Con “sindrome da distonia mioclonica” o “distonia mioclonica” (o “mioclono essenziale” o “sindrome mioclono-distonia”; in inglese “myoclonic dystonia” o “myoclonus dystonia syndrome” da cui l’acronimo “MDS“) in medicina ci si riferisce ad una sindrome neurologica con presenza di mioclono e tremore, un insieme di manifestazioni di tipo ereditario-famigliare a carattere dominante che comportano disfunzioni del movimento (discinesie). Sintomi di distonia mioclonica si manifestano in varie patologie, tuttavia in questa sede ci occuperemo principalmente della forme genetiche, tra cui le più comuni sono la forma DTY1 e la DTY11. La sindrome da distonia mioclonica è caratterizzata principalmente da distonia lieve-moderata associata a mioclonie. Se la causa precisa non è nota, di parla di “distonia mioclonica idiopatica“.
Cause e fattori di rischio
La distonia mioclonica è una patologia neuromuscolare. La sintomatologia può apparire di derivazione extrapiramidale ma più solitamente la causa è genetica, causata dal gene SGCE legato al cromosoma mappato in 11q23, una proteina transmembrana parte del complesso glicoproteico associato alla distrofina dei muscoli scheletrici e cardiaci, per cui il sarcolemma dei muscoli volontari reagisce in maniera eccessiva con ipereccitabilità agli stimoli del sistema nervoso periferico e centrale (specialmente del globo pallido o del cervelletto: il primo ha un’azione principalmente inibitoria che equilibra l’azione eccitatoria del secondo), come nell’ipereccitabilità muscolare; è possibile anche un disturbo congenito nelle aree cerebrali coinvolte. I motoneuroni e il sistema nervoso autonomo sovrastimolano i muscoli tramite il rilascio del neurotrasmettitore acetilcolina. Il gene è ad imprinting materno e, nel 95% dei casi, i pazienti che ereditano la mutazione dalla madre mantengono un buono stato di salute, mentre quelli che lo ereditano per via paterna sviluppano la distonia mioclonica. Talvolta accadono mutazioni spontanee, per cui la malattia si manifesta senza che nessuno dei genitori sia portatore.
Età di esordio
La distonia mioclonica esordisce generalmente in giovane età, nelle prime due decadi di vita.
Sintomi e segni
Il mioclono in genere è il primo segno della distonia mioclonica, solitamente causato da attività motorie complesse, come la scrittura, come nel crampo dello scrivano. Il mioclono compare nelle fasi iniziali solo dopo una sforzo, tuttavia nelle fasi successive compare anche spontaneamente, senza alcuno sforzo., e può diventare doloroso. I movimenti interessano inizialmente soprattutto collo, braccia e tronco, ma anche gambe o laringe. Nei 2/3 dei pazienti vi è anche anche come distonia cervicale e distonia focale (blefarospasmo o miochimia palpebrale, vedi immagine animata), stabile nel tempo. La distonia diviene poi generalizzata, ossia appare in molti punti diversi. La distonia mioclonica può presentarsi con il tremore essenziale o col tremore intenzionale, anche se molti distinguono il tremore distonico (più irregolare) da quello essenziale, con gli spasmi e le fascicolazioni, e la sindrome delle gambe senza riposo.
Altre patologie associate
La distonia mioclonica si associa frequentemente a patologie psichiatriche correlate alla mancanza di serotonina, tra cui:
- depressione;
- disturbi d’ansia;
- attacchi di panico;
- disturbo ossessivo-compulsivo;
- disturbi della personalità;
- alcolismo.
Diagnosi
La diagnosi è basata sui segni clinici e l’esame genetico-molecolare, dato che reperti di altro tipo come le neuroimmagini sono regolari.
Diagnosi differenziale
La diagnosi differenziale è con distonia cervicale, distonia sensibile alla dopamina, epilessia mioclonica di vario tipo (es. sindrome di Janz, epilessia mioclonica progressiva, ecc.), miopatia, neuropatia, sindrome di Isaacs, sindrome di Tourette, sindrome dell’uomo rigido, mioclono corticale familiare, altre forme di distonia mioclonica non primaria (ad es. nella malattia di Wilson o nella demenza frontotemporale), sclerosi multipla, parkinsonismi, atassia spinocerebellare tipo 3 (SCA3) e tipo 14 (SCA14), atassia opsoclono-mioclono, encefalopatie, malattia di Lyme con neuroborreliosi, tetania, atassia con deficit isolato di vitamina E, patologie genetiche che presentanto mioclono (malattia di Unverricht-Lundborg, malattia di Lafora) e forme secondarie di distonia dovute ad altre malattie o cause.
