Ipotonia nel lattante: cause, sintomi, diagnosi e trattamento

MEDICINA ONLINE BIMBO BAMBINO NEWBORN BABY NEONATO LATTANTE GATTONARE CARPONARE CAMMINARE PARLARE BENE PRIMA PAROLA SCALCIARE CORRERE PARLARE MASCHIO FEMMINA DIFFERENZA AIUTO GENITORI Il termine “ipotonia” (pronuncia “ipotonìa”) in medicina indica una riduzione del tono di un organo o di parte di esso. Uno dei tipi più diffusi di ipotonia è l’ipotonia (o ipotono) muscolare, in cui è il tono muscolare ad essere diminuito. Quando l’ipotonia muscolare si verifica nel bambino, si parla di “ipotonia nel lattante”.

Ipotonia nel lattante

Con “ipotonia del lattante” (anche chiamata “floppy infant syndrome”) in medicina e pediatria si intende la riduzione del tono muscolare nel bambino, a volte correlata con la sindrome di Down.

Specialisti

La diagnosi e la cura di una ipotonia pediatrica può coinvolgere varie figure professionali tra cui pediatra, ortopedico, neurologo, neuropsichiatra infantile, fisiatra, logopedista e fisioterapista.

Cause e fattori di rischio

Le cause dell’ipotonia del lattante non sono state ancora del tutto chiarite, tuttavia alcuni fattori sembrano essere fattori di rischio, tra cui:

parto prematuro;
basso peso alla nascita;
problemi neurologici diagnosticati all’atto del parto;
crisi epilettiche subito dopo la nascita;
malformazioni cerebrali;
traumi subiti durante il parto;
encefalopatia ipossico-ischemico-emorragica;
asfissia neonatale;
esposizione a infezioni o sostanze tossiche durante la vita uterina;
anormale pH del sangue del cordone ombelicale fetale;
presentazione podalica;
assunzione di alcol, fumo o droghe durante la gravidanza;
infezioni specifiche, ad esempio encefalite o meningite;
alterazioni ematologiche;
alterazione nella creatinina;
patologie tiroidee;
presenza di patologie di interesse neurologiche e/o ortopediche;
tumori che interessano il sistema nervoso;
eccesso o difetto di liquido amniotico;
traumi nervosi;
miastenia transitoria;
botulismo;
neuropatie assonali;
neuropatie ipomielinizzanti;
polinevrite acuta;
mielopatie (malattie del midollo spinale);
poliomielite;
danni al sistema nervoso;
altri casi di ipotonia muscolare in famiglia.

Tra le patologie e condizioni congenite che causano o favoriscono ipotonia muscolare, ricordiamo:

sindrome di Down;
sindrome di Marfan;
sindrome dell’X fragile;
atrofia muscolare spinale di tipo I (malattia di Werding – Hoffmann);
malattia di Charcot-Marie-Tooth;
miastenie congenite;
miopatie congenite strutturali;
distrofie muscolari congenite;
distrofia miotonica di Steinert;
malattie mitocondriali (ad esempio deficit di citocromo c ossidasi);
anomalie congenite del midollo spinale (siringomielia, mielomeningocele, astrocitoma congenito…);
miopatie metaboliche;
glicogenosi di tipo II (malattia di Pompe);
sindrome di Prader-Willi;
malattia di Zellweger.

In molti cause l’ipotonia nel lattante riconosce cause neurologiche o genetiche (cromosomopatie come la sindrome di Down). Qualora la causa sia neurologica, generalmente interessa il sistema nervoso centrale in circa il 70% dei casi, quello periferico nel 25% dei casi e sia quello centrale che periferico in circa il 5% dei casi.

Sintomi e segni

I sintomi e segni di ipotonia nel bambino ipotonico, sono generalmente i seguenti:

ridotta motilità spontanea (attiva);
ridotta resistenza alla mobilizzazione passiva (il bambino “si fa muovere” facilmente;
insufficiente propensione al camminare nonostante l’età adeguata;
assunzione di posture inusuali;
aumentata ampiezza dei movimenti articolari;
difficoltà o incapacità nel puntare i piedi;
difficoltà o incapacità nell’assumere la posizione eretta facendo leva sulle braccia;
scarsa motilità alla stimolazione dolorosa (ad esempio se il bambino tocca per sbaglio una fiamma, ha una reazione motoria lenta nell’allontanare le dita dalla fiamma);
fascicolazioni;
fascicolazioni linguali;
areflessia profonda;
oftalmoplegia (paralisi della muscolatura estrinseca o intrinseca del bulbo oculare che impedisce i movimenti dell’occhio);
facies amimica (minore espressività rispetto al normale, ad esempio il sorriso è appena accennato);
difficoltà alla suzione e deglutizione;
pianto flebile;
ptosi palpebrale;
diplegia facciale;
mancato o inadeguato sostegno del collo;
mancato o inadeguato sostegno della colonna vertebrale;
difficoltà o incapacità di allungare le braccia verso persone od oggetti;
difficoltà o incapacità di manipolare gli oggetti (ad esempio un giocattolo gli cade frequentemente dalle mani mentre ci gioca);
difficoltà incapacità di passare da sdraiato a seduto o da sdraiato a in piedi;
facile scivolamento fuori dal seggiolone;
possibile dispnea e insufficienza respiratoria;
artrogriposi (rigidità articolare);
generale ritardo psicomotorio;
convulsioni;
nistagmo;
scarso inseguimento visivo (il bambino tende a non seguire gli oggetti che si muovono);
dismorfismi (alterazioni morfologiche cronicizzate a carico dello scheletro);
atrofia muscolare;
mancata tendenza ad afferrare oggetti desiderabili, come biberon o il cibo.

IMPORTANTE: tutto ciò ovviamente va correlato all’età anagrafica del bimbo e del correlato sviluppo: non si può ad esempio valutare la mancata propensione a camminare di un lattante di 6 settimane di vita o l’incapacità di sostenere autonomamente dritta la testa in un neonato di 2 settimane.

Diagnosi

Per la diagnosi e la diagnosi prenatale sono certamente importanti:

anamnesi famigliare (ad esempio presenza di miotonia di Steinert o miastenie);
esame obiettivo del bimbo;
indagini genetiche (cariotipo, Fish, metilazione…) ed ecografiche prenatali volte ad individuare precocemente malattie a carattere ereditario, come la sindrome di Down;
analisi del sangue complete (emocromo, funzionalità della tiroide…);
esami di laboratorio atti ad individuare infezioni;
biopsia muscolare;
risonanze magnetiche;
tomografie computerizzate (TAC);
radiografie;
mielografia;
analisi posturale;
esame vestibolare;
elettromiografia;
elettroencefalogramma;
rachicentesi (puntura lombare).

IMPORTANTE: non tutti gli esami elencati sono sempre necessari per raggiungere la diagnosi.

Qualora l’ipotonia dipenda da una causa neurologica che interessa il sistema nervoso centrale, in genere si verifica solo ipotonia, mentre in caso di interessamento del sistema periferico si verifica sia ipotonia che miastenia (cioè debolezza muscolare, anche chiamata ipostenia).

Terapia

Non esiste una terapia unica valida in tutti i casi di ipotonia del lattante: la cura dipende dalla causa a monte che l’ha determinata. Per quanto riguarda gli aspetti motori, esistono differenti strumenti di trattamento: la fisioterapia (stretching, mobilizzazione articolare…), che deve essere avviata subito dopo la nascita; i tutori ortopedici; le calzature ortopediche; gli interventi chirurgici correttivi. I dismorfismi possono essere curati attraverso busti ortopedici e nei casi più gravi con degli interventi chirurgici.

Prognosi

La possibilità di guarire parzialmente o totalmente dall’ipotonia o di recuperare rispetto alla tonicità muscolare deficitaria, dipende molto dalle cause a monte che l’hanno determinata. Alcune patologie determinano una ipotonia parziale, transitoria e non invalidante, mentre altre possono determinare una ipotonia grave, progressiva e potenzialmente molto invalidante.

Ipotonia congenita benigna

Una leggera ipotonia, presente fin dall’infanzia e senza difficoltà di camminata, è detta ipotonia congenita benigna. Spesso interessa in particolare i muscoli erettori della colonna e paravertebrali. Le alterazioni dei dischi intervertebrali (discopatia) possono essere presenti, in caso di cifosi da ipotonia congenita, solo in seguito allo sviluppo, non come causa della cifosi come nell’osteocondrosi, ma come effetto dell’ipotonia muscolare che causa la cifosi stessa. L’ipotonia dei soli muscoli addominali è fisiologica fino a 9-10 anni.