Torcicollo miogeno congenito: sintomi, diagnosi e trattamenti

Mother interacting with baby girl at home.Con “torcicollo miogeno congenito” o “miotenogeno” si intende una contrattura unilaterale del muscolo sternocleidomastoideo, presente alla nascita, che determina una deformità asimmetrica del capo e del collo con il capo ruotato e inclinato verso il lato della lesione e il mento inclinato verso il lato opposto.

Quanto è diffuso il torcicollo miogeno congenito?
Rappresenta il più comune tra i disturbi muscolo-scheletrici dell’infanzia, con un’incidenza di 0,0084-3,92% dei neonati. Il lato colpito con maggiore frequenza è il destro; la lesione colpisce indifferentemente il sesso maschile ed il femminile, con una lieve prevalenza di quest’ultimo. L’ereditarietà della lesione è dimostrabile solo attraverso un numero esiguo di casi, ma indubbiamente vi è una certa familiarità; a volte il torcicollo miogeno congenito si accompagna ad altre deformità congenite, quali piede torto congenito, displasia congenita dell’anca, labbro leporino, deformità del viso e dell’orecchio.

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Cause e patogenesi del torcicollo miogeno congenito
Il torcicollo miogeno congenito è dovuto alla presenza di tessuto fibroso all’interno del muscolo con conseguente contrattura e accorciamento dello stesso.
La patogenesi non è ancora nota, ma esistono diverse teorie:

  • Teoria traumatica, che è quella che ha avuto un maggior numero di approvazioni tra gli studiosi, fa derivare la lesione da un trauma, che, durante un parto distocico per presentazione podalica o per necessità di applicazione di forcipe, verrebbe ad agire sul muscolo sterno-cleido-mastoideo, determinando spesso la formazione di un ematoma, che si osserva alla nascita sotto forma di una tumefazione a grande asse obliquo e che fa corpo con la parte inferiore del muscolo, di consistenza piuttosto dura (induratio musculi) e che regredisce fino a scomparire nello spazio di qualche settimana. Tutta via i limiti di questa teoria sono rappresentati dal fatto che non tutti gli ematomi ed i traumi dello sterno-cleido-mastoideo sono seguiti da torcicollo. La teoria del trauma, che agirebbe indirettamente a mezzo di uno stiramento del nervo accessorio, invece ha avuto conferma sperimentale.
  • Teoria dell’origine endouterina, secondo la quale il torcicollo miogeno congenito sarebbe dovuto ad una posizione viziosa, assunta dal feto nell’utero, determinatasi per cause meccaniche, come per esempio per briglie amniotiche, per oligoidramnios, per utero bicorne, per utero deformato da tumore. A sostegno di questa teoria vi sono i casi di torcicollo già costituiti alla nascita, ed anche la concomitanza di altre lesioni congenite.
  • Teoria dell’origine embrionale, che farebbe dipendere il torcicollo da un abbozzo anormale del muscolo (vizio di prima formazione), che secondo alcuni dipenderebbe da una lesione di un centro nervoso superiore.
  • Teoria dell’origine ischemica, secondo la quale la patogenesi del torcicollo miogeno congenito viene accostata a quella della paralisi ischemica del Volkmann; si tratterebbe di un disturbo di nutrizione del muscolo sterno-cleido-mastoideo, il quale verrebbe a trovarsi in preda ad una miosite interstiziale. Poiché oggi è certo che la miosite interstiziale è causata da uno stravaso siero ematico che, infiltrandosi tra fibra e fibra muscolare, consente la successiva proliferazione di elementi connettivali con conseguente retrazione dello stesso muscolo. Quindi sia la retrazione ischemica di Volkmann sia il torcicollo congenito sono di origine traumatica. Tale teoria si ricollega a quanto abbiamo ora detto, ed è basata su accurate ricerche anatomiche le quali hanno messo in evidenza che mentre il tratto superiore dello sterno-cleido-mastoideo è abbondantemente irrorato, quelli medio ed inferiore sono irrorato da arterie che presentano scarse anastomosi. Può accadere che, o per una posizione troppo inclinata della testa, nella vita intrauterina, o per il meccanismo del parto, si produca una compressione della suddetta arteria nel punto nel quale passa al di sotto del muscolo; di conseguenza si avrebbe obliterazione del lume vasale, stravaso siero-ematico, miosite interstiziale e degenerazione fibrosa, come succede nella paralisi ischemica del Volkmann.
  • Teoria infiammatoria, in base alla quale il torcicollo sarebbe dovuto ad una miosite interstiziale infiammatoria: l’infezione potrebbe svilupparsi sia nella vita fetale sia per trauma durante il parto. Il trauma genererebbe il locus minoris resistentiae, e pertanto l’infezione per via ematogena proveniente dalla cute, dal rino-faringe o dall’intestino andrebbe a localizzarsi nel muscolo.

