Sindrome di Sturge-Weber: cause, trasmissione, sintomi, diagnosi, cure

MEDICINA ONLINE Sindrome di Sturge-Weber.jpgCon il termine “facomatosi” (in inglese “phakomatoses”) o con “ectodermosi congenite”, in medicina si identifica un gruppo di malattie ereditarie che interessano la cute e altri organi, tra cui il cervello. In tale gruppo possiamo includere varie patologie, tra cui:

  • neurofibromatosi;
  • sclerosi tuberosa;
  • angiomatosi retino-cerebellare (malattia di Von Hippel-Lindau);
  • angiomatosi cutanea associata ad anomalie del SNC (angiomatosi meningofacciale con calcificazione cerebrale o sindrome di Sturge-Weber);
  • incontinentia pigmenti;
  • sindrome di Bonnet – Dechaume – Blanc (sindrome di Wyburn-Mason);
  • atassia-teleangectasia (sindrome di Louis-Bar).

La neurotibromatosi e la sclerosi tuberosa, due facomatosi tra le più diffuse, sono caratterizzate dalla presenza, nel sistema nervoso centrale (SNC), di formazioni benigne similtumorali (amartomi) che hanno la potenzialità di subire una trasformazione neoplastica.

In questo articolo ci occuperemo della sindrome di Sturge-Weber.

Sindrome di Sturge-Weber

Vi sono almeno sette affezioni distinte in cui un’anomalia cutaneo-vascolare si
associa a un’anomalia del sistema nervoso: tali affezioni ricadono sotto il nome di “angiomatosi cutanee associate ad anomalie del SNC”. In questa sede sarà descritta
soltanto quella più comune del gruppo, denominata sindrome di Sturge-Weber (SWS), una malattia vascolare congenita rara non ereditaria. Molte denominazioni sono usati come sinonimi per la stessa malattia:

  • sindrome di Sturge-Weber-Krabbe,
  • angiomatosi meningofaciale,
  • angiomatosi encefalotrigeminale
  • angiomatosi encefalofaciale,
  • angiomatosi encefalo-facciale,
  • angiomatosi meningofacciale con calcificazione cerebrale,
  • angiomatosi encefalofacciale con calcificazione cerebrale.

Epidemiologia

La sindrome di Sturge-Weber è molto rara: si manifesta in 1 persona su 50000, ma l’incidenza aumenta nel caso di presenza di nevo vinoso, arrivando al 3%.

Sintomi e segni

Tale sindrome è caratterizzata da manifestazioni cutanee ed oculari associate ad un progressivo deficit sensitivo e motorio unilaterale con crisi epilettiche recidivanti, controlaterali alla lesione:

  • manifestazioni cutanee: il cosiddetto “nevus flammeus”, o “nevo vinoso” o “nevo rosso vino” o “angioma piano”, che si estende lungo il decorso del nervo trigemino (più spesso lungo la branca oftalmica o mascellare). L’emangioma cutaneo è unilaterale e si estende dalla fronte alla palpebra superiore. L’emangioma può essere piano o rilevato; in alcuni pazienti sono coinvolte altre parti del corpo o del volto;
  • manifestazioni oculari: frequenti sono il glaucoma e l’angiomatosi della coroide dell’occhio (una aberrante proliferazione vascolare dei vasi della coroide del bulbo oculare);
  • manifestazioni encefaliche: sono caratterizzate dalla presenza di angiomatosi leptomeningea, ovvero una ectasia dei vasi della leptomeninge, più frequentemente in sede temporale con conseguenti multipli “angiomi” che si presentano sullo stesso lato dei sintomi fisici descritti precedentemente. Tale alterazione è spesso causa di crisi epilettiche e ritardo mentale (quest’ultimo non sempre presente).
    Normalmente la malattia interessa solo un lato della testa. Le alterazioni sopra descritte si manifestano ipsilateralmente. A volte si verifica anche emiparesi.

Classificazione

In base alle manifestazioni cliniche si utilizza una classificazione per distinguere tre tipi di quadri patologici con cui la sindrome di Sturge-Weber si può presentare:

  • SWS tipo I: presentazione classica della malattia, caratterizzata sia da manifestazioni cutanee che encefaliche.
  • SWS tipo II: si presenta solo con le lesioni facciali, manifestandosi come una malattia dermatologica.
  • SWS tipo III: si presenta senza lesioni facciali, ma solo con le manifestazioni encefaliche.

