Sindrome delle gambe senza riposo: cause, sintomi, diagnosi, terapia

MEDICINA ONLINE DRENAGGIO LINFA LINFODRENAGGIO MASSAGGIO LINFODRENANTE MANUALE MECCANICO PRESSOTERAPIA GAMBALE MACCHINARIO ESTETICA VASI GAMBE CELLULITE GRASSO PEDANA VIBRANTECon “sindrome delle gambe senza riposo” (anche chiamata “sindrome di Wittmaack-Ekbomanche” o con l’acronimo “RLS” dall’inglese “restless legs syndrome”) in medicina si indica una sindrome caratterizzata dalla necessità di effettuare movimenti periodici degli arti inferiori. La sindrome della gambe senza riposo a volte si associa alla neuromiotonia acquisita o sindrome di Isaacs.

Epidemiologia

La sindrome delle gambe senza riposo può interessare sia uomini che donne a qualsiasi età (anche i bambini), anche se interessa soprattutto le donne tra i 35 e i 50 anni di età.

Tipi

La RLS può essere primitiva o secondaria:

  • sindrome delle gambe senza riposo primitiva: è idiopatica, cioè priva di una causa nota, quindi si presenta da sola senza nessuna patologia predisponente. Nella forma primitiva l’insorgenza è solitamente lenta, può non manifestarsi per mesi o anni; la sindrome primitiva è progressiva e tende a peggiorare con l’età;
  • sindrome delle gambe senza riposo secondaria: è correlata ad altra patologia che sembra predisporla o causarla; ha spesso insorgenza improvvisa e può presentarsi fin dall’esordio nella forma diurna. Insorge spesso dopo i 40 anni, sebbene possa presentarsi anche in soggetti più giovani. È spesso associata con particolari condizioni cliniche o con l’uso di alcuni farmaci.

Cause e fattori di rischio

Le cause questa sindrome non sono state del tutto chiarite, anche se alcune patologie sono frequentemente ad essa associate: la più comune fra queste è la carenza di ferro (definita come ferritinemia inferiore a 50 µg/L), che è presente in poco più del 20% dei casi di RLS.

Altre condizioni e patologie che potrebbero causare e/o favorire la RLS, sono:

  • vene varicose;
  • carenza di folati;
  • carenza di magnesio;
  • apnee del sonno;
  • uremia;
  • diabete;
  • sovrappeso;
  • ipercolesterolemia;
  • malattie della tiroide;
  • neuropatia periferica;
  • radicolopatie;
  • problemi vascolari;
  • fibromialgia;
  • sindrome da fatica cronica;
  • malattia di Parkinson;
  • parkinsonismo;
  • tremore essenziale;
  • sclerosi multipla (2 volte più frequente nei malati SM rispetto alla popolazione generale);
  • malattie respiratorie;
  • insufficienza epatica;
  • insufficienza renale;
  • malattie autoimmuni come la sindrome di Sjögren, la celiachia e l’artrite reumatoide;
  • gravidanza.

Uno studio ha rilevato che la RLS è stata diagnosticata nel 36% dei pazienti seguiti presso un centro di flebologia, rispetto al 18% dei pazienti in un gruppo di controllo.

Alcuni farmaci possono peggiorare una RLS preesistente o esserne la causa. Essi comprendono: alcuni antiemetici (quelli che agiscono sul sistema dopaminergico), alcuni antistaminici (spesso contenuti in farmaci da banco), molti antidepressivi (sia i vecchi triciclici, sia i più recenti SSRI), antispastici e alcuni anticonvulsivanti. Spesso il trattamento della patologia di base o la sospensione dell’uso del farmaco scatenante fa cessare i sintomi. La sindrome delle gambe senza riposo può manifestarsi come conseguenza della sindrome da astinenza da benzodiazepine. Anche un sedativo ipnotico a breve durata d’azione può indurre la sindrome delle gambe senza riposo quando i livelli plasmatici del farmaco scendono; questo fenomeno fa parte dell’effetto rebound. L’ipoglicemia è un’altra condizione associata al peggioramento dei sintomi della RLS.  La disintossicazione dagli oppiacei è stata associata di recente con la comparsa di sintomi simili alla RLS durante l’astinenza.

Sia la forma primitiva che quella secondaria di RLS possono peggiorare in seguito ad interventi chirurgici di qualunque tipo; in particolare, la chirurgia della colonna vertebrale e le ferite accidentali possono associarsi ad una aumentata incidenza di RLS. Alcuni autori ritengono che vi sia un’associazione tra RLS o movimenti periodici degli arti e ADHD(malattia da disturbo dell’attenzione ed iperattività) in alcuni bambini. In entrambe le condizioni vi sarebbe un ruolo fondamentale della dopamina. Inoltre, molti dei farmaci utilizzati in entrambi i casi agiscono sui livelli cerebrali di dopamina.