Cure
Il trattamento è simile alle altre distonie miocloniche, farmacologico e fisioterapico, ma non essendo possibile trattare la causa, la terapia è solo sintomatica, con miorilassanti, tossina botulinica a bassissima dose, anticonvulsivanti come acido valproico e la benzodiazepina clonazepam, la cannabis ad uso medico, un moderato consumo di bevande alcoliche, a volte la stimolazione cerebrale profonda o intervento chirurgico diretto (entrambi sul globus pallidus interno) in casi estremi di grave invalidità.
Prognosi, aspettativa di vita e qualità della vita
I pazienti hanno un’aspettativa di vita normale, ma in casi gravi la qualità di vita può ovviamente essere compromessa.
Leggi anche:
- Spasmi muscolari e mioclonie: da cosa sono causati?
- Spasmi muscolari e mioclonie: cause, diagnosi e cura delle contrazioni involontarie
- Spasmi muscolari e mioclonie: cura, trattamento e rimedi
- Spasmi muscolari e mioclonie: come si fa la diagnosi?
- Discinesia, ipocinesia, ipercinesia, acinesia: significato, esempi
- Differenza tra discinesia, ipocinesia, ipercinesia, tardiva e primaria
- Differenza tra tremori, spasmi, miotonia, crampi, fascicolazioni, tic
- Crampo dello scrivano: cause, sintomi, diagnosi e trattamento
- Torcicollo spasmodico (distonia cervicale) e spasmi linguali, facciali, oromandibolari, della mano (distonie focali)
- Miastenia gravis e malattia del timo: cause, sintomi, diagnosi, terapia
- Sindrome miastenica di Lambert-Eaton e altre sindromi miasteniche
- Visita neurologica: svolgimento, esami, patologie, quando è necessaria?
- Visita allergologica: svolgimento, esami, preparazione, durata, costo
- Che significa malattia autoimmune? Spiegazione ed esempi
- Esame della sensibilità tattile, dolorifica, termica, vibratoria in neurologia
- Esame delle funzioni motorie e dei riflessi in neurologia
- Esame delle funzioni cerebrali superiori (corticali) in neurologia
- Disturbi della stazione eretta e della deambulazione in neurologia
- Sindrome da fatica cronica: cause, sintomi, diagnosi, terapia
- Sindrome dell’uomo rigido: cause, sintomi, diagnosi, terapia
- Sindrome delle gambe senza riposo: cause, sintomi, diagnosi, terapia
- Emiplegia destra, sinistra, spastica, flaccida: significato e riabilitazione
- Emiparesi destra, sinistra, facciale e neonatale: cause, sintomi e cure
- Paraplegia: etimologia, significato, sintomi, cura e riabilitazione
- Tetraplegia: significato, cause, cure e riabilitazione
- Diplegia: definizione, cause e sintomi
- Differenza tra emiplegia, emiparesi, diplegia, paraplegia, tetraplegia
- Differenza emiparesi, diparesi, tetraparesi, monoparesi, triparesi
- Differenza tra paraplegia e diplegia
- Classificazione generale delle paresi e delle plegie
- Stanchezza e debolezza: differenze, cause, rimedi e prevenzione
- Stanchezza pomeridiana tra lavoro e palestra: come ottenere il meglio dal vostro pomeriggio
- Sempre stanco e senza energia al lavoro? Ecco i rimedi
- Sei stanco e di cattivo umore: ecco i cibi che ti danno la carica ed i consigli per avere più energia
- Sei sempre stanco? Ecco le cause meno comuni che non immagineresti mai ed i rimedi
- Sonnolenza e stanchezza cronica: tutte le cause ed i rimedi
- Stress: non basta dormire nel weekend per recuperare
- Ansia da prestazione nello studio e nel lavoro: come superare le tue paure
- Lavori troppo? La tua salute è a rischio: ecco i 10 trucchi per faticare di meno a lavoro
- Combatti lo stress e ritrova il benessere psicofisico con il decalogo del buonumore