Nevo vinoso

Il nevo rosso-vino (o “nevo vinoso” o “neo vinoso”) è localizzato a livello della fronte e della palpebra superiore nella distribuzione della 1a e/o della 2a divisione del nervo trigemino. L’angioma leptomeningeo, simile al nevo vinoso, è presente nell’80% dei pazienti in cui il nevo rosso-vinoso coinvolge sia la palpebra superiore che inferiore di un lato, ma solo nel 20% dei pazienti in cui solo una palpebra è coinvolta. In genere i nevi vinosi e gli angiomi leptomeningei sono unilaterali: solo raramente i pazienti hanno nevi rosso-vino nella distribuzione della 1a divisione del nervo trigemino e angiomi leptomeningei bilaterali. Un nevo porto-vino può verificarsi anche senza la presenza di un angioma leptomeningeo: in questi casi, le palpebre e gli occhi possono essere coinvolti o meno. Raramente, un angioma leptomeningeo si verifica da solo, senza la presenza di una nevo vinoso e senza coinvolgimento oculare.

Epilessia

L’epilessia si verifica nell’85% circa dei pazienti e generalmente si presenta entro il primo anno di età. Le crisi sono in gnere focali, ma possono diventare generalizzate.

Talvolta l’emiparesi peggiora, specialmente in pazienti in cui le crisi non possono essere controllate.

Complicanze

La sindrome di Sturge-Weber può causare glaucoma, presente già alla nascita o sviluppato in fasi successive. Si può avere aumento di dimensioni del bulbo oculare o rigonfiamento (buftalmo). Nei casi più gravi si verifica cecità. La sindrome determina restringimenti dei vasi sanguigni, che possono aumentare il rischio di ictus cerebrale ischemico da trombosi od occlusione venosa. L’emisfero cerebrale coinvolto in genere atrofizza progressivamente. Frequente è l’emiparesi che si verifica nel 50% dei pazienti, controlateralmente al nevo vinoso. Il ritardo mentale è variabile e si sviluppa in oltre il 50% dei pazienti.

Cause

La sindrome di Sturge–Weber è da ricondurre ad una anomalia dello sviluppo embrionale a livello del mesoderma e dell’ectoderma. A differenza di altri disordini neurocutanei la sindrome di Sturge-Weber si manifesta sporadicamente, ovvero non ha una eziologia ereditaria, quindi è una malattia congenita (presente alla nascita) ma NON ereditaria (non trasmessa dai genitori). L’anomalia dello sviluppo embrionale tipico della sindrome di Sturge-Weber è causata da una mutazione somatica (un cambiamento nel DNA che si verifica dopo il concepimento nei precursori della zona interessata) nel gene GNAQ sul cromosoma 9q21.

Anatomia patologica

La lesione cerebrovascolare interessa le meningi ed è soprattutto venosa. La corteccia sottostante va incontro a necrosi laminare progressiva con calcificazione e quest’ultima
dà luogo a caratteristiche immagini radiografiche a doppio contorno (a “binario”).

Diagnosi

La diagnosi di sindrome di Sturge-Weber è suggerita dall’anamnesi e soprattutto dall’esame obiettivo, che rileva il nevo vinoso. La risonanza magnetica con mezzo di contrasto viene usata per verificare la presenza di un angioma leptomeningeo; la TC può mostrare calcificazioni nella corteccia sotto l’angioma leptomeningeo. Le calcificazioni curvilinee parallele a binario viste sul cranio ai raggi X si sviluppano solo nell’età adulta. Si eseguono anche un esame neurologico per individuare ritardo mentale ed emiparesi, oltre ad un esame oftalmologico per verificare la presenza di complicanze oculari come il glaucoma.

Terapia

Non esiste una terapia specifica. In alcuni casi l’asportazione chirurgica della lesione corticale impedisce la progressione del deficit neurologico ischemico. Trovano impiego farmaci anticonvulsivanti per controllare l’epilessia ed altri farmaci per il trattamento del glaucoma. A volte viene effettuata un’emisferectomia in caso di epilessia non rispondente ai farmaci. Per prevenire ictus cerebrali ed atrofia emisferica progressiva, potrebbe essere somministrata Aspirina. Il glaucoma, se non trattato, porta a conseguenze gravi come la cecità, e la monoterapia con beta bloccanti spesso non è sufficiente. Per motivi estetici la fototermolisi selettiva può aiutare a schiarire il nevo vinoso.

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