La sindrome di Rubinstein-Taybi (in inglese “Rubinstein–Taybi syndrome“, da cui “RTS”) è una rara malattia genetica caratterizzata da bassa statura, difficoltà di apprendimento da moderata a Continua a leggere
La sindrome di Sotos (anche chiamata “sindrome di Sotos-Dodge” o “gigantismo cerebrale”, in inglese Sotos syndrome o cerebral gigantism o Sotos-Dodge syndrome) è una rara malattia multisistemica genetica, caratterizzata da facies caratteristica, iperaccrescimento del corpo, macrocefalia Continua a leggere
La sindrome CLOVES (o “sindrome CLOVE”; in inglese “CLOVES syndrome” o “congenital lipomatous overgrowth vascular malformation epidermal nevi spinal anomaly syndrome”) è una sindrome congenita (cioè già presente alla nascita) genetica, non ereditaria, estremamente rara che si presenta con crescita eccessiva, anomalie vascolari complesse, tumori costituiti da Continua a leggere
La sindrome di Proteo (anche chiamata “sindrome Proteus” o “sindrome di Wiedemann”, in inglese “Proteus syndrome” o “partial gigantism-nevi-hemihypertrophy-macrocephaly syndrome” o “Wiedemann syndrome”) è una rarissima malattia congenita (già presente alla nascita) probabilmente ad eziologia genetica, che può causare una crescita eccessiva dei Continua a leggere
La macrodistrofia lipomatosa (anche chiamata “macrodistrofia lipomatosa progressiva” o “gigantismo localizzato” o “gigantismo parziale”; in inglese “macrodystrophia lipomatosa”, da cui l’acronimo ML) è una rara malattia congenita (cioè già presente alla nascita) caratterizzata da una progressiva crescita eccessiva localizzata di Continua a leggere
La sindrome di Parkes Weber (in inglese “Parkes Weber syndrome”, da cui l’acronimo PWS) è una rarissima malattia congenita (cioè già presente alla nascita) del Continua a leggere
La sindrome angio-osteoipertrofica è un raro disordine congenito (cioè già presente alla nascita) in cui i vasi sanguigni e/o linfatici non si formano correttamente. Le tre caratteristiche principali sono: Continua a leggere
Si celebra oggi, 21 marzo 2022, la ricorrenza dedicata alla sindrome di Down, la più comune causa genetica di disabilità intellettiva, legata alla presenza di un cromosoma 21 in Continua a leggere
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