- Suicidarsi a causa del Minority Stress: quando appartenere ad una minoranza diventa fonte di discriminazione e sofferenza
- Distrofia muscolare in adulti e bambini: sintomi, cause, diagnosi e cure
- Rabdomiolisi: sintomi, da statine, conseguenze, valori
- Miclono: cause, sintomi, caratteristiche, quando preoccuparsi, cure
- Tic in medicina: significato, tipi, cause, diagnosi, terapie
- Claudicatio intermittens neurologica o vascolare: sintomi, cura, guarigione
- Astenia, sonnolenza, stanchezza: cosa li causa e come curarle
- Asterissi (asterixis) in neurologia: caratteristiche, significato, esecuzione
- Fascicolazioni muscolari, il tremolio spontaneo di un muscolo: cause e cure
- Meralgia parestesica: cause, sintomi, diagnosi, terapie
- Sindromi da compressione nervosa: cause, sintomi, diagnosi e terapie
- Radicolopatia: significato, rimedi casalinghi, attività fisica, integratori, cure
- Sindrome del tunnel carpale: prevenzione, diagnosi e cura di una dolorosa patologia
- Sindrome del tunnel radiale e sindrome del nervo interosseo posteriore
- Sindrome del tunnel cubitale: cause, sintomi, diagnosi e cura
- Sindrome delle fascicolazioni benigne e da crampi: cause, sintomi, cure
- Spasmo in medicina: significato, esempi, cause, diagnosi, cure
- Ernia del disco L5 S1: espulsa, cure naturali, quando operare, guarigione
- Sciatica: quanto dura, come dormire, come farla passare
- Mielopatia: significato, tipi, sintomi, diagnosi, cure, consigli, prognosi
- Mielopatia vascolare: cause, sintomi, diagnosi, cure, rischi
- Mielopatia ischemica e infarto midollare: cause, sintomi, diagnosi, cure
- Tumori vertebro-midollari: tipi, sintomi, diagnosi, terapia, chirurgia, prognosi
- Riflesso di Babinski positivo: sintomi, diagnosi, come evocarlo
- Test di Romberg: cos’è, a che serve, come si esegue
- Segno di Babinski positivo nel neonato e nel bambino: che significa?
- Segno di Babinski nella sclerosi multipla e nella SLA
- Segno di Brudzinski positivo e negativo: semeiotica nella meningite
- Segno di Hoffman positivo in SLA e sclerosi multipla
- Segno di Kernig positivo e negativo: semeiotica nella meningite
- Segno di Lasègue positivo e negativo in semeiotica
- Segno di Wasserman (Lasègue inverso) positivo in semeiotica
- Segno di Binda: cos’è e come si esegue
- Segno di Amoss (o del tripode): cos’è e come si esegue
- Segno di Magnus-De Klein: cos’è e come si esegue
- Segno di Adson: significato, esecuzione, patologie indicate
- Segni meningei e irritazione meningi in bambini ed adulti
- Esame vestibolare positivo o negativo: come si svolge, è fastidioso, a cosa serve?
- Analisi posturale: un esame che individua gli squilibri corporei
- Esame audiometrico: procedura, valori normali e patologici, costo
- Esame impedenzometrico: cos’è, come si svolge, risultati, valori normali
- Tic, ritmie, movimenti stereotipati, acatisia e trasalimento nel paziente neurologico
- Esame della motilità oculare e disturbi dei movimenti coniugati in neurologia
- Sordità, esame dell’udito e tecniche audiologiche speciali in neurologia
- Visita otorinolaringoiatrica: come si svolge, fa male, costo
- Esame della vista (misurazione della acuità visiva): come si svolge, a che serve
- Visita oculistica: in cosa consiste, come si svolge, dove farla, costo
- Esame del campo visivo: risultati, costo, quanto dura, interpretazione
- Differenze tra neurologo e psichiatra
- Differente approccio di psicologo, psicoterapeuta e psichiatra
- Differenze tra le varie scuole di psicoterapia: quale la più efficace?
