La discinesia ciliare primaria (anche chiamata “discinesia ciliare primitiva” o “sindrome di Siewert” o “sindrome di Siewert-Kartagener”) da cui l’acronimo “DCP”, una volta chiamata “sindrome delle ciglia immobili“, in inglese “primary ciliary dyskinesia” (da cui l’acronimo “PCD”) o “immotile-cilia syndrome” o “Siewert’s syndrome” o “Siewert-Kartagener syndrome”, è un gruppo di rare patologie congenite a trasmissione autosomico recessiva (anche se recentemente sono state scoperte anche forme a trasmissione autosomico dominante) dovute ad alterazioni della Continua a leggere
Discinesia ciliare primaria: cause, sintomi, diagnosi, terapia e prognosi
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La sindrome di Rubinstein-Taybi (in inglese “Rubinstein–Taybi syndrome“, da cui “RTS”) è una rara malattia genetica caratterizzata da bassa statura, difficoltà di apprendimento da moderata a 
La sindrome di Sotos (anche chiamata “sindrome di Sotos-Dodge” o “gigantismo cerebrale”, in inglese Sotos syndrome o cerebral gigantism o Sotos-Dodge syndrome) è una rara malattia multisistemica genetica, caratterizzata da facies caratteristica, iperaccrescimento del corpo, macrocefalia 
La sindrome CLOVES (o “sindrome CLOVE”; in inglese “CLOVES syndrome” o “congenital lipomatous overgrowth vascular malformation epidermal nevi spinal anomaly syndrome”) è una sindrome congenita (cioè già presente alla nascita) genetica, non ereditaria, estremamente rara che si presenta con crescita eccessiva, anomalie vascolari complesse, tumori costituiti da 
La sindrome di Proteo (anche chiamata “sindrome Proteus” o “sindrome di Wiedemann”, in inglese “Proteus syndrome” o “partial gigantism-nevi-hemihypertrophy-macrocephaly syndrome” o “Wiedemann syndrome”) è una rarissima malattia congenita (già presente alla nascita) probabilmente ad eziologia genetica, che può causare una crescita eccessiva dei 
La macrodistrofia lipomatosa (anche chiamata “macrodistrofia lipomatosa progressiva” o “gigantismo localizzato” o “gigantismo parziale”; in inglese “macrodystrophia lipomatosa”, da cui l’acronimo ML) è una rara malattia congenita (cioè già presente alla nascita) caratterizzata da una progressiva crescita eccessiva localizzata di 
La sindrome di Parkes Weber (in inglese “Parkes Weber syndrome”, da cui l’acronimo PWS) è una rarissima malattia congenita (cioè già presente alla nascita) del 
La sindrome angio-osteoipertrofica è un raro disordine congenito (cioè già presente alla nascita) in cui i vasi sanguigni e/o linfatici non si formano correttamente. Le tre caratteristiche principali sono: 
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