Differenza tra cellula aploide e diploide con esempi

Posted on 27/02/2017 by Staff di Medicina OnLine

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Cellula diploide (a sinistra) e aploide (a destra)

Il materiale genetico presente nelle cellule eucariotiche è organizzato in cromosomi, strutture a forma di bastoncino in cui il DNA è associato a proteine. Nelle cellule diploidi, ogni cromosoma è presente in due copie aventi la stessa forma e le stesse dimensioni; ciascuna copia proviene da uno dei genitori. Le cellule aploidi, invece, possiedono soltanto una copia di ogni cromosoma.

Nella specie umana, la maggior parte delle cellule è diploide e possiede un corredo cromosomico pari a 46 cromosomi, corrispondente a due serie complete di 23 cromosomi (23 x 2= 46). Le uniche cellule aploidi del tuo corpo sono i gameti (gli spermatozoi nel maschio e le cellule uovo nella femmina), cellule speciali deputate alle riproduzione
sessuata. Le cellule destinate a diventare gameti subiscono un processo chiamato meiosi in seguito al quale il numero dei cromosomi viene ridotto a metà (nel caso della specie umana, 23). Il fenomeno della meiosi è sempre legato alla riproduzione sessuata. Il numero di cromosomi tipico della specie si ripristina con la fecondazione,
che dà origine a una nuova cellula diploide, chiamata zigote, dalla quale si svilupperà il nuovo individuo. Nella specie umana, quindi, lo stadio diploide (l’intero organismo) prevale su quello aploide (rappresentato dai gameti). In altri casi, come per esempio nelle piante, all’interno dello stesso ciclo vitale possono esistere sia individui aploidi sia
diploidi.

Differenze tra ginocchio valgo e varo: terapie, esercizi e consigli per raddrizzare le gambe

Posted on 05/02/2017 by Staff di Medicina OnLine

Negli arti inferiori normali, il ginocchio si pone lungo l’asse longitudinale passante tra due ossa, il femore e la tibia. Se il ginocchio devia verso l’interno o l’esterno, si parla rispettivamente di ginocchio “valgo” e “varo”. E’ importante ricordare, però, che l’arto normale non è perfettamente “dritto”: femore e tibia normali formano tra di loro un angolo di circa 170 gradi ed in questo caso si parlerà di ginocchio valgo fisiologico (il ginocchio sarà quindi lievemente verso l’interno). Un angolo maggiore di 170° determina varismo, mentre un angolo inferiore di 170° determina valgismo patologico.

Il ginocchio valgo

Con “ginocchio valgo” o “valgismo del ginocchio” in medicina si intende una deformità del ginocchio per cui questo tende verso l’interno. Ciò accade quando il femore e la tibia non sono perfettamente allineati, ma formano un angolo ottuso aperto lateralmente. Nel ginocchio valgo le ginocchia si avvicinano tra loro rispetto al normale. Questa condizione viene definita, nel linguaggio comune, “ginocchia a X” o “gambe a X“. Molto spesso il ginocchio valgo si manifesta già in età puberale come un disturbo evolutivo senza cause evidenti e solitamente viene corretto senza bisogno di alcun intervento prima dei 9 anni di vita. Si procede intervenendo con delle terapie correttive oppure, in casi dove il difetto è grave, il trattamento vede solo la soluzione chirurgica. Il ginocchio valgo è la conseguenza della mancata calcificazione ossea e compare dal momento in cui interviene l’azione del peso corporeo, cioè quando il bambino inizia a muovere i primi passi. Nell’adolescente, invece, si manifesta nei soggetti costituzionalmente gracili e con i muscoli poso sviluppati. In questo caso, la causa potrebbe essere attribuita a disturbi di tipo ormonale che ostacolano la cartilagine di coniugazione. I principali sintomi avvertiti dall’individuo coinvolto sono in genere: difficoltà a camminare, deformazione, malformazione, zoppicamento, dolore e gonfiore della parte interessata. Anche la rotula può soffrire del malallineamento in valgo, sviluppando così una sindrome dolorosa rotulea. L’operazione chirurgica che viene praticata in questi casi è la osteotomia. Questo tipo di intervento permette di migliorare l’angolazione della rotula consentendo all’osso di assumere una posizione naturale e regolare. Quando il valgismo è rilevante, il ginocchio valgo può causare dolore e la comparsa di disturbi alle ossa o alle articolazioni, come la meniscopatia. La meniscopatia è il complesso dei sintomi più o meno dolorosi che fanno sospettare la presenza di lesioni acute o croniche ad uno o entrambi i menischi. Il menisco serve all’assorbimento delle forze di trasmissione del carico, alla trasmissione e alla distribuzione dei carichi in flesso-estensione; è fondamentale per la stabilità articolare e partecipa alla lubrificazione articolare. In caso di dubbi sul coinvolgimento di questa parte del ginocchio nel problema, una risonanza magnetica permette di valutare al meglio lo stato delle strutture articolari.

