Miclono: cause, sintomi, caratteristiche, quando preoccuparsi, cure

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Etimologia

Il termine “mioclono” deriva dal greco μῦς, mys, “muscolo” e κλόνος, klónos, “scossa” ad indicare la “scossa del muscolo”.

Caratteristiche

Le convulsioni miocloniche possono essere definite come “salti”. Gli spasmi mioclonici sono solitamente causati da un’improvvisa contrazione muscolare; essi possono manifestarsi anche come una breve assenza di contrazione. Le contrazioni sono chiamate mioclono positivo, i rilassamenti mioclono negativo. Il mioclono può verificarsi di giorno (mioclono diurno) e/o di notte, durante il sonno (mioclono notturno), tuttavia il momento in cui statisticamente si verifica maggiormente è nelle fasi di addormentamento e nei primi minuti di sonno. Gli spasmi mioclonici possono essere unici (ricorrere singolarmente) o presentarsi in sequenza, con uno “schema ritmico” o senza alcuno schema, raramente o diverse volte al minuto.

In soggetti con epilessia, le convulsioni miocloniche causano contrazioni anormali in entrambi i lati del corpo e nello stesso momento. In epilessie riflesse, le convulsioni possono essere causate da luci lampeggianti o da altre cause ambientali (epilessia fotosensibile).

Esempi familiari di convulsioni miocloniche sono il singhiozzo e lo spasmo ipnico (o contrazione ipnica) che alcune persone manifestano quando si accingono a dormire. Un simile spasmo, ma comunque diverso, avviene in alcuni casi durante la meditazione. Gravi casi di mioclono patologico possono distorcere seriamente la capacità di mangiare, parlare e camminare.

Le miochimie si distinguono dalla fascicolazione in quanto sono più visibili, più regolari e spesso sono ripetitive, o conseguenti a sforzo e a crampi.

Cause

Il mioclono può presentarsi in molte condizioni e patologie, tra cui:

  • epilessia;
  • sindrome di Lennox-Gastaut;
  • ansia cronica (mioclono psicogeno);
  • infezioni;
  • traumi cervicali;
  • mielopatie;
  • ictus cerebrale;
  • tumore cerebrale;
  • malattia di Lyme;
  • insufficienza renale;
  • insufficienza epatica;
  • sclerosi multipla;
  • radicolopatie;
  • neuropatia;
  • encefalite;
  • neuroborreliosi;
  • compressione di uno o più nervi;
  • malattia di Parkinson;
  • malattia di Alzheimer;
  • degenerazione cortico-basale;
  • panencefalite subacuta sclerosante;
  • malattia di Creutzfeldt-Jakob;
  • sindrome di Isaacs (neuromiotonia acquisita);
  • sindrome dell’uomo rigido;
  • sindrome di astinenza da alcol;
  • tetania;
  • spasmofilia;
  • fibromialgia;
  • ipotiroidismo;
  • ipertiroidismo;
  • stress psico-fisico prolungato (mioclono psicogenico);
  • sforzi intensi;
  • assunzione di droghe;
  • avvelenamento da sostanze chimiche o metalli pesanti;
  • assunzione di alcuni farmaci (mioclono iatrogeno);
  • disturbi elettrolitici;
  • ipossia o anossia cerebrale (prolungata carenza di ossigeno nel cervello, mioclono post-ipossico).

In alcuni casi la causa a monte del mioclono non riesce ad essere individuata: in questo caso si parla di mioclono essenziale o idiopatico. In alcuni casi il mioclono può verificarsi nel neonato, quando è congenito (già presente alla nascita).

Meccanismo patologico

Anatomicamente, il mioclono può avere origine dalla corteccia cerebrale, dalla subcorteccia, dal tronco cerebrale o dal midollo spinale. I meccanismi di fondo che stanno dietro al mioclono non sono ancora del tutto chiari. Gli scienziati ritengono che alcuni tipi di mioclono stimolo-sensibili possano comportare una “iper-eccitabilità” delle parti del cervello che controllano il movimento. Queste parti sono interconnesse in una serie di “anelli di retroazione” (feedback loops) chiamati percorsi motori. Essi facilitano e regolano la comunicazione tra il cervello e i muscoli. Gli elementi chiave di queste comunicazioni sono sostanze chimiche note come neurotrasmettitori, che portano i messaggi da una cellula nervosa, o neurone, a un’altra. I neurotrasmettitori sono rilasciati dai neuroni e si attaccano ai recettori delle cellule vicine. Alcuni neurotrasmettitori possono rendere più sensibile la cellula ricevente, mentre altri la rendono meno sensibile. Studi di laboratorio ipotizzano che squilibri di queste sostanze chimiche possano essere alla base del mioclono.

