Sindrome da fatica cronica: cause, sintomi, diagnosi, terapia

MEDICINA ONLINE HEAD PAIN DOLORE FASTIDIO MAL DI TESTA GLICEMIA, CALO ZUCCHERI PRESSIONE ARTERIOSA IPOTENSIONE DONNA TEMPIE STANCHEZZA TIRED WALLPAPER PIC PICTURE HI RES EMICRANIA AURA DCon “sindrome da fatica cronica” (acronimo “CFS”, dall’inglese “chronic fatigue syndrome”), anche chiamata “encefalomielite mialgica” o “malattia da intolleranza sistemica allo sforzo” (acronimo “SEID” dall’inglese “systemic exertion intolerance disease”), comunemente indicata come CFS/ME, in medicina si indica una malattia multifattoriale idiopatica sistemica, complessa, cronica e grave caratterizzata da una profonda stanchezza, disfunzioni cognitive, alterazioni del sonno, manifestazioni autonomiche, dolore e altri sintomi, che sono peggiorati da uno sforzo di qualsiasi tipo. Essa viene indicata anche come malattia cronica che colpisce molti apparati dell’organismo, riducendo o impedendo le normali attività dei pazienti, talvolta confinandoli a letto. I sintomi sono ricondotti essenzialmente a severa fatica, disturbi del sonno e peggioramento dei sintomi a seguito di sforzi (PEM), a cui possono aggiungersi problemi cognitivi e di concentrazione, dolore e stordimento. Già in precedenza i CDC avevano riconosciuto la CFS come una malattia devastante e complessa che comporta una fatica schiacciante e una miriade di altri sintomi che non vengono migliorati dal riposo e che possono peggiorare dopo l’attività fisica o uno sforzo mentale, nonché una riduzione sostanziale del livello di attività dei pazienti rispetto a quello che potevano sostenere prima di ammalarsi. Ogni anno il 12 maggio ricorre la Giornata Mondiale della CFS.

Malattie associate

La CFS è frequentemente associata a:

Altre possibili associazioni sono con le seguenti patologie e condizioni:

  • cistite interstiziale;
  • diabete da insulinoresistenza;
  • sindrome metabolica;
  • disturbi ginecologici vari, tra cui la sindrome dell’ovaio policistico (PCOS);
  • celiachia (intolleranze al glutine);
  • sindrome del colon irritabile;
  • sindrome da tachicardia posturale ortostatica (POTS);
  • ipotensione ortostatica;
  • insonnia;
  • ipersonnia;
  • disbiosi;
  • sindrome da permeabilità intestinale;
  • sindrome della Guerra del Golfo;
  • sindrome delle gambe senza riposo;
  • disfunzioni dell’ATP (articolazione temporo-mandibolare);
  • disturbi d’ansia come il disturbo ossessivo-compulsivo);
  • sindrome da deficit di attenzione e iperattività;
  • varie sindromi autoimmuni come allergie, vitiligine e psoriasi;
  • varie neuropatie;
  • disturbi della colonna vertebrale;
  • radicolopatie;
  • tremore essenziale;
  • disturbi dell’umore come depressione;
  • mielopatie;
  • sindrome da iperventilazione cronica.

Diffusione

La sindrome ricorre prevalentemente in individui giovani o di mezza età, con una prevalenza quasi doppia tra le donne rispetto agli uomini; la sindrome può presentarsi in bambini e adolescenti; molto raramente si presenta la prima volta in soggetti di età avanzata, che invece soffrono già di indebolimento a causa dell’età.

Cause e fattori di rischio

Essendo una malattia multifattoriale e non essendoci ancora marcatori biologici ed esami specifici universalmente acclarati, la CFS è difficile da identificare come un’entità nosografica singola e alcuni ricercatori la considerano come un “termine ombrello” per una grande varietà di malattie sottostanti, che possono andare dall’ansia correlata a intolleranza all’esercizio, a molte altre patologie che consistono in danni neurologici o mitocondriali, risultanti in insufficiente produzione di energia, o disfunzioni autoimmuni. Le possibili cause sono state divise in fattori neurologici, influenze, infezioni, fattori immunologici, fattori endocrini e fattori genetici.