Il ginocchio varo

Il ginocchio si definisce “varo” (“varismo del ginocchio“) quando femore e tibia non sono perfettamente allineati, ma formano un angolo ottuso aperto medialmente. Quindi, mentre il ginocchio valgo tende verso l’interno, al contrario il ginocchio varo tende verso l’esterno. Nel ginocchio varo le ginocchia si allontanano tra loro rispetto al normale. Questa condizione viene comunemente definita “gambe a parentesi contrapposte” o “ginocchia a O” o “ginocchia da cowboy”, tipiche dei calciatori professionisti. Le cause sono le medesime del ginocchio valgo. Tra le altre ipotizzabili, possono esserci: eventuali lesioni legamentose inveterate, fratture malconsolidate, artrosi, disturbi neurologici, malattie ossee focali, ecc. Se le gambe sono gravemente arcuate, può essere un segno di rachitismo, causato da una carenza di vitamina D. Altre cause, più estreme, di ginocchio varo includono il morbo di Blount, displasie ossee, e intossicazione da piombo o fluoro. I sintomi più comuni del ginocchio varo sono facilmente riconoscibili: ginocchia che non si toccano stando con i piedi uniti, gambe arcuate su entrambi i lati del corpo, gambe storte oltre i 3 anni di età. In tutti i casi, la diagnosi definitiva deve avvenire tramite una radiografia.

Come “raddrizzare” le gambe?

Le terapie per il ginocchio varo e per quello valgo comprendono vari strumenti, che variano in funzione di molti fattori soggettivi tra cui gravità di varismo o valgismo ed età del soggetto:

nei casi meno gravi e nei bambini, si possono usare particolari plantari correttivi e lavoro di rinforzo e riequilibrio muscolare dell’arto inferiore e del “core” (la parte centrale del corpo), eseguito con l’aiuto del fisioterapista. Sempre il fisoterapista può mobilizzare gradatamente il ginocchio ed usare una serie di tecniche fisiatriche che includono radiofrequenza, TENS, radarterapia;
nei casi più gravi (ad esempio con angoli molto patologici e/o con degenerazione in artrosi dell’articolazione), negli adulti e nei soggetti in cui le terapie mediante plantari e fisioterapia non hanno funzionato, la terapia è chirurgica mediante osteotomia e protesi.

Esercizi

Di seguito riportiamo alcuni esercizi utili per “raddrizzare” le gambe.

Esercizio 1

Dalla posizione in piedi vai in appoggio sul piede dal lato dove vuoi migliorare il ginocchio varo.
Noterai una caduta all’interno dell’arco plantare nel momento in cui andrai a portare il peso del corpo su una sola gamba. Da questa posizione dovrai cercare di recuperare l’arco plantare e avvicinare la testa del primo metatarso verso il calcagno, utilizzando la muscolatura che si trova alla base del piede.
Ripeti per 10 volte, poi riposati un paio di minuti, per poi eseguire altre due serie da 10 ripetizioni.

Esercizio 2

Posizionati in appoggio su un piede solo (il piede dela gamba con il problema che dobbiamo migliorare). Piegati sulla gamba a terra e stendi la gamba. Ripeti per 10 volte, poi riposati un paio di minuti, per poi eseguire altre due serie da 10 ripetizioni.

Esercizio 3

Dalla posizione in piedi porta indietro la gamba senza problema al ginocchio, effettuando degli affondi profondi e torna in posizione di partenza. Evita un’iperestensione nel ginocchio recurvato. Ripeti per 10 volte, poi riposati un paio di minuti, per poi eseguire altre due serie da 10 ripetizioni.

