Con “distonia” (in inglese “dystonia”) in medicina si indica una difficoltà motoria caratterizzata dall’assunzione di atteggiamenti posturali del tutto involontari dell’individuo: il paziente assume senza volerlo posizioni innaturali e le mantiene per tempi prolungati senza poterle modificare volontariamente oppure riuscendo a modificarle ma sono molto lentamente. La distonia rientra nel grande gruppo delle “discinesie” (disordini del movimento).

Diffusione

Sono state effettuate stime che portano ad un’incidenza pari a 370 individui affetti, ogni milione di persone nel mondo, in Italia ne soffrono circa 20.000 persone, 300.000 negli USA.

Cause e fattori di rischio

La distonia è una manifestazione clinica che può essere indotta da varie cause. Quando la causa è sconosciuta, si parla di forme idiopatiche (in genere ad esordio adulto e comunque le più frequenti). Il disturbo può avere carattere familiare, ma solo raramente è ereditario (quando dovuto a mutazioni di alcuni geni). La forma genetica più frequente tra forme ad esordio precoce è dovuta a mutazione del gene TOR1A (DYT1). Ci sono anche cause cosiddette secondarie: per esempio, alcuni farmaci possono provocare distonia fra vari altri effetti collaterali.

Sintomi e segni

Nelle distonie si osservano contrazioni muscolari e le posture assunte da chi è affetto da tale disturbo sono spesso molto bizzarre, si possono trovare estensioni forzate oppure torsioni attorno ad una singola articolazione. Una buona parte dei pazienti manifesta inoltre tremore, in genere del capo o degli arti superiori. Talvolta i movimenti sono dolorosi e spasmodici, simili a crampi, a volte invece sono simili a mioclono e quindi non dolorosi. Possono colpire interi arti, il tronco, o solo le dita e il volto, essere continue o intermittenti.

Tipi e classificazione

Le distonie possono essere suddivise in due grandi gruppi:

• distonie generalizzate: riguardano tutto il corpo, più rare e hanno di solito esordio in giovane età;
• distonie focali: più frequenti, interessano un solo distretto corporeo e hanno un esordio adulto.

Esempi di distonia focale sono:

• la distonia cervicale (precedentemente chiamata torcicollo spasmodico) che interessa il collo;
• il crampo dello scrivano, che interessa l’arto superiore (in particolare polso ed avambraccio);
• il blefarospasmo, che interessa i muscoli extraoculari.

Alcuni Autori suddividono le distonie anche in segmentali e multifocali. Tra le forme genetiche, alcune sono:

• distonia mioclonica genetica di tipo DYT1;
• distonia di Segawa (anche detta distonia responsiva alla levodopa o anche sensibile alla dopamina, dovuta nella sua forma classica a mutazioni del gene GCH1);
• varie distonie miocloniche: mutazioni del gene SCGE) o presente in diverse malattie (degenerazione corticobasale, malattia di Leigh, malattia di Lubag, malattia di Parkinson, malattia di Huntington, malattia di Wilson, paralisi sopranucleare progressiva, distonia mioclonica genetica di tipo DYT11 o sindrome mioclono-distonia e altri tipi simili.

Per distonie miocloniche in campo medico, si intendono diversi tipi di sindrome “distonia-plus”, un insieme di manifestazioni di tipo ereditario a carattere dominante che comportano disfunzioni del movimento, che si manifesta in varie patologie. Molte sono le patologie in cui si può ritrovare tale forme di distonia:

• Degenerazione corticobasale
• Malattia di Leigh
• Malattia di Lubag
• Malattia di Parkinson
• Malattia di Huntington
• Malattia di Wilson
• Paralisi sopranucleare progressiva

Si distingue anche tra diverse tipologie a seconda del muscolo, e queste distonie possono essere anche sintomi delle distonie genetiche e generalizzate:

