Archivi tag: malattie rare

Si taglia in spiaggia e muore dopo pochi giorni per una fascite necrotizzante

Lynn Fleming, una donna statunitense, è stata uccisa da un’infezione provocata da un batterio “carnivoro” che l’ha

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Acondrogenesi: un rara forma di nanismo letale

Con “acondrogenesi” (in inglese “achondrogenesis”) si indica un gruppo di patologie che corrispondono alle forme più gravi di “condrodisplasia congenita” (caratterizzata da malformazione

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Sindrome di Hughes-Stovin: cause, sintomi, diagnosi e terapia

Con “sindrome di Hughes-Stovin” in medicina si indica un rarissimo disordine autoimmune. Ricordiamo che alla base di una patologia autoimmune vi è

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Insensibilità congenita al dolore: la strana malattia che non ti fa sentire nessun dolore

Immaginate di soffrire il mal di denti ma di non provare alcun dolore. Oppure di ricevere un pugno sul naso e continuare senza problemi a fare quel che stavate facendo. Quante volte, durante una malattia o dopo una caduta, ci siamo … Continua a leggere

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Sindrome di Cornelia de Lange: avere l’aspetto di un bambino per tutta la vita

Ha fatto notizia, alcuni giorni fa, il fatto accaduto ad una ragazza siciliana di 20 anni. Martina necessitava di un ricovero a causa di una frattura al bacino ma, a causa della sua malattia, si è vista respinta dagli ospedali siciliani. La … Continua a leggere

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Uomo nel DNA, donna all’esterno: la Sindrome da insensibilità agli androgeni (Sindrome di Morris)

La Sindrome da insensibilità agli androgeni, in inglese androgen insensitivity syndrome, anche conosciuta col nome di Sindrome di Morris o Femminilizzazione testicolare, è una patologia appartenente ai “Disordini della Differenziazione Sessuale” (DSD): i soggetti affetti sono persone con corredo cromosomico … Continua a leggere

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Sindrome X: è morta a 20 anni Brooke Greenberg, la “bambina” che non invecchiava mai

Ha trascorso la sua vita in braccio a mamma e papà. Aveva vent’anni ma il suo aspetto e la sua mente era quello di una bambina un anno o poco più.  Brooke Greenberg è morta qualche giorno fa per cause … Continua a leggere

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