Anemie megaloblastiche: conseguenze, valori emocromo, terapia

MEDICINA ONLINE LABORATORIO BLOOD TEST EXAM ESAME DEL SANGUE FECI URINE GLICEMIA ANALISI GLOBULI ROSSI BIANCHI PIATRINE VALORI ERITROCITI ANEMIA TUMORE CANCRO LEUCEMIA FERRO FALCIFORME MCol termine “anemia” in campo medico si intende la riduzione patologica  dell’emoglobina (Hb) al di sotto dei livelli di normalità, causata da varie condizioni e malattie. Tale riduzione determina una ridotta capacità del sangue di trasportare ossigeno, il che si traduce nei sintomi caratteristici dell’anemia. Le anemie megaloblastiche sono un gruppo di anemie caratterizzate da eritropoiesi inefficace, cioè da una scarsa produzione di nuovi globuli rossi da parte del midollo osseo.

Patogenesi

Nel paziente con anemia megaloblastica, il midollo risulta ricchissimo di reticolociti, ma questi non riescono a raggiungere la maturazione (per varie cause, vedi paragrafo apposito) e si verifica quindi un deficit di produzione di globuli rossi. Per rispondere a tale deficit, l’organismo tenta di compensare stimolando maggiormente l’eritropoiesi ma il soggetto risulterà comunque anemico per aumentata emolisi: fisiologicamente evidente risulterà essere l’ipertrofia midollare, dove il midollo osseo si espande verso le diafisi delle ossa lunghe. L’anemia generata risulta ipercromica e macrocitica, cioè con produzione di eritrociti con elevate quantità di emoglobina e di dimensioni maggiori. I valori dell’emocromo nel paziente con anemia megaloblastica vede quindi alterati non solo l’emoglobina, ma anche gli indici corpuscolari. Il solo termine “anemia ipercromica”, ormai caduto in disuso se utilizzato da solo, indica in realtà le anemie megaloblastiche. Il termine “anemia megaloblastica” sottolinea la caratteristica asincronia della maturazione tra nucleo e citoplasma dell’eritrocita.

Cause

Le anemie megaloblastiche possono essere determinate da:

  • carenza di acido folico: la carenza di folati può essere determinata da scarso consumo di cibi che lo contiene (frutta, vegetali e carne) o da deficit di assorbimento a livello digiunale;
  • carenza di vitamina B12 (cobalamina): la vitamina B12 viene introdotta nell’organismo con proteine animali (carne, pesce, uova, latte);
  • alcuni farmaci: i farmaci che possono causare anemia megaloblastica sono gli analoghi delle purine, gli analoghi delle pirimidine, i farmaci citotossici e quelli antivirali.

La carenza di Vitamina B12 e folati, principale causa di anemia megaloblastica, è legata a quattro cause principali:

  • introito dietetico insufficiente;
  • ridotto assorbimento (malassorbimento);
  • aumento del fabbisogno corporeo;
  • inadeguata utilizzazione.

La carenza di vitamina B12 e di folati determina un’alterata sintesi di DNA che si manifesta a livello dei tessuti rapidamente proliferanti (tra cui il midollo osseo). La causa del deficit di cobalamina può essere una dieta vegetariana per insufficiente apporto; l’aumentato consumo (ad esempio nella gastrite cronica atrofica o nei malassorbimenti da patologia ileale), o l’aumentato fabbisogno in gravidanza e allattamento. Le cause di carenza di folati sono, invece: l’insufficiente introduzione (anziani e alcolisti), l’aumentato fabbisogno (gravidanza, allattamento), l’alterato metabolismo (a causa di farmaci inibitori della diidrofolatoreduttasi). Le donne in gravidanza e con deficit di B9 possono generare un figlio affetto da spina bifida, dato che la B9 è una vitamina che serve alle cellule per rigenerarsi. È pertanto consigliabile, prima di intraprendere una gravidanza, assumere delle dosi di B9 al fine di evitare alterazioni a carico del nevrasse (S.N.C.). Se si ha carenza di vitamina B12 dato che nella reazione di trasformazione dell’N-5 metil THF (derivato della B9) in THF ad opera della omocisteina metiltransferasi che serve a trasformare l’omocisteina in metionina l’N-5 metilTHF si serve di B12, il derivato della B9 rimarrà all’interno della cellula inattivato data la sua metilazione. In questo caso il soggetto avrà un deficit secondario di vitamina B9 (pur essendoci la B9 non potrà essere utilizzata). Il deficit secondario deve essere distinto da quello primario dato che quest’ultimo è dovuto a mancanza di B9 nella nostra dieta. Solo in quest’ultimo caso il medico procederà alla cura del paziente con dosi di folato (B9) e non nel caso del deficit secondario, il che potrebbe causare ingenti danni al soggetto affetto da carenza di B12 e non di B9.

