Malattie dei canali del cloro: miotonia congenita di Becker

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Diffusione

La malattia di Becker è rara: interessa circa 1 individuo ogni 100.000 persone. Gli uomini sono affetti in misura maggiore rispetto alle donne.

Cause

La malattia è genetica ed è causata da mutazioni nel gene CLCN1, che codifica per un canale del cloro a livello dei muscoli scheletrici. Ciò comporta un’anomalia nella generazione del segnale elettrico che dà l’avvio alla contrazione muscolare.

Trasmissione

La trasmissione dai genitori ai figli avviene con modalità autosomica recessiva, cioè l’allele alterato deve essere presente in coppia (omozigosi) e sono quindi necessarie due copie dell’allele difettoso per far sì che la malattia si esprima, a prescindere dal sesso. Non basta un solo genitore portatore sano o malato, bensì entrambi i genitori devono essere portatori sani o malati. Il fenotipo quindi si esprime quando nel genotipo dell’individuo sono presenti entrambi gli alleli responsabili, fatto che spiega l’alta probabilità di sviluppare malattie genetiche in caso di incesto. Quindi:

  • un individuo che possegga entrambi gli alleli alterati: è portatore ed è malato;
  • un individuo che possegga solo un allele alterato: è portatore ma è sano;
  • un individuo che non possegga nessun allele alterato: NON è portatore ed è sano.

Essere portatore sano vuol dire quindi NON avere la patologia ma possedere nel proprio genotipo un allele mutato, che può essere trasmesso alle generazioni successive.

Dalla combinazione delle possibili condizioni di genitori sani, malati e portatori sani, deriva la distribuzione probabilità che la malattia sia trasmessa ai figli:

  • genitori malato-malato: la probabilità che il figlio/a nasca malato è del 100%;
  • genitori sano-malato: la probabilità che il figlio/a nasca portatore sano è del 100%;
  • genitori malato-portatore sano: la probabilità che il figlio/a nasca malato è del 50% e del 50% che nasca portatore sano;
  • genitori sano-portatore sano: la probabilità che il figlio/a nasca sano è del 50% e del 50% che nasca portatore sano;
  • genitori portatore-portatore: la probabilità che il figlio/a nasca portatore sano è del 50% mentre è del 25% che nasca sano o malato.

Se nessuno dei genitori ha un allele mutato, non c’è ovviamente alcuna trasmissione autosomica recessiva ed i figli saranno tutti sani e NON portatori dell’allele mutato.

Per approfondire: Differenza tra autosomica dominante e recessiva con esempi

Sintomi e segni

A differenza della malattia di Thomsen, che si manifesta già nei primi mesi di vita o nei primissimi anni, la forma di Becker ha un esordio più tardivo, generalmente fra i 4 e i 12 anni di età o addirittura in età adulta. La forma di Becker è inoltre generalmente più grave della forma di Thomsen. La caratteristica principale è la difficoltà dei muscoli nel rilasciarsi normalmente dopo la contrazione (miotonia), che in questa forma riguarda soprattutto gli arti inferiori, con spasmi muscolari seguiti da debolezza di durata variabile da pochi secondi a minuti. Ciò può determinare, in fase precoce, disturbi nell’iniziare i movimenti con successivo miglioramento nel corso del movimento stesso.

Diagnosi

La miotonia congenita può essere sospettata dai segni clinici e confermata da alcuni esami strumentali. Fra questi è particolarmente importante l’elettromiografia, che può evidenziare un’ipereccitazione delle cellule muscolari; altri test si basano sull’induzione di sforzo fisico o di stress termici. Se questi esami confermano il sospetto iniziale, la diagnosi di certezza può essere ottenuta mediante uno studio genetico delle mutazioni del gene CLCN1. La biopsia muscolare, un tempo ritenuta fondamentale, è oggi sempre meno praticata in seguito alla disponibilità dei test genetici.

Trattamento

La terapia della malattia è farmacologica, basata su principi attivi che bloccano i canali del sodio come la mexiletina, la carbamazepina o la fenitoina. Allo stesso scopo sono utilizzati la procainamide, il chinino e la tocainide.

Complicanze e prognosi

L’aspettativa di vita delle persone affette da miotonia congenita è pari a quella della popolazione generale. Tra le possibili complicanze descritte (riferite però in generale a tutte le forme di malattia, compresa quella autosomica dominante o malattia di Thomsen), vi sono i frequenti episodi di soffocamento nei bambini, i disturbi della deglutizione, la polmonite ab ingestis, problemi articolari e la lassità dei muscoli addominali.

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