Sintomi e semeiotica del torcicollo miogeno congenito
All’esame obiettivo il capo del bambino appare inclinato verso il lato affetto con il mento che ruota verso il lato opposto. Nel 90% dei casi è presente asimmetria del cranio o plagiocefalia, per l’appiattimento delle bozze frontale e parietale omolateralmente, a causa della posizione assunta dal bambino mentre dorme; asimmetria del viso (plagioprosopia) con linea oculare e labiale oblique e linea mediana del viso concava verso il lato della lesione (scoliosi facciale) con vari gradi di dislocazione di occhio, orecchio e bocca dal lato affetto; talvolta si associa ipoplasia della mandibola.
Sia all’ispezione che alla palpazione, si nota una retrazione, più o meno spiccata del muscolo sternocleidomastoideo destro o sinistro.
La spalla del lato affetto è sollevata con frequente associazione di scoliosi cervicale o cervico-dorsale con concavità omolaterale alla retrazione, con o senza curva di compensazione.
In molti casi si può palpare una tumefazione non dolente nel muscolo coinvolto che col tempo tenderà a scomparire. Sulla base di tale riscontro Macdonald distingue i casi torcicollo congenito miogeno in cui è palpabile una massa nell’ambito dello sternocleidomastoideo da quelli che presentano soltanto la rigidità muscolare.
L’articolarità e i movimenti cervicali attivi e passivi sono ridotti a causa della contrattura dello sternocleidomastoideo. Con adeguate manovre passive si riesce ad apprezzare una tensione più accentuata o del capo tendineo sternale o di quello clavicolare.

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Diagnosi del torcicollo miogeno congenito
La diagnosi è clinica, sebbene l’utilizzo dell’imaging radiografico ed ecografico può venire in aiuto nei casi più complessi.
Prima di sottoporre il bambino a qualsiasi trattamento bisogna identificarlo in uno dei seguenti profili clinici:

  1. Tumefazione dello sternocleidomastoideo che spesso assume i caratteri di “un’oliva”
  2. Torcicollo muscolare (ispessimento e retrazione del muscolo sternocleidomastoideo)
  3. Torcicollo posturale (senza tumefazione o retrazione del muscolo sternocleidomastoideo.

Di solito i pazienti dei primi due tipi sono i più adatti a ricevere una terapia chirurgica.
All’esame clinico viene valutato l’arco di movimento del collo mediante rapportatore artrodiale, per le misure della rotazione cervicale, della flessione laterale della testa e della flessione cervicale antero-posteriore. ll bambino viene messo in posizione supina con spalla bloccata e testa e collo supportati dall’esaminatore, in modo tale che la testa sia libera di muoversi in tutte le direzioni. Il range di movimento passivo del collo viene misurato e comparato rispetto al controlaterale sano.

Le limitazioni del movimento passivo vengono classificate in 4 sottogruppi:
1) Nessuna limitazione al movimento passivo
2) Limitazione di 15°
3) Limitazione tra 16° e 30°
4) Limitazione di 30°
Per una valutazione finale di tutti i risultati si può utilizzare lo Score di Sheet, che valuta i deficit di movimento passivo, deficit di flessione laterale, asimmetria cranio-facciale inclinazione della testa, criteri soggettivi dei genitori (fattore cosmetico e funzionale) raggruppandoli in eccellenti, buoni, discreti, e scarsi.

Ecografia nel torcicollo miogeno congenito
In presenza di una massa palpabile, l’esame ecografico permette di differenziare un torcicollo muscolare congenito da quello di origine ossea o neurologica. Uno studio recente ha dimostrato che vi è una correlazione tra le caratteristiche ecografiche del muscolo sternocleidomastoideo e la gravità clinica del torcicollo miogeno congenito nei neonati e che anche nei pazienti con grave fibrosi grave del muscolo sternocleidomastoideo, un programma di fisioterapia precoce ed intensivo con regolari controlli sembra essere una buona strategia di trattamento. Si consiglia invece un accurato studio radiografico del rachide cervicale nei casi di fallimento della terapia fisica e nei casi di deformità cliniche atipiche.