Alcuni ricercatori sostengono che l’anormalità o la carenza di alcuni neurotrasmettitori nei recettori può contribuire ad alcune forme di mioclono. I recettori che sembrerebbero essere collegati al mioclono includono quelli per due importanti neurotrasmettitori inibitori: la serotonina che porta vasocostrizione e conduce al sonno, e l’acido γ-amminobutirrico (GABA) che aiuta il cervello a mantenere il controllo dei muscoli. Altri recettori legati al mioclono sono quelli per gli oppiacei, droghe che inducono al sonno, e per la glicina, un neurotrasmettitore inibitore che è importante per il controllo delle funzioni motorie e sensoriali nel midollo spinale. Sono però necessarie ulteriori ricerche per determinare in quale modo queste anormalità dei recettori possono causare o contribuire al mioclono.

Sintomi e segni associati

Il mioclono può manifestarsi da solo, ma spesso si associa ad altri sintomi e segni che possono essere diversi in base alla malattia a monte. Sintomi e segni che potrebbero associarsi ai miocloni, sono:

  • parestesie;
  • paralisi degli arti superiori e/o inferiori;
  • perdita della sensibilità cutanea;
  • indolenzimento;
  • intorpidimento al volto;
  • instabilità della postura a volte con perdita di equilibrio;
  • dolore nella sede di insorgenza della compressione di midollo e/o nervi spinali, ad esempio collo, torace, schiena, zona lombare e/o arti superiori o inferiori, in alcuni casi irradiati fino a piedi o mani;
  • senso di rigidità a collo, schiena e/o arti superiori o inferiori;
  • disturbi urinari: ad esempio incontinenza urinaria e difficoltà alla minzione;
  • disturbi intestinali: ad esempio incontinenza fecale e stipsi;
  • disturbi sessuali: difficoltà a mantenere l’erezione e/o anorgasmia;
  • sintomi influenzali come febbre, cefalea, nausea, vomito, stanchezza diffusa, perdita di appetito, malessere generale (soprattutto in caso di infiammazione/infezione del midollo spinale);
  • claudicatio intermittens;
  • astenia (mancanza generale di forza);
  • facile affaticabilità;
  • sonnolenza;
  • spasmi muscolari;
  • perdita dei riflessi;
  • perdita di forza agli arti superiori e/o inferiori;
  • difficoltà motorie;
  • fascicolazioni muscolari;
  • atrofia muscolare.

Diagnosi

Le indagini utili per diagnosticare la causa a monte del mioclono, variano in base alla patologia o condizione che il medico arriva a sospettare tramite l’anamnesi (raccolta di tutti i dati relativi al paziente ed alla sua storia) e l’esame obiettivo (la visita vera e propria). In generale esami che potrebbero essere utili a diagnosticare la causa a monte degli spasmi, sono:

IMPORTANTE: non tutti gli esami elencati sono sempre necessari.

La diagnosi (e la cura) di una patologia che causa miocloni frequenti potrebbe richiedere l’intervento di varie figure professionali, tra cui neurologo, neurochirurgo, ortopedico, otorinolaringoiatra, posturologo, chirurgo vascolare; radiologo, ematologo, cardiologo, fisioterapista ed altre figure professionali.

Terapie

La terapia specifica per un mioclono dipende soprattutto dalla causa a monte che lo genera, quindi può essere molto diversa: ad esempio può includere terapie farmacologiche in caso di Parkinson o Alzheimer o chirurgiche in caso di tumori cerebrali o spinali.

Il trattamento diretto alla riduzione del mioclono, a prescindere dalla causa specifica, include il clonazepam, un farmaco tranquillante. Il dosaggio di clonazepam è di solito incrementato fino a che il paziente migliora o fino a quando gli effetti collaterali diventano nocivi (sonnolenza e perdita di coordinazione sono i più comuni). Gli effetti vantaggiosi del medicinale possono diminuire nel tempo se la persona sviluppa tolleranza allo stesso.

