Polineuropatia amiloide familiare; sintomi, diagnosi, terapia

MEDICINA ONLINE DIAGNOSI DIFFERENZIALE ESEMPIO DISPNEA MEDICO PAZIENTE ANAMNESI VISITA ESAME OBIETTIVO IDIOPATICO SINTOMI DOLORE STUDIO OSPEDALE AMBULATORIO CONSIGLIO AIUTO DOTTORE INFERMIERE PRESCRIZIONE FARMACOCon polineuropatia amiloidosica familiare legata alla transtiretina (TTR-FAP) si indica una malattia progressiva che colpisce prevalentemente il sistema nervoso periferico, il sistema nervoso vegetativo ed il cuore, a esordio in età adulta (variabile dalla terza all’ottava decade). Si tratta di una forma di amiloidosi: appartiene quindi a un gruppo di malattie caratterizzate da alterazioni in alcune proteine (in questo caso la transtiretina), che tendono ad aggregarsi formando fibrille amiloidi.

Sintomi

I primi sintomi comprendono alterazioni della sensibilità degli arti (parestesie), lesioni dolorose ai piedi, disturbi gastrointestinali, perdita di peso. Nel tempo si osserva una difficoltà nell’esecuzione dei movimenti fini delle mani e un progressivo deficit di forza che causa difficoltà nel camminare. I sintomi correlati alle alterazioni del sistema nervoso vegetativo comprendono difficoltà nella postura, disturbi genitourinari (impotenza sessuale) e problemi gastrointestinali (stipsi ostinata alternata a diarrea). Possono inoltre insorgere complicazioni cardiache, oculari e renali.

Trasmissione

La malattia è dovuta a mutazioni del gene TTR (localizzato sul cromosoma 18) ed è trasmessa con modalità autosomica dominante; in due casi su tre, tuttavia, la malattia si manifesta in modo sporadico: la mutazione responsabile insorge nell’individuo affetto senza essere presente nei genitori. Sono conosciute più di cento mutazioni con differente distribuzione geografica e differente fenotipo clinico.
Una malattia è detta a trasmissione autosomica dominante quando basta una singola copia dell’allele difettoso per far sì che la malattia si esprima, a prescindere dal sesso (basta un solo genitore malato). Il figlio di un individuo affetto ha la probabilità del 50% di essere affetto, cioè 1 figlio su 2 è malato e può trasmettere a sua volta la malattia alla metà dei suoi figli. In questo caso non può esistere un “portatore sano”: chi possiede l’allele alterato, ha la patologia, mentre chi non lo possiede è sano.

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Diagnosi

Il sospetto clinico va posto in presenza di una neuropatia rapidamente progressiva associata a disturbi vegetativi e cardiopatia. La diagnosi viene formulata in seguito ad analisi genetica, con ricerca di mutazioni nel gene TTR. È inoltre possibile la conferma attraverso biopsia tissutale, con individuazione dei depositi di amiloide. Se una coppia è a rischio perché in famiglia ci sono dei casi di malattia, è possibile effettuare la diagnosi prenatale.

Terapia

Fino a pochi anni fa l’unico trattamento era rappresentato dal trapianto di fegato, eseguibile però solo in alcune categorie di pazienti. Dal 2011 è disponibile il Tafamidis meglumine, un farmaco in grado di stabilizzare la proteina TTR che inibisce la cascata amiloidogenica.

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