Artrogriposi multipla congenita: cause, sintomi, diagnosi, cure

MEDICINA ONLINE BAMBINI CONO ARTROGRIPOSI MULTIPLA CONGENITA BIMBA BAMBINO ARTICOLAZIONI IPOTONIA NEL LATTANTE IPOTONO FLAPPY INFANT SYNDROME ARTHROGRYPOSYS MULTIPLEX CONGENIT.jpgCon “artrogriposi” (o “artrogriposi multipla congenita” da cui l’acronimo “AMC“; in inglese “arthrogryposis multiplex congenit” o “arthrogryposis”) in medicina ci si riferisce ad una condizione clinica caratterizzata da rigidità articolare presente già alla nascita (da cui la denominazione “congenita”), in due o più aree del corpo (“multipla”).

Etimologia

Il termine “artrogriposi” deriva dal greco arthron, articolazione, e grypos, rigido.

Diffusione

I casi di artrogriposi sono relativamente rari e si riscontrano in circa 1 su 3000 nati vivi. L’amioplasia, caratterizzata da tessuto grasso e fibroso al posto dei muscoli delle braccia, è la forma più frequente che si riscontra nel 43% dei casi.

Specialisti

La diagnosi e la cura di una artrogriposi può coinvolgere varie figure professionali tra cui pediatra, ortopedico, neurologo, neuropsichiatra infantile, fisiatra e fisioterapista.

Cause e fattori di rischio

Le cause specifiche di una artogriposi non sono state ancora del tutto chiarite, tuttavia appare chiaro ai ricercatori che tutto ciò che inibisce il normale movimento articolare fetale (cioè prima della nascita) può provocare la proliferazione di fibre di collagene e la sostituzione dei muscoli con tessuto fibroso con determinazione della contratture articolari. In parole semplici: qualsiasi fattore che limiti il movimento fetale, può provocare contratture congenite. Tra le cause che potrebbero determinare o favorire artrogriposi, inseriamo soprattutto patologie neurologiche, miopatiche ed intrauterine. La miastenia gravis della madre porta anche in rari casi ad artrogriposi. La causa principale nell’uomo secondo alcuni è l’acinesia fetale. L’artrogriposi potrebbe essere causata da fattori ambientali (estrinseci), intrinseci e genetici.

Fattori estrinseci

Le malformazioni dell’artrogriposi possono essere secondarie a fattori ambientali quali:

  • riduzione del movimento intrauterino;
  • oligoidramnios (basso volume o distribuzione anormale del liquido intrauterino);
  • difetti dell’apporto ematico fetale;
  • ipertermia;
  • immobilizzazione degli arti;
  • infezioni virali;
  • disturbi dello sviluppo muscolare e del tessuto connettivo come distrofia muscolare, vari tipi di miopatia e disturbi mitocondriali.

Il 70% dei casi delle forme più gravi di artrogriposi sembrano essere correlati ad anomalie neurologiche.

Fattori intrinseci

L’artrogriposi potrebbe anche essere causata da fattori intrinseci che includono disturbi dello sviluppo del tessuto molecolare, muscolare e connettivo o anomalie neurologiche.

Cause genetiche

Sembrano esistere più di 35 disturbi genetici specifici associati all’artrogriposi. La maggior parte di queste mutazioni sono missense, il che significa che la mutazione provoca un diverso aminoacido. Altre mutazioni che potrebbero causare artrogriposi sono: difetti dei singoli geni (recessivo legato all’X, autosomico recessivo e autosomico dominante), difetti mitocondriali e disturbi cromosomici (ad esempio: trisomia 18); ciò si riscontra principalmente nell’artrogriposi distale. Le mutazioni in almeno cinque geni (TNN12, TNNT3, TPM2, MYH3 e MYH8) potrebbero causare artrogriposi distale.

Classificazione

L’artrogriposi viene divisa in due gruppi:

  • amioplasia: la forma più comune di artrogriposi, caratterizzata da interessamento degli arti piuttosto simmetrico e tipico, gravi contratture articolari, debolezza muscolare, intelligenza normale, e frequentemente un angioma al viso
  • artrogriposi distale e sindromica: un gruppo di patologie caratterizzate da trasmissione autosomica dominante e maggior interessamento delle mani e dei piedi; appartengono a quest’ultimo gruppo la sindrome di Freeman-Sheldon o sindrome del fischiatore e la Sindrome di Beals o artrogriposi distale tipo 9.

Sintomi e segni

I bambini nati con una o più contratture articolari hanno una fibrosi anormale del tessuto muscolare che provoca accorciamento muscolare e quindi non sono in grado di eseguire l’estensione e la flessione attiva nell’articolazione o nelle articolazioni interessate. Spesso ogni articolazione in un paziente con artrogriposi è interessata:

  • nell’84% dei casi sono coinvolti tutti gli arti;
  • nell’11% solo le gambe;
  • nel 4% sono coinvolte solo le braccia.