RX, TAC ed RM nel torcicollo miogeno congenito
L’esame radiografico consiste in una proiezione frontale e laterale della colonna cervicale posizionando, come possibile, in maniera dritta, la testa ed il collo del bambino. Come dimostrato da Snyder e Coley in un recente studio, il quadro radiografico del rachide cervicale nel piccolo paziente, purtroppo, è spesso di difficile interpretazione e può dare molti casi di falsi positivi. Questa situazione, oltre ad accrescere l’ansia dei genitori porta a sottoporre il piccolo ad ulteriori esami quali la risonanza magnetica e la tomografia computerizzata. Per la risonanza magnetica di solito si deve effettuare una sedazione con le possibili complicanze a cui può andare incontro il bambino. La TAC espone il paziente a radiazioni ionizzanti che potrebbero incrementare il rischio di sviluppare un carcinoma in futuro. Per questo motivo, nella maggioranza dei pazienti in cui il quadro radiografico è normale (esclusione anormalità ossee) non si richiedono ulteriori esami di conferma.

Diagnosi differenziale
La diagnosi differenziale si pone con il torcicollo osseo, cioè quello dovuto ad una malformazione congenita del rachide cervicale (emispondilia, sinostosi atlo-occipitale, sinostosi di più vertebre come nella sindrome di Klippel-Feil); e con le forme sintomatiche di torcicollo (oculare, neurologico, infettivo, “ a frigore”, tumorale e traumatico).

Prognosi
La maggior parte dei bambini affetti da torcicollo muscolare congenito (CMT) va incontro a risoluzione completa mediante trattamento fisioterapico. La diagnosi fatta in giovane età e le lievi deformità in rotazione o in flessione laterale hanno mostrato di influenzare positivamente i risultati e la durata del trattamento nella maggior parte degli studi. I risultati variano in base alla presenza o meno della massa a livello dello sternocleidomastoideo. Anche nel caso in cui il bambino richieda un intervento chirurgico, la maggior parte degli studi hanno dimostrato un buon risultato nel follow-up a lungo termine. Uno studio condotto su pazienti di età compresa tra 2 a 13 anni affetti da torcicollo muscolare congenito, trattati chirurgicamente hanno mostrato ottimi risultati nel 88% dei casi. Il fattore più importante condizionante la prognosi era l’età al momento dell’operazione: ottimi risultati sono stati ottenuti in tutti i bambini di età inferiore ai 3 anni. Nei casi in cui avvenga una cronicizzazione della patologia per mancata diagnosi o adeguato trattamento, si può verificare intorpidimento e formicolio a livello delle radici nervose compresse nella regione del collo.
Il muscolo stesso può diventare ipertrofico a causa della continua stimolazione ed esercizio fisico. Le iniezioni di tossina botulinica, spesso, forniscono un sollievo sostanziale.

Trattamento
Obiettivo del trattamento del torcicollo congenito è l’allungamento del muscolo sternocleidomastoideo accorciato. Nei neonati e nei bambini piccoli, ciò si ottiene con lo stretching passivo, cioè tentando una correzione con delicate manipolazioni in senso contrario alla deformità (inclinando il capo verso la spalla dal lato opposto a quello della lesione e ruotando il mento verso la spalla dal lato leso). Gli esercizi debbono essere eseguiti cautamente e ripetuti più volte nell’arco della giornata. Tali trattamenti hanno spesso successo, soprattutto se iniziati entro 3 mesi dalla nascita. Dopo si deve approntare una terapia posturale, mettendo il bambino nella culla in maniera tale da arrestare la deformità del cranio (posizione prona con testa rivolta verso il lato leso oppure di fianco dal lato leso in modo tale che il cuscino distenda il muscolo), stimolare il bambino a girare attivamente la testa dal lato leso mediante luci e giochi posti da quella parte, e tenerlo in braccio lasciando cadere in reclinazione la testa, per permettere al muscolo colpito di stirarsi per gravità.
L’intervento chirurgico per correggere l’accorciamento del muscolo, può essere fatto dopo il primo anno d’età, se altri metodi di trattamento sono falliti. Si effettua una tenotomia bipolare attraverso una doppia incisione; una parasternale per resecare i capi sternale e claveare e una più piccola paramastoidea per il capo mastoideo. Successivamente all’intervento viene confezionato una minerva gessata(gesso a diadema), atteggiando il capo in ipercorrezione, per evitare che aderenze cicatriziali riproducano la deformità. L’apparecchio gessato sarà quindi sostituito con un tutore ortopedico che, mantenendo la correzione, consentirà esercizi attivi di rieducazione motoria e cicli di fisiochinesiterapia. I risultati migliori si hanno quando il paziente viene operato prima dei 6 anni di età e più in generale si può affermare che , essi sono inversamente proporzionali rispetto al tempo intercorso tra l’esordio della deformità e l’intervento e l’entità della deformità stessa.

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