Con l’espressione “ereditàrietà X linked” (o “ereditarietà legata all’X”) in medicina e genetica si indicano tutte quelle patologie (ma anche tutti quei caratteri) che vengono trasmesse dai Continua a leggere
Con polineuropatia amiloidosica familiare legata alla transtiretina (TTR-FAP) si indica una malattia progressiva che colpisce prevalentemente il sistema nervoso periferico, il sistema nervoso vegetativo ed il Continua a leggere
In medicina per definizione un individuo si dice “portatore sano” quando:
In questo articolo, ci occuperemo solo della definizione di “portatore sano” in campo genetico, se invece ti interessa la definizione di “portatore sano” relativamente alle malattie infettive, ti Continua a leggere
Il famoso abate Gregor Mendel, padre della genetica e tanto caro agli studenti di Biologia, Medicina e Statistica, provando a comprendere i meccanismi della trasmissione dei caratteri ereditari, sperimentò a lungo usando pazientemente come “cavie” alcune piante di pisello odoroso di Continua a leggere
Una malattia genetica, come anche un carattere mendeliano, può essere trasmessa con modalità autosomica dominante o Continua a leggere
Il momento in cui sarà possibile scegliere l’altezza, il colore degli occhi o il quoziente intellettivo di un figlio è davvero molto vicino, almeno in base ad un articolo pubblicato sulla rivista del MIT, Technology Review, in cui viene citata una compagnia statunitense che pianifica di fornire una analisi genetica preimpianto sugli embrioni che vada oltre le malattie.
Il servizio offerto dalla “Genomic Prediction“, questo il nome della compagnia, si fonda su un combinazione di modelli matematici e di test del DNA sviluppati dalla compagnia, che dà vita a un ‘punteggio statistico’ che indica la probabilità che l’embrione possa avere malattie complesse, come il diabete di tipo 1, la schizofrenia o l’osteoporosi. Finora questa diagnosi preimpianto viene fatta invece su malattie come la fibrosi cistica che dipendono da un singolo gene, per cui si ha una certezza e non una probabilità, ma in futuro le possibilità saranno senza dubbio aumentate.
Laurent Tellier della Genomic Prediction: “Crediamo che test come il nostro diventeranno una parte integrante della fecondazione assistita, così come quello per la sindrome di Down sia uno standard per la gravidanza”. Dalle malattie ad altre caratteristiche, come l’intelligenza o l’altezza, il passo potrebbe essere molto breve.
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