Esercizio 4

Dalla posizione accovacciata con i piedi paralleli leggermente divaricati, distendi le ginocchia mantenendo le mani sul pavimento o sui piedi o sugli stinchi. Non andare in distensione completa del ginocchio, basta una semi estensione. Ripeti per 10 volte, poi riposati un paio di minuti, per poi eseguire altre due serie da 10 ripetizioni.

Consigli

Consigli sempre validi per migliorare la situazione generale, sono:

evitare obesità e sovrappeso, mediante una dieta adeguata ed attività fisica regolare, soprattutto se il paziente è un bambino;
assumere un integratore specifico per le articolazioni, contenente glucosamina e condroitina, come questo: https://amzn.to/3DN2D2E;
assumere la giusta quantità di minerali come calcio e vitamine, anche con un integratore come questo: https://amzn.to/3dA9xxJ;
se possibile intraprendere il trattamento precocemente, fin dall’infanzia;
evitare calzature inadatte;
usare una ginocchiera specifica, come questa: https://amzn.to/3SpYbuL;
avere una buona igiene posturale;
evitare sport che sottopongono le ginocchia a stress eccessivi.

Sindrome X: è morta a 20 anni Brooke Greenberg, la “bambina” che non invecchiava mai

Posted on 31/10/2013 by Staff di Medicina OnLine

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La bambina a sinistra in questa foto aveva 20 anni

Ha trascorso la sua vita in braccio a mamma e papà. Aveva vent’anni ma il suo aspetto e la sua mente era quello di una bambina un anno o poco più. Brooke Greenberg è morta qualche giorno fa per cause non ancora note, nel Maryland (Stati Uniti). Era fra le pochissime persone al mondo (le stime parlano di meno di dieci malati) affette da una sindrome misteriosa denominata «X», che non permette a chi ne soffre di invecchiare, nè di crescere sin dall’infanzia. Brooke aveva tre sorelle cresciute normalmente e, secondo i medici, è vissuta inspiegabilmente a lungo. Ora il suo Dna potrebbe rivelare i segreti dell’eterna giovinezza.

LE ANOMALIE

Brooke viveva in un seggiolone e non è mai cresciuta. Le uniche parti del corpo che crescevano erano le unghie e i capelli e per anni le sono stati inutilmente somministrati speciali ormoni per la crescita, ma ogni terapia è risultata vana e nessun medico è mai riuscito a effettuare una diagnosi e a individuare con precisione il male di cui era affetta nonostante sia stata visitata dai più prestigiosi medici degli Stati Uniti. Test medici hanno dimostrato che Brooke potrebbe aver subito una mutazione del gene che spegne la capacità di crescere, ma nulla è mai stato chiarito davvero perché la piccola aveva anomalie apparenti nel sistema endocrino, ma non nei cromosomi. Il suo Dna, insieme a quello di casi simili, è ora sotto la lente della scienza perché potrebbe nascondere i segreti dell’eterna giovinezza e fornire importanti informazioni sul processo di invecchiamento che porta allo sviluppo di malattie come il morbo di Parkinson. «Anche dopo la sua morte Brooke potrà aiutarci a capire i meccanismi dell’invecchiamento» ha commentato Eric Schadt, direttore dell’Icahn Institute for Genomics and Multiscale Biology al Mount Sinai Medical Center di New York.

LA VITA DI BROOKE

Il blocco totale della crescita per Brooke è arrivato intorno ai 4 anni. Da allora in poi non è più cresciuta, non ha mai parlato e ha sempre mantenuto i denti da latte. «La crescita di Brooke è sempre stata strana sin da quando ero incinta – ha raccontato la madre Melanie ai media americani – un mese cresceva, poi si fermava, poi recuperava. È nata pretermine di un mese, pesava 1,8 chili, ma era nella norma». Negli anni successivi la bambina è stata colpita da una serie di emergenze mediche: ebbe sette ulcere gastriche perforate e attacchi di convulsioni. A cinque anni le fu diagnosticata una massa cerebrale che la portò in coma per due settimane, ma al risveglio della piccola la massa, che si sospettava fosse un tumore cerebrale scomparve. L’anno successivo superò un ictus. Quando è morta era alta 76 centimetri e pesava poco più di sette chili.