Sebbene oggi sia stata classificata dall’Organizzazione mondiale della sanità sotto le malattie del sistema nervoso, l’eziologia della CFS è al momento sconosciuta. Le cause di questa sindrome, diffusa senza un concreto discriminante in tutto il mondo, sono tuttora oggetto di studio. Sono ipotizzati per l’appunto modelli multifattoriali: ad esempio, aspetti genetici ed ambientali, situazioni come un’intossicazione chimica, infezioni virali come l’Epstein-Barr o altri, quali ad esempio infezioni batteriche, si ipotizza che potrebbero attivare sintomi tipici della CFS. Le possibili cause ipotizzate sono affini a quella della fibromialgia.

La CFS è associata ad una risposta immunologica abnorme allo sforzo, all’incapacità di recuperare da sforzo ridotto, ad anomalie neuroendocrine, riducenti la funzione dei linfociti natural killer, e a forme di intolleranza ortostatica tra cui la sindrome da tachicardia ortostatica posturale, l’ipotensione neuro-mediata, l’ipotensione ortostatica, le anomalie del microbiota umano intestinale oltre alle cause più studiate, che seguono nel dettaglio (autoimmunità, cause endocrine, neuromuscolari-metaboliche, tossico-ambientali, ecc.). Ci sono molti studi in corso, ma la reale fisiopatologia resta ignota. Clinicamente non è stato ancora identificato un fattore di rischio significativo, sebbene vi siano diverse ipotesi.

Sintomi e segni

Ogni individuo reagisce in modo diverso alla malattia e può sviluppare un alto numero di sintomi. Può comparire o esacerbarsi (spesso temporaneamente) anche dopo un’influenza e talvolta in comorbilità con la fibromialgia. Essa presenta una gamma di anormalità neurologiche, immunologiche e del sistema endocrino, che spesso riducono (almeno all’esordio e nelle fasi acute) la capacità lavorativa del soggetto del 50% o più, a causa della debolezza generale e della facilità a stancarsi. Generalmente ricorrono:

1) fatica cronica (es. astenia, sia generalizzata sia in zone specifiche) persistente per almeno 6 mesi che non è alleviata da riposo, che si esacerba con piccoli sforzi e che provoca una sostanziale riduzione dei livelli precedenti delle attività occupazionali, sociali o personali;

2) presenza regolare di quattro o più dei seguenti sintomi, anche questi per almeno 6 mesi:

  • disturbi della memoria e della concentrazione tali da ridurre i precedenti livelli di attività occupazionale e personale;
  • faringite;
  • dolori o gonfiore delle ghiandole linfonodali cervicali e ascellari;
  • dolori muscolari e delle articolazioni senza infiammazioni o rigonfiamento delle stesse;
  • cefalea di tipo diverso da quella presente eventualmente in passato;
  • sonno non ristoratore;
  • debolezza post-esercizio fisico, che perdura per almeno 24 ore.

Altri sintomi possibili, sono:

  • parestesie;
  • acufeni (fischi alle orecchie);
  • problemi di equilibrio;
  • dolori e parestesie in alcune innervazioni, come nella sindrome del tunnel carpale o la sindrome del tunnel cubitale;
  • disturbi respiratori;
  • sinusite;
  • crampi;
  • spasmi;
  • atassia;
  • tremori;
  • fascicolazioni;
  • mioclonia;
  • sintomi simil-influenzali come malessere, febbre, nausea, vomito e diarrea;
  • profusa sudorazione notturna;
  • febbre intermittente;
  • vista offuscata;
  • problemi intestinali;
  • problemi ginecologici;
  • confusione;
  • dispepsia (difficoltà nella digestione);
  • aumento di peso;
  • insofferenza al caldo, al freddo e all’umidità.

La CFS può gravemente compromettere la capacità dei pazienti di condurre una vita normale. Molte persone con CFS hanno difficoltà a completare le attività quotidiane e almeno un quarto di esse è stata obbligata a letto per tempi prolungati a causa della malattia. La malattia può quindi avere ricadute sociali importanti per quanto riguarda il mondo del lavoro o delle attività professionali in generale, dato che può indurre ad assenza dal posto di lavoro o al vero e proprio isolamento sociale.