Alcuni dei medicinali usati per il mioclono, come i barbiturici, la fenitoina e il primidone sono anche usati per trattare l’epilessia. I barbiturici rallentano il sistema nervoso centrale e provocano tranquillità ed effetti anticonvulsivi. La fenitoina e il primidone sono efficaci farmaci anticonvulsivi, sebbene la fenitoina possa causare insufficienza epatica o avere altri effetti dannosi a lungo termine in pazienti affetti da PME. Il sodio valproato è una terapia alternativa per il mioclono e può essere usata sia da sola sia in combinazione con il clonazepam. Benché entrambi abbiano efficacia nei casi di mioclono, alcune persone hanno reazioni avverse nei confronti di questi farmaci.

Sinergia tra più farmaci

Le complesse origini del mioclono possono richiedere l’utilizzo di più farmaci per un trattamento efficace. Sebbene alcuni di essi abbiano un effetto limitato se assunti singolarmente, possono averne uno decisamente superiore se uniti a farmaci che agiscono su diversi percorsi o meccanismi del cervello. In alcune persone l’efficacia dei farmaci antimioclonici può essere incrementata da terapie ormonali. Combinando diversi medicinali gli scienziati sperano comunque di raggiungere un controllo sempre migliore dei sintomi mioclonici.

Mioclonie: quando preoccuparsi?

Una mioclonia che si verifica singolarmente, non si associa ad altri sintomi o segni e che magari si presenta dopo sforzi intensi o in un periodo particolarmente stressante (ad esempio lutti famigliari, difficoltà economiche, problemi a lavoro o nello studio), potrebbe essere del tutto benigna e non dovrebbe essere indice di patologia. Al contrario mioclonie che si presentano frequentemente, più volte nella stessa giornata, in vari giorni di seguito, in momenti di riposo e calma psico-fisica, associandosi a segni e sintomi come ad esempio mal di testa, mancanza di forza, difficoltà motorie o deficit nella sensibilità, dovrebbero essere indagate da un medico dal momento che potrebbero essere spia di una patologia anche grave.

Prognosi

La prognosi di una patologia o condizione che causa mioclono è estremamente variabile, potendo essere fausta (ad esempio in caso di fibromialgia, lievi infezioni o stress psico-fisico, facilmente curabili) o infausta (ad esempio in caso di alcuni tumori, in alcuni casi non operabili o comunque possibile causa di danni irreversibili al sistema nervoso).

Il mioclono in sé non è una patologia e, preso singolarmente, non è mortale, tuttavia può portare a un grave indebolimento dei muscoli e determinare un brusco calo della qualità della vita del paziente, potendo andare ad interferire anche nelle attività sociali, lavorative e sportive.

Consigli

Come avviene per la terapia, non esistono consigli validi in tutti i casi: a seconda del fattore che causa a monte gli spasmi, i consigli potrebbero variare. Parlando in generale, per diminuire il rischio di mioclonia, potrebbe essere utile:

  • dormire la giusta quantità di ore la notte (almeno 7);
  • evitare la privazione prolungata del sonno;
  • curare la spondilosi cervicale e quella lombare;
  • curare l’ernia del disco;
  • evitare le carenze di zucchero, potassio e magnesio (ad esempio usando un integratore completo);
  • evitare lo stress psico-fisico cronico;
  • evitare eccessivi sforzi fisici improvvisi;
  • evitare l’ansia cronica;
  • evitare droghe e sostanze stimolanti;
  • evitare alcuni farmaci che hanno il mioclono come effetto collaterale;
  • evitare l’eccessivo consumo o sospensione improvvisa di caffeina e fumo di sigaretta;
  • mantenere i livelli di ormoni tiroidei a livelli ottimali;
  • evitare la vita sedentaria;
  • fare attività fisica regolare ed adeguata;
  • regolare accuratamente il ritmo sonno-veglia;
  • evitare posture scorrette;
  • evitare posture prolungate (ad esempio in piedi o seduti per lunghi periodi);
  • alimentarsi ed idratarsi in modo corretto.

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