La struttura di un anticorpo

Le patologie autoimmuni sistemiche (o “patologie autoimmunitarie”) sono un gruppo di patologie capaci di interessare individui di qualsiasi età – con predilezione tuttavia per il sesso femminile – caratterizzate da sviluppo di infiammazione persistente a livello di più organi, con diversa associazione e diverso livello di danni ai tessuti di questi organi, causata da alterazione del sistema immunitario che “attacca” in modo anomala i tessuti propri dell’organismo. Nel caso la risposta alterata immunitaria riguardi un singolo organo si parla di “autoimmunità organo-specifica” (tra queste ricordiamo ad esempio il diabete giovanile insulino-privo, le tiroiditi autoimmuni, la miastenia gravis, epatiti autoimmuni, enteriti autoimmuni quali la malattia di Crohn e la colite ulcerativa).

Cause delle patologie autoimmunitarie

Alla base di una patologia autoimmune vi è lo sviluppo di una anomala attività del sistema immunitario che diventa “erroneamente” capace di attivare risposte infiammatorie di diverso grado a livello dei tessuti di uno o più organi del proprio corpo (autoimmunità). I motivi dello sviluppo di alterazione del sistema immunitario, non sono attualmente del tutto ben definiti. Il sistema immunitario di questi soggetti perde la cosiddetta “tolleranza”, ovvero la capacità di discriminare il “proprio” dal “non proprio”; viene a crearsi una anomala reattività che in questi casi non è solo rivolta (come nel soggetto sano) verso agenti estranei (virus, batteri…), ma purtroppo anche rivolta verso componenti dei tessuti di quello stesso organismo. A tale proposito leggi anche: Differenza tra anticorpo ed autoanticorpo

Sintomi e segni di malattia autoimmune

Ogni malattia autoimmune può avere sintomi e segni più o meno specifici del distretto interessato. Nel corso di una malattia autoimmune si inseriscono, imprevedibilmente, fasi di maggior acuzie che si associano a sintomi “generali” (malessere generalizzato, febbre, stanchezza, inappetenza) responsabili, talora, di condizioni anche gravi, tali da richiedere urgenti ricoveri ospedalieri. L’interessamento articolare e muscolare (tumefazioni e dolori articolari, rigidità, dolori muscolari) rappresenta uno dei sintomi più frequenti e spesso di esordio di tali malattie. Nel caso gli organi interessati siano diversi si va incontro a problematiche aventi i sintomi ed i segni di un danno a livello generale, associato a disturbi in sede di uno o più organi, in maniera diversamente associata e con diversi gradi di severità clinica (ad esempio lesioni articolari artritiche, ulcere o alterazioni circolatorie cutanee, ulcere ed arrossamenti delle mucose, polmoniti, pleuriti, difficoltà respiratorie croniche, trombosi venose od arteriose, alterazioni della funzione renale, disturbi nervosi periferici, cefalee o danni neurologici centrali e persino, aspetti di alterazione psichiatrica con turbe dell’ideazione o dell’umore). In alcune di queste dominano degli aspetti molto particolari, legati ad una maggior selettività di danno d’organo (ad esempio lo stato di particolare ridotta secrezione lacrimale e salivare nella sindrome di Sjögren o lo spiccato danno cutaneo e muscolare nella Dermato-Polimiosite).

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Diagnosi

La presenza di un anomalo funzionamento del sistema immunitario viene svelata da indagini di laboratorio specifiche eseguibili a livello del sangue o a livello dei tessuti (da biopsie, ad esempio, di cute o di rene) ed è una corretta valutazione dei sintomi del paziente e del suo stato clinico che deve usualmente portare al corretto impiego di tali analisi; a tal proposito leggi anche:

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Le patologie autoimmunitarie più diffuse

Tra le patologie reumatiche infiammatorie autoimmuni, la più frequente condizione è rappresentata dall’Artrite Reumatoide, con una presenza media (prevalenza) nell’ambito della popolazione di circa 1%. Di minore incidenza invece sono altre “connettiviti”, tra le quali sono ricordare il Lupus Eritematoso Sistemico, la Sindrome di Sjogren, la Sclerosi Sistemica Progressiva (Sclerodermia), la (Dermato)Polimiosite, la Connettivite Mista, la Sindrome da Anticorpi anti-Fosfolipidi e diverse altre forme di malattie infiammatorie dei vasi arteriosi e venosi che vanno sotto il nome di “Vasculiti”. In diversi casi, soprattutto all’esordio dei disturbi, i sintomi e i dati di laboratorio non sono così dirimenti da poter far inquadrare la malattia in una delle predette patologie, per cui si parla in questi casi di Connettivite Indifferenziata.

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Team di diversi medici

Gran parte di queste patologie non hanno, fortunatamente, andamento grave, ma è compito del medico valutare il paziente nel tempo, istruirlo nella sorveglianza dei sintomi, guidarlo nel corretto e tempestivo uso dei farmaci che hanno il compito di deprimere, in modo talora anche rischioso, se necessario, il livello di risposta immunitaria. Va ricordato, poi, che la collaborazione di diversi specialisti è comunque d’obbligo nella gestione del paziente con malattia autoimmune sistemica. Talune di tali situazioni possono esordire con alterazioni anche a livello delle cellule ematiche, con aspetti di anemia o riduzione evidente dei valori di globuli bianchi o piastrine circolanti.

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Trattamento

Il trattamento di una malattia autoimmunitaria prevede la somministrazione di farmaci che sopprimono il sistema immunitario (inclusi i corticosteroidi) e – in alcuni casi – plasmaferesi e somministrazione di immunoglobuline per via endovenosa

Farmaci

Per molte malattie autoimmuni possono essere usati farmaci immunosoppressori (cioè che sopprimono il sistema immunitario) per via orale come azatioprina, clorambucile, ciclofosfamide, ciclosporina, micofenolato e metotressato. Questi farmaci sopprimono non solo la reazione autoimmune, ma anche la capacità dell’organismo di difendersi dalle sostanze estranee, come virus e batteri, quindi aumentano il rischio di determinate infezioni ed anche di alcuni tipi di tumore. Si somministrano corticosteroidi, come il prednisone, che però induce cronicamente alcuni importanti effetti collaterali, quindi si tende a somministrarli solo per un periodo limitato, all’inizio della malattia o se i sintomi e segni peggiorano. Altri farmaci possono essere usati, come etanercept, infliximab e adalimumab bloccano l’azione del fattore di necrosi tumorale (TNF): questi farmaci sono efficaci nel trattare l’artrite reumatoide e alcune altre malattie autoimmuni, ma possono anche aumentare il rischio di infezione e di alcuni tipi di tumori della pelle. Alcuni farmaci sono specificamente diretti contro i globuli bianchi, tra cui abatacept e rituximab.

Plasmaferesi e immunoglobuline per via endovenosa

Per alcune malattie autoimmuni, si utilizza la plasmaferesi: il sangue viene prelevato e filtrato per eliminare gli autoanticorpi, successivamente il sangue filtrato viene reimmesso nel paziente. In alcuni casi si usano immunoglobuline ottenute da persone sane, per via endovenosa.

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Prognosi

La prognosi varia in base alla patologia specifica, tuttavia nella maggioranza dei casi le malattie autoimmuni sono croniche e non si risolvono mai, permanendo per tutta la vita e necessitando di trattamento farmacologico senza interruzioni. Alcune malattie autoimmuni si risolvono in modo incomprensibile, così come iniziano.

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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
Direttore dello Staff di Medicina OnLine

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