Ogni articolazione del corpo, quando colpita, mostra segni e sintomi tipici: ad esempio la spalla (rotazione interna); polso (volare e ulnare); mano (dita nella flessione fissa e pollice nel palmo); anca (flessa, rapita e ruotata esternamente, spesso lussata); gomito (estensione e pronazione) e piede (piede torto). La gamma di movimento può essere diversa tra le varie articolazioni coinvolte, a causa delle diverse deviazioni. Alcuni tipi di artrogriposi come l’amioplasia hanno un coinvolgimento simmetrico delle articolazioni degli arti. La sensibilità è generalmente normale. Le contratture delle articolazioni possono causare uno sviluppo ritardato della deambulazione nei primi 5 anni di vita, ma la gravità delle contratture non prevede necessariamente l’eventuale capacità di camminare o incapacità: ogni caso può avere un andamento completamente diverso a seconda della gravità della situazione. L’intelligenza è dei bambini con amioplasia è normale. Alcune sindromi come la sindrome di Freeman-Sheldon e Gordon, hanno un coinvolgimento cranio-facciale. La forma amioplasia è talvolta accompagnata da un emangioma facciale della linea mediana.

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Alcune caratteristiche del bambino con artrogriposi

Altri sintomi e segni

L’artrogriposi è spesso accompagnata da altre sindromi o malattie, quindi possono essere estremamente vari gli altri sintomi e segni contemporaneamente presenti, in funzione della patologia di cui il bambino soffre. Frequentemente il bambino con srtrogriposi soffre anche:

  • ipoplasia polmonare con dispnea e insufficienza respiratoria;
  • criptorchidismo;
  • difetti cardiaci congeniti con frequenti alterazioni rilevabili all’elettrocardiogramma;
  • fistole tracheoesofagee;
  • ernie inguinali;
  • palatoschisi;
  • ipotonia del lattante o “floppy infant syndrome”;
  • anomalie degli occhi.

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Diagnosi

L’artrogriposi può essere individuata con l’esame obiettivo e confermata da ecografie, risonanza magnetica e biopsia muscolare.

Diagnosi prenatale

La ricerca sulla diagnosi prenatale ha dimostrato che una diagnosi può essere fatta prenatalmente in circa il 50% dei feti che presentano artrogriposi: quest’ultima potrebbe essere individuata durante una normale ecografia prenatale, che mostra una mancanza di mobilità e/o una posizione anormale del feto. Può essere usata l’ecografia 4D.

Terapia

Il trattamento dei bambini affetti da artrogriposi deve essere organizzato da un team multidisciplinare di esperti e deve prendere in considerazione differenti aspetti (aspetti motori e deambulazione, capacità comunicative, attività della vita quotidiana, indipendenza. Esistono differenti strumenti di trattamento, tra cui:

  • fisioterapia (stretching, mobilizzazione articolare…) da avviare subito dopo la nascita;
  • terapia occupazionale;
  • tutori ortopedici;
  • calzature ortopediche;
  • interventi chirurgici correttivi come l’oseotomia dorsal carpal wedge o l’index rotation flap.

Gli obiettivi primari a lungo termine di questi trattamenti sono aumentare la mobilità articolare, la forza muscolare e lo sviluppo di modelli di utilizzo adattivo che consentano di camminare e indipendenza con le attività della vita quotidiana. Poiché l’artrogriposi comprende molti tipi diversi, il trattamento varia da paziente a paziente.

Prognosi

Poiché l’artrogriposi comprende molti tipi diversi e può avere differente gravità, la prognosi può essere molto variabile. C’è da dire che le contratture articolari presenti non peggioreranno nel tempo più di quanto non siano al momento della nascita, tuttavia non esiste una terapia in grado di curare del tutto l’artrogriposi. In generale l’artogriposi non è una condizione progressiva, quindi con un adeguato trattamento medico riabilitativo, la situazione può certamente migliorare: la maggior parte dei bambini ha miglioramenti significativi nella gamma di movimento e nella capacità di muovere gli arti, il che consente loro di svolgere attività di vita quotidiana e di vivere una vita relativamente normale. Nei casi più gravi una intervento chirurgico può migliorare la mobilità e la funzionalità articolare, permettendo l’autonomia del soggetto. In alcuni casi la normale deambulazione è resa estremamente difficile o del tutto impossibile. Fattori prognostici positivi per la deambulazione indipendente (senza sedia a rotelle) sono le contratture di flessione dell’anca inferiori a 20° e le contratture di flessione del ginocchio inferiori a 15° in assenza di grave scoliosi.

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