• distonie focali dell’adulto
  • distonia dell’arto superiore (es. crampo dello scrivano)
  • blefarospasmo
  • distonia cervicale (es. torcicollo)
  • distonia laringea
  • distonia dei musicisti
  • distonia oromandibolare

Tra le distonie generalizzate, in genere ereditarie, si distingue fra:

• distonie infantili o distonie a esordio infantile-adolescenziale (posture e movimenti distonici, caratterizzate specie da distonia d’azione), ad esempio la distonia mioclonica genetica di tipo DYT11 e distonia tipo DYT1
• distonie parossistiche (caratterizzate da crisi improvvise di distonia, un tempo scambiate per epilessia)
  • distonia parossistica coreoatetosica (esordio: da età neonatale fino a 20-30 anni)
  • distonia parossistica coreoatetosica kinesigenica (età scolare)
  • distonia parossistica ipnogena
  • atassia distonica parossistica
  • atassia distonica con persistenti miochimie o neuromiotonia (AP-1), da non confondere con la neuromiotonia di Isaacs (di solito età infantile)
  • atassia distonica parossistica rispondente all’acetazolamide (ap-2), solitamente insorge nell’adolescenza

Le distonie secondarie si dividono invece in:

• distonie sintomatiche:
  • distonia sintomatica di malattie neurologiche a carattere ereditario (es. malattia di Wilson)
  • distonia secondaria a fattori ambientali, ad esempio infezioni, torcicollo, traumi (es. distonia dei musicisti)
  • distonia associata al parkinsonismo (malattia di Wilson, parkinsonismi di altro tipo)
  • distonia psicogena.
• distonie da farmaci (es. da neurolettici)

Le distonie si ritrovano nella malattia di Parkinson, nei parkinsonismi, a volte anche assieme al tremore essenziale e nella sclerosi multipla.

Classificazione generale attuale

La classificazione attuale generale della distonia è stata rivista come segue:

• distonia primaria: distonia con possibile tremore, quali distonia primaria in torsione (DPT),
• sindromi distoniche plus: associate ad altri segni neurologici: distonia responsiva alla DOPA (DRD, distonia di Segawa) e distonia mioclonica, distonia mioclonica genetica di tipo DYT11
• distonie secondarie: da fattori ambientali (farmaci, ictus e ischemia, paralisi cerebrale, tumori)
• malattie eredodegenerative: sindromi distoniche plus con neurodegenerazione (malattia di Wilson, malattia di Huntington, distonia legata al cromosoma X o malattia di Lubag).

Leggi anche:

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• Malattie dei canali del cloro: miotonia congenita di Becker
• Malattie dei canali del sodio: paramiotonia congenita di Von Eulenburg, paralisi periodica iperkaliemica e normokaliemica
• Malattie dei canali del calcio: paralisi periodica ipokaliemica (malattia di Westphall)

Diagnosi

Le indagini utili per diagnosticare una distonia, sono:

• anamnesi (raccolta di tutti i dati relativi al paziente, tra cui sintomi, altre patologie proprie e della sua famiglia);
• esame obiettivo (la visita vera e propria, con raccolta dei segni);
• analisi del sangue;
• vari tipi di esami di laboratorio;
• risonanze magnetiche;
• tomografie computerizzate (TAC);
• radiografie;
• mielografia;
• analisi posturale;
• esame vestibolare;
• elettromiografia;
• elettroencefalogramma;
• rachicentesi (puntura lombare).

IMPORTANTE: non tutti gli esami elencati sono sempre necessari per raggiungere la diagnosi.

Trattamento

La terapia varia in base al tipo di distonia ed alla gravità. Alcune forme generalizzate di distonia possono ottenere beneficio da terapie a base di dopamina, anticolinergici,  benzodiazepine, baclofene e anticonvulsivanti. Nelle forme focali la terapia di prima scelta è l’iniezione locale di tossina botulinica; in alcuni casi si esegue una stimolazione cerebrale profonda del globo pallido.

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