I pazienti di CFS/ME patiscono una peggiore qualità della vita rispetto ai malati di molte gravi patologie più conosciute. Questo può spiegare perché, sebbene il tasso di mortalità naturale nella CFS non sia superiore rispetto a quello della popolazione sana, la malattia comporti un aumento di 7 volte nel rischio di suicidi.

Diagnosi

Molti pazienti lottano con i sintomi per anni prima di ricevere una diagnosi. Non esiste ancora alcun marcatore biologico o test di laboratorio universalmente acclarato che identifichi con certezza la sindrome o le patologie affini, per cui la diagnosi è spesso sintomatica e differenziale. Solo di recente sono stati individuati diversi possibili marcatori biologici. Lo IOM nel suo rapporto del 2015 ha definito nuove caratterizzazioni diagnostiche. Agli esami non risultano solitamente alterazioni di marcatori normali come il CPK, e all’elettromiografia non sono presenti segni estesi di denervazione, al massimo di sofferenza muscolare, talvolta correlata o autonoma (dovuta a cause meccaniche come l’ernia del disco). In certi casi vengono eseguiti risonanza magnetica o biopsia muscolare per escludere miopatie come la distrofia muscolare o la sclerosi multipla.

Diagnosi differenziale

Per presupporre una diagnosi di fatica cronica è necessario escludere altre possibili cause:

  • Malattia di Lyme e neuroborreliosi
  • Miastenia gravis (in particolare, nella CFS sono assenti i collegamenti con il timo e la ptosi palpebrale)
  • Tumori, specialmente linfoma e altre neoplasie
  • Distrofia muscolare e miopatie
  • Sclerosi multipla
  • AIDS
  • Diabete mellito
  • Gastrite cronica atrofica autoimmune con anemia perniciosa
  • Disturbi endocrini come Ipotiroidismo e ipertiroidismo
  • Malattie cardiache, epatiche, renali, polmonari
    • Epatite
    • Cirrosi biliare primitiva
  • Patologie osteoarticolari gravi, artrosi, mielopatia e artrite
  • Narcolessia
  • Malattia del motoneurone ed altre patologie neuromuscolari
  • Sindrome di Sjögren
  • Spasmofilia
  • Sindrome di Guillain-Barré
  • Lupus eritematoso sistemico
  • Sarcoidosi
  • Sclerodermia
  • Vasculiti
  • Obesità grave
  • Sindrome miositica tensiva
  • Tossicodipendenza e alcolismo
  • Bulimia e anoressia nervosa
  • Apnea notturna
  • Insonnia grave
  • Gravi disturbi psichici (schizofrenia, disturbo bipolare grave, depressione maggiore)
  • Effetti collaterali di farmaci
  • Malattia di Wilson
  • Sindrome da visione al computer
  • Malattia di Addison
  • Intossicazione cronica da metalli pesanti (es. saturnismo)

Terapia

La CFS è una malattia cronica idiopatica che viene spesso definita “senza cura”. Tuttavia vi sono cure sperimentate a livello farmacologico o nutraceutico, che sembrano aver dato miglioramenti più o meno significativi nei pazienti di CFS, come per esempio alcuni immunomodulatori, immunoglobuline ad alte dosi, antivirali come amantadina e aciclovir, vitamina D, magnesio, potassio, ribosio, coenzima Q10, acetilcarnitina. L’immunomodulatore Rintatolimod ha il primato di essere il primo farmaco approvato per la ME/CFS, tuttavia la sua efficacia è controversa. Comunemente vengono molto usati farmaci anti-sintomatici per contrastare rispettivamente i sintomi più invalidanti, come gli antidolorifici, gli antidepressivi e gli antinfiammatori contro i dolori, e gli stimolanti contro la difficoltà di concentrazione e l’astenia. Talvolta anche i miorilassanti, gli integratori, la fisioterapia, i cortisonici e i corticosteroidi, gli antistaminici, il riposo e una moderata ginnastica possono aiutare. Lo sforzo fisico, che può migliorare l’umore e la resistenza muscolare, non deve essere mai troppo intenso per evitare di scatenare i sintomi della malattia. Anche la psicoterapia può inoltre sostenere nel superare le difficoltà psicologiche legate alla condizione fisica.

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