La macrodistrofia lipomatosa (anche chiamata “macrodistrofia lipomatosa progressiva” o “gigantismo localizzato” o “gigantismo parziale”; in inglese “macrodystrophia lipomatosa”, da cui l’acronimo ML) è una rara malattia congenita (cioè già presente alla nascita) caratterizzata da una progressiva crescita eccessiva localizzata di una parte di un’estremità o, meno comunemente, di un’intera estremità di un arto, superiore e/o inferiore, che porta a gigantismo parziale o localizzato della parte colpita. Di solito interessa una sola estremità: il coinvolgimento di più di un’estremità è ancora più raro. C’è una leggera predilezione per l’arto inferiore. La regione più grande del normale è costituita prevalentemente da tessuto adiposo, tuttavia potrebbero essere coinvolti altri componenti del tessuto che rappresentano il mesenchima.

Cause

Le cause della macrodistrofia lipomatosa sono, ad oggi, ancora non del tutto chiarite. Sono state avanzate varie ipotesi per la patogenesi, che includono un possibile meccanismo umorale oppure un meccanismo vascolare o ancora una meccanismo neurale. L’associazione del gene PIK3CA è stata evidenziata in studi più recenti.

Sintomi e segni

Tipicamente, uno o più arti appaiono deformi e/o più lunghi del normale a causa di alterazioni a livello delle dita. Si riscontra più comunemente un coinvolgimento unilaterale (raro quello plurilaterale). Spesso le dita di un piede (soprattutto il secondo e terzo dito, raramente tutte le dita) o l’intero piede sono aumentati in grandezza e deformi. Meno spesso sono interessate le dita della mano o l’intera mano e raramente sono ingrandite e/o deformi più estremità. La macrodistrofia lipomatosa può manifestarsi anche con incapacità funzionale, oltre al problema estetico (difficoltà ad usare i piedi e/o le mani). Di solito viene notato dai genitori alla nascita o subito dopo. Può essere soggetto ad un aumento delle dimensioni soprattutto intorno alla pubertà.

Diagnosi

La diagnosi si basa in gran parte sullo stabilire una correlazione completa tra anamnesi ed esame clinico da un lato e caratteristiche di imaging dall’altro. Utili per la diagnosi, sono:

• radiografie,
• TC,
• ecografia,
• risonanza magnetica,
• biopsia.

La radiografia dell’arto interessato rivela in genere ipertrofia ossea e crescita eccessiva di tutte le ossa con aumento dell’ombra dei tessuti molli del piede o della mano interessati. Le radiografie e le TC possono mostrare una crescita eccessiva e deformità ossea insieme ad alterazioni di osteoartrosi nei casi avanzati: si spesso nota il consumarsi della cartilagine che ricopre le estremità delle ossa nel punto in cui si congiungono con altri segmenti ossei (articolazioni). Alla valutazione ecografica si riscontra un aumento dei tessuti molli sia nell’aspetto dorsale che plantare del piede o della mano, spesso senza alcuna malformazione vascolare. La risonanza magnetica può rivelare l’accumulo di grasso in eccesso nel tessuto sottocutaneo senza una capsula distinguibile; la risonanza magnetica può anche essere utilizzata come strumento per la diagnosi differenziale. In alcuni casi viene usata anche una biopsia, che può mostrare abbondante tessuto adiposo disperso in tessuto fibroso a rete e infiltrante il collegamento dermico, indicativo di macrodistrofia lipomatosa.

Diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale della macrodistrofia lipomatosa comprende un’ampia gamma di disturbi che provocano vari gradi e modelli di crescita eccessiva degli arti, specialmente quelli che si verificano nell’infanzia e nell’adolescenza:

• amartoma fibrolipomatoso;
• sindrome di Klippel-Trénaunay (sindrome angio-osteoipertrofica);
• sindrome di Proteo;
• neurofibromatosi di tipo 1;
• sindrome di Parkes Weber;
• sindrome di Weaver-Smith;
• sindrome di Rubinstein-Taybi;
• sindrome di Sotos;
• sindrome CLOVES;
• gigantismo;
• acromegalia;
• emangiomi.

Terapia

Non esiste una terapia medica specifica che risolva a monte il disturbo. Il trattamento dipende dalla sintomatologia del paziente. Andatura e problemi funzionali possono essere risolti con fisioterapia, tutori e scarpe adatte. I problemi estetici possono essere affrontati attraverso procedure di chirurgia plastica come la chirurgia di debulking. Se è presente una deformità significativa, è possibile eseguire un’osteotomia correttiva in coniugazione. L’amputazione del dito o delle dita è riservata a gravi deformità e deficit funzionali.

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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
Direttore dello Staff di Medicina OnLine

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