L’emimegaloencefalia (anche chiamata “emimegalencefalia” o “megaloencefalia unilaterale“) è una condizione congenita rara che consiste in una crescita eccessiva di uno dei due emisferi cerebrali o di una parte di esso, mentre le dimensioni dell’altro emisfero rimangono nei limiti della norma. Nella megaloencefalia, invece, entrambi gli emisferi cerebrali risentono di una crescita abnorme e tendono ad avere dimensioni simili l’uno rispetto all’altro. L’emimegaloencefalia causa spesso epilessia con attacchi frequenti e resistenti al trattamento farmacologico con anticonvulsivanti. In alcuni casi le crisi epilettiche sono controllabili mediante i farmaci antiepilettici, ma nella maggioranza dei casi tendono a peggiorare con lo sviluppo e possono portare ad un grave ritardo psicomotorio. Spesso per i soggetti affetti da emimegaloencefalia si rende necessario un intervento di emisferectomia per evitare l’ulteriore aggravamento del quadro clinico.

Cause

Alcune mutazioni genetiche a carico del gene AKT3 (rac-gamma serina/treonina proteinchinasi) sembrano essere responsabili di buona parte dei casi di emimegaloencefalia. La condizione deriva da una proliferazione neuronale eccessiva e dalla crescita di amartomi a livello della corteccia cerebrale nel corso della sua formazione. Probabilmente l’eccessiva proliferazione inizia in una fase molto precoce dello sviluppo embrionario e prosegue ampiamente oltre questa fase. Il fattore di crescita dell’epidermide sembra avere un ruolo importante nell’eccessiva proliferazione neuronale e nella patogenesi dell’emimegaloencefalia.

Sintomi e segni

Sintomi e segni includono:

• crisi epilettiche di tipo convulsivo molto frequenti (anche centinaia al giorno);
• ritardo globale dello sviluppo;
• testa ingrossata in modo asimmetrico;
• progressiva ipotonia di un emilato del corpo;
• progressiva cecità da un occhio.

Diagnosi

La diagnosi e la diagnosi differenziale può avvenire tramite esame obiettivo, esami di laboratorio, esami genetici ed esami di diagnostica per immagini. Con la TC è possibile vedere alterazioni macroscopiche nella forma e nelle dimensioni dell’emisfero cerebrale colpito. L’emimegaloencefalia dovrebbe essere sospettata nei bambini con convulsioni frequenti, farmacoresistenti e senza altra causa nota. Nonostante la maggior parte delle volte la malformazione venga diagnosticata dopo la nascita, è possibile una sua diagnosi prenatale tramite un’ecografia che mostri l’asimmetria degli emisferi cerebrali del feto.

Trattamento

Le terapie includono chirurgia e farmaci. Il trattamento di elezione è rappresentato dall’emisferectomia, che dovrebbe essere effettuato il prima possibile in modo da limitare il ritardo mentale altrimenti progressivo; trattandosi però di un intervento ad alto rischio di morte o di stato vegetativo permanente, in genere viene effettuato per alcuni mesi, prima dell’operazione, un tentativo farmacologico di controllo degli eventi epilettici, tentativo comunque infruttuoso nella maggioranza dei casi. A seguito dell’emisferectomia si sono inoltre registrati casi di recidive delle crisi epilettiche (a carico dell’emisfero non rimosso e fino a quel momento sano). In genere i farmaci non eliminano né riducono di frequenza o di intensità le crisi epilettiche dovute all’emimegaloencefalia; le benzodiazepine tuttavia, in rari casi, riducono significativamente la gravità dei sintomi.

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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
Direttore dello Staff di Medicina OnLine

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