Malattie dei canali del calcio: paralisi periodica ipokaliemica (malattia di Westphall)

MEDICINA ONLINE MEDICO PAZIENTE ANAMNESI VISITA ESAME OBIETTIVO IDIOPATICO SINTOMI DOLORE STUDIO OSPEDALE AMBULATORIO CONSIGLIO AIUTO DOTTORE INFERMIERE PRESCRIZIONE FARMACO DIAGNOSILa paralisi periodica ipokaliemica (anche chiamata “malattia di Westphall” o “hypoPP”) è una rara patologia genetica a trasmissione autosomica dominante, caratterizzata da episodi di paralisi muscolare che possono durare da alcune ore fino a due giorni e che si associano – come il termine “ipokeliemica” suggerisce – ad una riduzione dei livelli di potassio nel sangue. E’ forse la forma più nota di paralisi periodica. Una forma particolare di questa malattia si osserva in corso di tireotossicosi in individui giovani di origine asiatica.

Epidemiologia

La paralisi periodica ipokaliemica è una malattia rara: ha una prevalenza di 1-9/100000.

Cause

La paralisi periodica ipokaliemica ha cause genetiche e viene trasmessa come carattere autosomico dominante, con penetranza ridotta nelle donne. Il fattore di rischio principale è quindi avere un genitore che soffre della stessa patologia. Sono stati tuttavia riportati casi sporadici e mutazioni de novo. La maggioranza dei casi si associa a mutazioni nel gene che codifica per il canale del calcio delle cellule muscolari CACNA1S, mentre in solo un caso su dieci circa la patologia è correlata a mutazioni nel gene del canale del sodio delle cellule muscolari SCN4A.

Fattori scatenanti

I fattori che scatenano gli attacchi sono in particolare i pasti ricchi in carboidrati e il riposo dopo uno sforzo: tipicamente il paziente ha un attacco la notte, dopo una cena ricca di carboidrati o dopo uno sforzo psico-fisico intenso.

Esordio

La malattia esordisce nella tarda fanciullezza, nell’adolescenza o comunque entro la seconda decade di vita.

Sintomi

Come già anticipato, l’attacco tipico si verifica durante il sonno, dopo una giornata in cui sono stati compiuti sforzi fisicamente molto intensi o dopo un pasto particolarmente ricco di carboidrati: il paziente si sveglia ed è incapace di muoversi. La paralisi spesso interessa i quattro arti, causando quindi tetraplegia. Gli attacchi possono manifestarsi anche di giorno e tendono a insorgere ogni poche settimane. I muscoli più frequentemente risparmiati sono quelli di:

  • occhi;
  • volto;
  • lingua;
  • faringe;
  • laringe;
  • diaframma;
  • sfinteri.

Tutti gli altri muscoli sono invece frequentemente interessati da paralisi.

Diagnosi

La diagnosi si sospetta in base all’anamnesi ed all’esame obiettivo e viene confermata da elettromiografia (EMG) e da esami di laboratorio. L’elettromiografia (in associazione al test da stress e da sforzo) mostra la mancata eccitazione della membrana muscolare.  Durante l’attacco il K sierico si riduce fino a valori di 1,8 mEq/1 senza che vi sia un aumento dell’escrezione urinaria di K. Presumibilrnente, gli ioni K penetrano nella fibra muscolare che, all’esame bioptico, presenta numerosi vacuoli e un aumento del contenuto di acqua (modificazione idropica). Il K sierico torna nella norma nella fase di remissione. Durante l’attacco i potenziali d’azione muscolare virtualmente scompaiono.

Diagnosi di laboratorio

La diagnosi differenziale si pone principalmente con altri tipi di paralisi periodica, come ad esempio la paralisi periodica tireotossica, associata a livelli eccessivi degli ormoni tiroidei.

Terapia

Non esiste una terapia definitiva, tuttavia la somministrazione giornaliera di 5-10 g di KCl per os in soluzione acquosa previene gli attacchi in molti pazienti. Se ciò non avviene, può risultare efficace una dieta a basso contenuto di carboidrati e di sale e a elevato contenuto di potassio. Durante l’attacco acuto la somministrazione di 10g di KCl, o di un’altro sale di K, è in grado di ripristinare la forza muscolare. Un’ipostenia muscolare associata a ipokaliemia può essere anche una manifestazione di iperaldosteronismo. In tutti i tipi di paralisi periodica, ipokaliemica o iperkaliemica, attacchi frequenti possono essere seguiti in età più avanzata da un’ipostenia muscolare persistente di lieve entità e da atrofia della muscolatura prossimale degli arti.

Prognosi

La supplementazione di potassio e la terapia con acetazolamide contribuiscono a diminuire in modo significativo il numero delle crisi, riducendo il deficit motorio periodico: ciò permette all’individuo di godere di una buona qualità della vita. L’aspettativa di vita è paragonabile agli individui sani.

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