- Psiconeuroendocrinoimmunologia
- Test di Rorschach: immagini, a cosa serve, interpretazione
- Morbo di Parkinson: cause, sintomi, decorso, terapie
- Morbo di Alzheimer: cause, sintomi, decorso, terapie
- Differenza tra morbo di Alzheimer, demenza senile, vascolare e reversibile
- Sclerosi laterale amiotrofica (SLA): cause, sintomi, diagnosi e prognosi
- Sclerosi multipla: cause, sintomi, diagnosi e prognosi
- Differenze tra sclerosi laterale amiotrofica e sclerosi multipla
- Demenza senile: cause, sintomi, decorso e cure
- Demenza da corpi di Lewy: cause, decorso, Parkinson, aspettativa di vita
- Atrofia muscolare progressiva: cause, sintomi, cura, aspettativa di vita
- Atrofia muscolare spinale: sintomi, trasmissione, tipi e cure
- Differenze tra atrofia muscolare progressiva e sclerosi laterale amiotrofica
- Parestesie: significato, cause, rischi, diagnosi, cure, rimedi, esercizi
- Epilessia infantile ed in adulti: cause, sintomi, diagnosi, cosa fare
- Epilessia: come riconoscere un attacco e soccorrere un ammalato
- Differenza tra epilessia e convulsioni
- Differenza tra epilessia e sincope
- Differenza tra epilessia parziale e generalizzata
- Epilessia: riconoscere in tempo l’arrivo di una crisi e come comportarsi
- Epilessia infantile: come comportarsi col proprio figlio?
- Non riconoscere i volti dei propri cari: la prosopagnosia, cause, test e cure
- Spina bifida e difetti di chiusura del tubo neurale nel feto: trasmissione, prevenzione, diagnosi e cura
- Mielomeningocele, spina bifida e schisi vertebrale: complicanze, cura, prevenzione
- Encefalocele: cause, sintomi, diagnosi, cura e prevenzione
- Mielopatia: significato, tipi, sintomi, diagnosi,cure, consigli, prognosi
- Anche gli esseri umani possono avere una coda
- Transilluminazione della testa di un neonato per la diagnosi di idrocefalo
- Idrocefalo: cause, terapia, conseguenze, aspettativa di vita
- Idrocefalo nel feto e neonatale: conseguenze e cura
- Pressione intracranica e pressione di perfusione cerebrale
- Meningismo: triade, segni, cause, diagnosi, definizione e cura
- Sindrome di Arnold-Chiari: linguaggio, aspettative di vita, invalidità, mortalità
- Siringomielia (malattia di Morvan): cause, sintomi, diagnosi, cure
- Siringobulbia: cause, sintomi, diagnosi e trattamento
- Macrocefalo in neonato e bambino: sintomi, cure e ritardo psicomotorio
- Meningite: contagio, sintomi, vaccino, gravità e profilassi
- Shunt cerebrale e intervento per il drenaggio permanente
- Macrocefalo in neonato e bambino: sintomi, cure e ritardo psicomotorio
- Pressione intracranica e pressione di perfusione cerebrale
- Liquido cefalorachidiano: dove si trova, perdita dal naso, prelievo
- Ventricoli cerebrali: anatomia e funzioni in sintesi
- Segni meningei e irritazione meningi in bambini ed adulti
- Meningite: incubazione, fulminante, sintomi, contagio e cura
- Encefalite: conseguenze, è contagiosa, danni, si guarisce?
- Mielite: infettiva, cervicale, dorsale, trasversa, si guarisce?
- Emorragia subaracnoidea: cause, conseguenze, linee guida
- Ematoma subdurale: cos’è, da quale malattia è provocata, recidivo, decorso
- Glasgow Coma Scale per la classificazione del coma
- Pediatric Glasgow Coma Scale in italiano: scala pediatrica del coma
- Differenza tra meningite e meningismo: qual è più grave?
- Differenza tra meningite, encefalite, meningoencefalite, encefalomielite
- Differenza tra meningite virale e batterica
- Puntura lombare: complicanze, risultati, è dolorosa, a che serve?
- Meningi: anatomia, funzioni e patologia in sintesi
- Liquido cefalorachidiano: dove si trova, perdita dal naso, prelievo
- Differenza idrocefalo iperteso, normoteso, comunicante, ostruttivo
- Differenza tra virus e batteri: chi è più pericoloso? Diagnosi, sintomi e terapia
- Differenza tra toracentesi, paracentesi e rachicentesi
- Narcolessia: cause, sintomi, cure e terapia farmacologica
- Catatonia: significato, definizione, cause, sinonimi e cure
- Cataplessia: causa, significato, nel sonno, cura ed etimologia
- Catalessia in medicina: cause, sintomi, nel sonno e cure
- Differenza tra catatonia, catalessia e cataplessia
- Paralisi del sonno e allucinazioni ipnagogiche: cause, pericoli, rimedi
- Che cos’è un attacco ischemico transitorio (TIA)? Impara a riconoscerlo e potrai salvare una vita, anche la tua
- Aneurisma cerebrale rotto e non rotto: cause, sintomi, diagnosi e cura
- Ictus, emorragia cerebrale cerebrale e TIA: cosa fare e cosa assolutamente NON fare
- Emorragia cerebrale da caduta e trauma cranico: sintomi, diagnosi e cure
- Emorragia cerebrale: non operabile, coma, morte, si può guarire?
