Torcicollo spasmodico (distonia cervicale) e spasmi linguali, facciali, oromandibolari, della mano (distonie focali)

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Paziente con sindrome di Meige

Le condizioni elencate nel titolo (distonie focali) si configurano come spasmi di specifici gruppi muscolari in grado di costringere il paziente ad assumere posture inusuali.

Caratteristiche

Gli spasmi sono involontari e possono essere persistenti o intermittenti e tonici o irregolarmente clonici e si manifestano in vario modo, ad esempio con:

una rotazione e una retrazione della testa;
una smorfia forzata;
chiusura delle palpebre;
protrusione della lingua;
voce forzata;
protrusione delle labbra;
il cosiddetto “crampo dello scrivano”.

Come tutti i movimenti involontari, tali spasmi possono essere presenti a riposo, ma tendono ad aggravarsi qualora il paziente provi eccitazione o stress. Alcuni di questi spasmi non si verificano a riposo e si osservano esclusivamente in associazione con particolari movimenti volontari, in genere automatici, quali lo scrivere e il suonare uno strumento musicale, tanto che il paziente in alcuni casi impara a controllarli semplicemente evitando il movimento che li scatena. Il paziente non è in grado di inibire gli spasmi, ma di solito scopre che alcune manovre tendono a modularli (cioè diminuirli nell’intensità) o a nasconderli.

Di regola tali disturbi del movimento compaiono in età medio-adulta o avanzata e, una volta manifestatisi, non vanno incontro che di rado a remissione spontanea, bensì tendono o a rimanere stabili o a peggiorare; solo raramente si estendono ad parti del corpo diverse dal sito di comparsa. I muscoli iperattivi, essendo sottoposti ad un uso anomalo ed intensivo, vanno incontro a “ipertrofia da esercizio“. Molte distonie focali sono accompagnate da un tremore di piccola ampiezza della parte affetta. Sebbene in passato alcuni autori abbiano considerato tali disturbi di natura psicogena, attualmente si è compreso che si tratta di forme circoscritte di di stoni a; questa opinione è avvalorata dall’osservazione di una co-contrazione agonista-antagonista durante gli spasmi.

Forme di distonie diffuse

Si riconoscono le seguenti forme di spasmi o distonie localizzati che possono presentarsi isolatamente o in combinazione:

blefarospasmo: ammiccamento involontario o spasmi dei muscoli orbicolari dell’occhio;
disfonia spastica (o “distonia spasmodica”): voce forzata dovuta a spasmo dei muscoli laringei e respiratori;
sindrome di Meige o di Brueghel: apertura mandibolare forzata associata a spasmi dei muscoli facciali e orbicolari (vedi immagine in alto nell’articolo);
torcicollo spasmodico (o “distonia cervicale”): rotazione e retrazione della testa dovute a contrazione del muscolo sternocleidornastoideo, del trapezio e di altri muscoli del collo;
discinesie oro-mandibolo-linguali: spesso con protrusione forzata della lingua, provocate nella maggior parte dei casi da farmaci neurolettici;
crampo dello scrivano e spasmi occupazionali correlati: contrazione dei muscoli della mano e dell’avambraccio durante la scrittura o l’esecuzione di altri fini atti motori quali il suonare uno strumento.

Terapie

La terapia più efficace consiste nell’iniezione di piccole quantità di tossina botulinica nel punto di innervazione del muscolo, che è in grado di alleviare lo spasmo per diversi mesi. In alcuni casi è utile la somministrazione di quantità gradualmente crescenti di Triesifenidile, fino a raggiungere dosi molto alte. In ultima istanza, qualora altri sistemi non abbiano dato risultati soddisfacenti ed il disturbo sia grave ed invalidante, si ricorre alla denervazione chirurgica dei muscoli interessati.