Il rapporto causa-effetto, per quanto riguarda i comportamenti osservati in alcuni pazienti (ad esempio essere sovrappeso, la mancanza di esercizio fisico, la presenza di depressione, lo stress o di altre malattie mentali) non è ancora chiaro. La carenza di sonno derivante dalla RLS potrebbe essere la causa delle situazioni osservate, oppure i farmaci utilizzati per trattare questi disturbi potrebbero scatenare la RLS. Nel caso di parassitosi allucinatoria e disturbo somatoforme può essere presente anche questa sindrome, in questo caso con origine psicogena. Occorre anche una diagnosi differenziale con i crampi notturni alle gambe, i tic nervosi e l’acatisia, anche se ci può anche essere un legame diretto e una comorbilità di patologie.

Cause genetiche

Più del 60% dei casi di RLS sono familiari e si ereditano con meccanismo autosomico dominante a penetranza variabile. Al momento non si conosce esattamente la causa della RLS. Da studi autoptici è emerso il ruolo sia del sistema dopaminergico, sia della carenza di ferro a livello della substantia nigra (studio pubblicato da Neurology, 2003). Il ferro è un cofattore essenziale per la formazione della L-dopa, precursore della dopamina. Sono stati individuati tre geni, MEIS1, BTBD9 e MAP2K5, associati alla RLS. Il loro ruolo nella patogenesi di questa malattia non è ancora chiaro. Di recente è stato scoperto un quarto gene, PTPRD, associato alla sindrome. È stata inoltre dimostrata l’associazione tra il disturbo da movimenti periodici degli arti nel sonno (periodic limb movements disorder, PLMD) ed il gene BTBD9 sul cromosoma 6p21.2.

Sintomi e segni

La sindrome delle gambe senza riposo determina nel paziente formicolii o un brivido avvertito più frequentemente agli arti inferiori: tale sensazione creano nel paziente una forte necessità di muovere le gambe. Tali sensazioni possono essere avvertite anche in altre parti del corpo, ad esempio gli arti superiori, il tronco, il colpo o un arto fantasma. Il movimento della parte del corpo provoca un sollievo temporaneo, tuttavia la sensazione può ripresentarsi ed il soggetto è costretto a muoversi nuovamente per avere sollievo. A causa di tale condizione, che si verifica più volte, durante la notte l’individuo arriva a muoversi continuamente nel letto nel tentativo di alleviare questa sgradita sensazione, andando incontro a insonnia e privazione del sonno, senza considerare che tale movimento generalmente crea fastidio anche ad eventuali partner che possono a loro volta avere difficoltà ad addormentarsi o si svegliano all’improvviso nel mezzo della notte. Un riposo notturno così disturbato determina nel soggetto e nel partner una eccessiva sonnolenza diurna che si riflette nella socialità e nel lavoro, andando a determinare un globale abbassamento della qualità della vita.

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Diagnosi

Alla diagnosi di questa patologia si giunge grazie ad anamnesi, esame obiettivo, esami di laboratorio (ad esempio esame del sangue) e di diagnostica per immagini (come radiografie, TAC e risonanza magnetica). In genere, per raggiungere una diagnosi, si usano i seguenti criteri diagnostici:

  • necessità di muovere gli arti,
  • possibile presenza di parestesie;
  • miglioramento dei sintomi con il movimento della parte del corpo interessata;
  • peggioramento dei sintomi con il riposo;
  • peggioramento nelle ore serali o notturne;
  • difficoltà ad addormentarsi a causa del disturbo.

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Trattamento

Non esiste al momento una cura specifica per la RLS ma vengono utilizzati diversi farmaci per controllare i sintomi:

  • benzodiazepine;
  • farmaci anticonvulsanti;
  • agonisti dopaminergici (pramipexolo);
  • sedativi;
  • antidolorifici oppioidi.

Prima di ricorrere a trattamenti farmacologici, è utile usare alcuni accorgimenti , coma ad esempio:

  • perdere peso se obesi o sovrappeso;
  • alimentarsi ed idratarsi in modo corretto;
  • non fumare né usare droghe;
  • evitare l’assunzione di alcolici nei pasti serali;
  • evitare pasti serali troppo abbondanti;
  • fare esercizi di stretching;
  • fisioterapia;
  • massaggio dell’arto interessato;
  • evitare la vita sedentaria;
  • svolgere frequentemente attività fisica;
  • sottoporre gli arti a docce alternate calde/fredde.

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