- Emorragia cerebrale: operazione e tempi di riassorbimento
- Coma da emorragia cerebrale: quanto può durare?
- Differenza tra stato vegetativo, di minima coscienza, coma, sonno e stato soporoso
- Morte cerebrale: diagnosi, sintomi, risveglio, durata, si può guarire?
- Coma: cause, risveglio, tipi, quanto dura, fasi, segni, irreversibile
- Differenza tra coma e coma farmacologico
- Elettroencefalogramma: preparazione, alterazioni, costo, rischi
- Sindrome locked-in: cause, riabilitazione, respirazione, cure
- Stato di minima coscienza: evoluzione, risveglio, riabilitazione
- Stato vegetativo: risveglio, riabilitazione, durata e caratteristiche
- Commozione cerebrale: cos’è, cosa fare, conseguenze, tempi di recupero
- Differenza tra commozione cerebrale, trauma cranico e contusione cerebrale
- Trauma cranico: ematoma, commotivo, sintomi tardivi, cosa fare
- Differenza tra sindrome locked-in e stato vegetativo
- Differenza tra stato vegetativo persistente e permanente
- Differenza tra stato vegetativo e stato di minima coscienza
- Emorragia cerebrale: cause, sintomi premonitori, diagnosi e cura
- Differenza tra morte clinica, biologica, legale, apparente, improvvisa ed istantanea
- Poligono di Willis: anatomia e varianti anatomiche
- Anosognosia e Sindrome neglect: significato, test e trattamento
- Sindrome neglect (negligenza spaziale unilaterale): cura e riabilitazione
- Sistema nervoso: com’è fatto, a che serve e come funziona
- Sistema nervoso simpatico: funzioni
- Sistema nervoso parasimpatico: funzioni
- Differenza tra afasia, disartria ed aprassia
- Area di Broca: funzioni ed afasia di Broca
- Area di Wernicke: funzioni ed afasia di Wernicke
- Differenza tra afasia di Broca e di Wernicke
- Cervelletto: anatomia esterna ed interna
- Cervelletto: le lesioni cerebellari più comuni
- Le funzioni del cervelletto: apprendimento e correzione dei movimenti del corpo
- Com’è fatto il cervello, a che serve e come funziona la memoria?
- Cervello maschile e femminile: quali sono le differenze?
- Sistema nervoso autonomo simpatico e parasimpatico: anatomia e funzioni
- Ipotalamo: anatomia, struttura e funzioni
- Differenze tra ipotalamo, ipofisi, neuroipofisi e adenoipofisi
- Differenza tra midollo osseo e spinale
- Differenza tra sistema nervoso centrale e periferico: anatomia e funzioni in sintesi
- A cosa serve il midollo osseo?
- Differenza tra midollo osseo e cellule staminali
- Differenza tra midollo spinale e allungato
- Differenza tra epifisi, diafisi, metafisi ed ipofisi
- Patologie di ipotalamo e ipofisi
- Ipofisi (ghiandola pituitaria): anatomia, funzioni e ormoni secreti
- Asse ipotalamo-ipofisario: fisiologia e ormoni rilasciati
- Si può morire di epilessia?
- Tumore al cervello: operato mentre suona la chitarra e canta Yesterday
- Encefalopatia epatica: terapia, morte, sopravvivenza, dieta, prognosi
- Ammoniemia (ammoniaca nel sangue): valori e dieta per iperammoniemia
- Esami per valutare funzionalità renale ed insufficienza renale
- Differenza tra insufficienza renale acuta, cronica e dialisi
- Encefalopatia uremica nell’uremia: sintomi e alito di urina
- Coma uremico e uremia: sintomi e morte del paziente
- Ipercapnia: valori, terapia, conseguenze e trattamento
- I muscoli: come sono fatti, come funzionano e cosa rischiano quando ti alleni
- Differenza tra muscoli adduttori e abduttori
- Differenza tra muscoli agonisti, antagonisti e sinergici
- Muscoli respiratori volontari ed involontari
Lo Staff di Medicina OnLine
Se ti è piaciuto questo articolo e vuoi essere aggiornato sui nostri nuovi post, metti like alla nostra pagina Facebook o unisciti al nostro gruppo Facebook o ancora seguici su Twitter, su Instagram o su Pinterest, grazie!