria. Non è disponibile un farmaco per mutare le condizioni implicate nella produzione della forma anomala di emoglobina. L’unica possibilità che può essere presa in considerazione consiste nel trapianto del midollo osseo. In ogni caso questo è consigliato solo nei casi più gravi, quando l’organismo è soggetto a disfunzioni dalle mille complicanze.
In alternativa ci si deve sottoporre regolarmente a delle trasfusioni di sangue. Tutto ciò comunque può far aumentare il livello di ferro e quindi è opportuno servirsi di una terapia specifica con farmaci adeguati.

L’alimentazione
L’alimentazione in caso di talassemia deve essere sana. In particolare si dovrebbe prestare attenzione a non consumare cibi troppo ricchi di ferro, come, ad esempio, la carne rossa. Teniamo presente che, in linea generale, la dose di ferro raccomandata al giorno è pari a 18 mg. Ecco perché si deve leggere bene l’etichetta dei vari cibi.
Una regola consigliabile è quella di bere tè durante i pasti, perché esso è in grado di diminuire l’assorbimento intestinale del ferro. I cibi da evitare sono: fegato, carne di maiale e bovina, fagioli, cereali, ostriche e burro di arachidi.
Da ridurre anche il consumo dei seguenti ortaggi: verdure a foglia verde, spinaci, prugne, anguria, broccoli, piselli, fave.

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Differenza tra anemia mediterranea e falciforme

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MEDICINA ONLINE LABORATORIO BLOOD TEST EXAM ESAME DEL SANGUE FECI URINE GLICEMIA ANALISI GLOBULI ROSSI BIANCHI PIATRINE VALORI ERITROCITI ANEMIA TUMORE CANCRO LEUCEMIA FERRO FALCIFORME MLe anemie sono un gruppo di patologie caratterizzate dalla diminuzione di livelli di emoglobina. Un tipo di anemia è quella emolitica, che trova la sua origine in una emolisi (distruzione di massa dei globuli rossi) che si ripete a intervalli talmente ravvicinati da non essere controbilanciata dalla produzione di nuovi globuli rossi, da parte del midollo osseo. L’attacco agli eritrociti spesso è compiuto da anticorpi, prodotti dallo stesso organismo, che pongono fine in modo precoce alla vita degli eritrociti. Oltre a malattie autoimmuni e ad alcune patologie ematologiche, le anemie emolitiche possono essere provocate da certe sostanze aggressive, come quelle contenute in determinati preparati deputati alla cura di infezioni. Tra le principali anemie emolitiche, ricordiamo l’anemia falciforme e le talassemie: in quest’ultimo gruppo trova posto l’anemia mediterranea.

Anemia mediterranea

Anemia mediterranea è il termine più comune per riferirsi alla “microcitemia”, anche detta “beta-talassemia”. La malattia de quo, di tipo ereditario e non infettiva, è diffusa particolarmente nelle zone ove si assisteva ad epidemie di malaria (come nella zona del delta del fiume Po), proprio perché i soggetti colpiti da microcitemia riuscivano a sopravvivere più facilmente agli attacchi del c.d. “plasmodium”, l’agente infettivo della malaria. Si tratta di un’anemia emolitica caratterizzata dalla produzione di globuli rossi di dimensioni più ridotte della norma (come è evidenziato dall’espressione “microcitemia”) e dalla vita più breve. Ciò spinge il midollo osseo a produrne in quantità maggiori e con una frequenza più sostenuta; uno sforzo altrettanto gravoso incombe sulla milza, organo deputato alla distruzione dei globuli rossi “invecchiati” o danneggiati. A seguito di tale iperattività, spesso il paziente affetto da microcitemia risente di un rigonfiamento e un ingrossamento del midollo di alcune ossa e/o della milza. Quando l’ipertrofia della milza è particolarmente significativa, non di rado è necessario asportarla. A parte quest’ultime problematiche e le dimensioni ridotte dei globuli rossi, i sintomi dell’anemia mediterranea non sono molto evidenti, tanto che di regola viene diagnosticata tramite esami di laboratorio di piccole porzioni di sangue (spesso mediante la c.d. “morfologia emazie”). Ove il paziente malato di anemia mediterranea risenta di sintomi derivanti dalla difficoltà dei globuli rossi (più piccoli della norma) di assolvere alle loro funzioni, spesso sarà necessario procedere a delle periodiche trasfusioni di sangue (in genere ogni quindici-venti giorni), alle quali di regola andranno associate delle iniezioni sottocutanee di un farmaco atto a scongiurare il rischio di pericolose intossicazioni del sangue, derivanti da un eccesso di ferro. Quando i sintomi sono lievi, com’è per la maggior parte dei casi, è consigliabile tutt’al più, l’assunzione, nei periodi di affaticamento o di convalescenza da altre malattie, di preparati medicinali contenenti, a seconda delle necessità, acido folico, vitamina B-12 o ferro.

Anemia falciforme

Un’altra forma di anemia emolitica che merita un cenno a parte è l’anemia falciforme. Si tratta di una grave malattia incurabile, anch’essa di origine ereditaria, particolarmente diffusa in Africa e nelle altre Regioni del Mediterraneo. Il nome deriva dal particolare aspetto “a falcetto” dei globuli rossi, i quali hanno una vita media inferiore alla norma, come avviene tipicamente nei malati affetti da una delle anemie emolitiche. Salvo quanto si è detto per quest’ultime e per l’anemia in generale, spesso l’anemia falciforme presenta dei sintomi peculiari, anche se la loro manifestazione e la loro intensità è assai variabile da soggetto a soggetto e da periodo a periodo. In seno a tali sintomi, sono degni di nota, in primis, gli improvvisi dolori alle mani, ai piedi e in qualunque parte del corpo, a causa della rottura dei capillari della zona colpita dal fastidio o dalla vera e propria fitta. Le conseguenze più temibili, inoltre, sono lo sviluppo incontrollato di infezioni (soprattutto per l’affaticamento della milza, come si è già detto poc’anzi in via generale), la sindrome polmonare acuta (almeno negli effetti, simile a una polmonite) e l’ictus, che può portare anche alla morte (per occlusione dei capillari che alimentano il cervello). Pur non essendo stata ancora trovata una soluzione in grado di sconfiggere le anemie ereditarie e, in particolare, l’anemia falciforme, esistono terapie in grado di alleviarne i sintomi e scongiurare il pericolo di complicazioni. A tal proposito, spesso vengono prescritti antidolorifici, da assumere sia per via orale che intravenosa, trasfusioni di sangue e antibiotici o farmaci come “Droxia” o “Hydrea” (a base di un agente detto “hydroxyurea”). Nonostante la somministrazione di quest’ultima sostanza abbia finora determinato una diminuzione dei dolori e una riduzione del rischio di complicanze, gli effetti collaterali che la stessa potrebbe provocare sono ancora in fase di studio. In presenza di anemie emolitiche in generale, può essere utile assumere vari tipi di medicinali aventi il potere di inibire l’azione del sistema immunitario, il quale potrebbe essere la fonte di produzione degli anticorpi che aggrediscono i globuli rossi. In certi casi, infine, è utile procedere in modo drastico, tramite il trapianto di midollo osseo.

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