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Segni e sintomi precoci di anemia

Nelle fasi iniziali della malattia generalmente il paziente è asintomatico, cioè non ha alcun segno o sintomo della presenza della patologia. Specialmente se l’anemia si instaura molto lentamente, può fornire sintomi aspecifici come:

  • malessere generale;
  • astenia (mancanza di forza);
  • fragilità delle unghie che tendono a spezzarsi e sfogliarsi;
  • facile affaticabilità.

Segni e sintomi tardivi di anemia

L’entità della sintomatologia non dipende tanto dai valori assoluti di emoglobina ma dalla velocità con cui si instaura l’anemia e di conseguenza dal tempo che l’organismo ha per adattarsi alle variazioni dei suoi livelli. Quando i livelli di emoglobina sono fortemente inferiori ai limiti di normalità e/o soprattutto quando l’anemia si instaura in modo molto rapido, i segni e i sintomi sono più marcati e generalmente più gravi, ad esempio:

  • sensazione di forte stanchezza e debolezza;
  • dispnea (difficoltà a respirare);
  • difficoltà a compiere esercizi anche lievi;
  • tachicardia (aumento della frequenza cardiaca);
  • tachipnea (aumento della frequenza respiratoria);
  • vertigini;
  • difficoltà nella concentrazione;
  • aumento della sete;
  • vista offuscata;
  • splenomegalia (milza aumentata di volume);
  • dolori all’altezza della milza (fianco sinistro);
  • claudicatio intermittens: difficoltà di deambulazione;
  • stato confusionale;
  • sensazione di svenimento;
  • basso calore corporeo, specie alle estremità (mani e piedi);
  • aspetto notevolmente pallido della cute.

Sintomi specifici di anemia megaloblastica

Le carenze gravi di vitamina B12 possono causare manifestazioni neurologiche, compresa la neuropatia periferica, la demenza e la degenerazione combinata subacuta. Una carenza di folati può anche causare diarrea e glossite. Molti pazienti con carenza di folati appaiono dimagriti, in particolare con deperimento progressivo.

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Diagnosi ed esami di laboratorio

La diagnosi viene effettuata, oltre all’anamnesi ed all’esame obiettivo, grazie ad un semplice esame del sangue in cui si valuta soprattutto emoglobina, ematocrito, indici corpuscolari, reticolociti. Solo in casi specifici molto dubbi è necessario un esame del midollo osseo. L’anemia megaloblastica viene generalmente sospettata in pazienti anemici con indici eritrocitari macrocitici. La diagnosi di solito si basa sullo striscio periferico. Quando è completamente manifesta, tali dati sono evidenti:

  • l’anemia è macrocitica con MCV (volume corpusculare medio) > 100 fL/cellula;
  • lo striscio periferico rivela macro-ovalocitosi, anisocitosi e poichilocitosi;
  • la variazione dell’ampiezza della distribuzione dei GR (ampiezza della distribuzione dei volumi dei GR, RBC distribution width) è elevata;
  • sono molto frequenti i corpi di Howell-Jolly (frammenti residui del nucleo);
  • è presente reticolocitopenia;
  • l’ipersegmentazione dei granulociti neutrofili si sviluppa precocemente;
  • si manifesta tardivamente neutropenia;
  • la trombocitopenia è spesso presente nei casi più gravi e le piastrine possono avere forme e dimensioni bizzarre.

Cure

Il trattamento si basa sull’integrazione di Vitamina B12 mediante terapia orale nei casi meno gravi e in casi più gravi si rende necessaria la somministrazione mediante fleboclisi . Nei casi di anemia perniciosa in cui è presente uno stato infiammatorio della membrana gastrica per insulto autoimmune che provoca una carenza di fattore intrisenco indispensabile per l’assorbimento della suddetta vitamina si rende necessario l’utilizzo di immunosoppressori e corticosteroidi ad alte dosi.

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