Miotonia: cause, sintomi, diagnosi e terapie

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FISIOTERAPIACon “miotonia” (in inglese “myotonia”) in medicina si intende un segno localizzato o sistemico, che riguarda la muscolatura volontaria striata, in cui persiste una contrazione muscolare prolungata anche dopo la fine dello stimolo eccitatorio. Esistono vari tipi di miotonia in base al tipo di “canalopatia”, cioè in base al tipo di canale interessato dal disturbo:

  • patologia dei canali del cloro: miotonia congenita di Thomsen e miotonia congenita di Beker;
  • patologia dei canali del sodio: paralisi periodica iperkaliemica e paramiotonia congenita di Eulemberg;
  • patologia dei canali del calcio: paralisi periodica ipokaliemica.

Cause

Le patologie che possono determinare miotonia, sono:

  • Miotonie distrofiche:
    • Distrofia miotonica di tipo 1 e 2
  • Canalopatie miotoniche congenite:
    • Paramiotonia congenita
    • Miotonia congenita di Thomsen
    • Miotonia congenita di Becker
    • Paralisi periodica iperkaliemica o normokaliemica
    • Paralisi periodica ipocaliemica di tipo 1 e 2
    • Paralisi periodica tireotossica
    • Miopatia vacuolare con autofagia eccessiva
    • Miotonia aggravata dal potassio
    • Miotonia permanens
    • Miotonia fluctuans
    • Miotonia responsiva all’acetazolamide
    • Sindrome di Brugada
    • Sindrome di Andersen-Tawil (sindrome del QT lungo di tipo 7)
    • Sindrome del QT breve
    • Miopatia di Brody
    • Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica
    • Miopatia congenita central core e miopatia multi-minicore
    • Tetania normocalcemica (spasmofilia)
    • Neuromiotonia congenita
  • Miotonie acquisite (quasi sempre pseudomiotonie cioè neurogene)
    • Neuromiotonia o sindrome di Isaacs (nella forma autoimmune e forma paraneoplastica)
    • Altre sindromi da ipereccitabilità dei nervi periferici con sintomi pseudomiotonici
    • Corea fibrillare di Morvan
    • Mielopatia cervicale (da discopatia cervicale/ernia del disco o stenosi spinale spondilosica)

Sintomi e segni

Al termine di uno stimolo eccitatorio volontario, persiste una contrazione muscolare prolungata e non volontaria. Alla palpazione il muscolo appare di consistenza aumentata e lignea. Si possono associare anche un forte dolore crampiforme, fibrillazioni, miochimie e fascicolazioni. In particolare, nella miotonia congenita di Thomsen, il sintomo principale è costituito da spasmi muscolari tonici (miotonia) che compaiono dopo ogni contrazione muscolare energica e sono più pronunciati dopo un periodo di inattività. I movimenti lievi, come quelli di ammiccamento, avvengono normalmente, ma un’energica chiusura delle palpebre determina una contrazione miotonica dell’orbicolare dell’occhio che può richiedere alcuni secondi per risolversi; lo stesso accade quando il paziente fa il primo passo dopo essere stato seduto o quando stringe il pugno. Nelle fasi avanzate possono essere interessati tutti i muscoli. La contrazione muscolare ripetuta allevia la rigidità; raramente si può osservare il fenomeno contrario, cioè un aumento della miotonia dopo ogni contrazione muscolare (miotonia paradossa). A riposo i muscoli appaiono morbidi. Nelle forme gravi tutti i muscoli sono colpiti. La percussione del ventre muscolare determina una contrazione protratta dell’intero muscolo che si mantiene per diversi secondi (miotonia da percussione). I muscoli possono sviluppare ipertrofia e raggiungere dimensioni marcate.

Diagnosi

Le indagini utili per diagnosticare una miotonia, sono:

IMPORTANTE: non tutti gli esami elencati sono sempre necessari per raggiungere la diagnosi.

Terapia

La terapia specifica dipende dalla patologia a monte che ha determinato la miotonia e dalla sua gravità. Ad esempio in caso di miotonia congenita di Thomsen la mexiletina può essere usata. Il solfato di chinidina alla dose di 0,3-0,6 g e la procainamide a dosi comprese tra 250 a 500 mg tre volte al giorno apportano benefici evidenti alla miotonia. La fenitoina, alla dose di 100 mg due volte al giorno, ha effetti simili ma è leggermente meno efficace.

Per approfondire:

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