Martin Feldman: il viso “deformato” dalle malattie fu il segreto del suo successo

MEDICINA ONLINE EMILIO ALESSIO LOIACONO MEDICO CHIRURGO MARTY FELDMAN FRANKENSTEIN JUNIOR ATTORE FACCIA OCCHI SPORGENTI ESOFTALMO STRABISMO NASO STORTO SETTO NASALE VISOÈ il 1961, l’attore londinese Marty Feldman (poi divenuto celebre per aver recitato nel film parodia “Frankenstein Junior” diretto nel 1974 da Mel Brooks) ha solo 27 anni quando scopre di essere affetto dal morbo di Basedow-Graves, una forma di Continua a leggere

Cosa sono i “fenomeni da baraccone”?

MEDICINA ONLINE Una zanzara gli punge la gamba e lui si ammala di una patologia che gli ha deformato l’arto RAIMUNDO ELEFANTIASI man turning into elephantSono definiti “fenomeni da baraccone” le persone o gli animali che si esibiscono in appositi spettacoli chiamati “freak show” (in italiano traducibile con “show dei fenomeni da baraccone“), specializzati nel mostrare al Continua a leggere

Giornata mondiale delle malattie rare: in Italia oltre 2 milioni di persone ne soffrono

MEDICINA ONLINE EMILIO ALESSIO LOIACONO MEDICO CHIRURGO GIORNATA MONDIALE DELLE MALATTIE RARE RARE DISEASE DAYOggi, 28 febbraio, si celebra la Giornata mondiale delle malattie rare (in inglese “Rare Disease Day“). La giornata si celebra ogni anno il 28 febbraio (o il 29 febbraio negli anni bisestili, il giorno più Continua a leggere

Perché le donne vivono più a lungo degli uomini?

MEDICINA ONLINE CAREGIVER MEDICO ANAMNESI VISITA ANZIANO NONNO VECCHIO ALZHEIMER PARKINSON CERVELLO DEMENZA SENILE CATATONIA SENESCENZA DECADIMENTO COGNITIVO INTELLIGENZAL’aspettativa di vita attuale, in Italia, è di ben 83 anni: 80,8 anni per gli uomini e 85,2 per le donne. Il trend è in ascesa: anno dopo anni l’aspettativa aumenta. Si vive più a lungo al Nord Italia Continua a leggere

Le 10 malattie genetiche più diffuse al mondo

SINDROME DI BLOOM CAUSE SINTOMI DIAGNOSI TERAPIA GENETICA FOTO IMMAGINI DNA MALATTIA

Giovane con eritema teleangiectasico del volto dovuta a sindrome di Bloom

Con “malattia genetica” in medicina si intende un sottotipo di malattia, generalmente rara o molto rara, causata da una o più anomalie del Continua a leggere

Nervo sciatico (ischiatico): anatomia, funzioni e patologie

MEDICINA ONLINE MUSCOLO PIRIFORME SINDROME SCIATICA NERVO SCIATICO DIFFERENZE ANATOMIA FUNZIONI PATOLOGIE INFIAMMAZIONEIl nervo sciatico (o ischiatico, in inglese “sciatic nerve“) è un nervo misto che origina dal plesso sacrale. Appartenente alla categoria dei nervi misti, è una derivazione degli ultimi due nervi spinali lombari (L4 ed L5) e dei primi tre nervi spinali sacrali (S1, S2 e S3). Queste strutture nervose si uniscono, a formare il nervo sciatico, circa a livello del muscolo piriforme del gluteo. È il nervo più voluminoso del plesso ed è considerato il suo ramo terminale, nonché è il più lungo di tutti i nervi umani. È formato da due contingenti di fibre che decorrono separate all’interno di esso e alla fine si dividono nei due rami terminali.

Territorio di innervazione
La componente motoria innerva i muscoli della loggia posteriore della coscia, parte del grande adduttore e tutti i muscoli della gamba e del piede. La componente sensitiva innerva la cute posteriore e anterolaterale della gamba e quasi tutta la cute del piede (ad eccezione della parte dorsomediale).

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Decorso
Le radici del nervo si uniscono in un tronco a ridosso del sacro; il nervo esce quindi dalla cavità pelvica passando dietro l’osso ischiatico , al di sotto del muscolo piriforme e lateralmente rispetto al nervo cutaneo posteriore del femore. Si viene così a trovare in posizione intermedia fra il grande trocantere del femore e la tuberosità ischiatica e decorre verso il basso profondamente, in rapporto successivamente con i muscoli gemello superiore, otturatore interno, gemello inferiore e quadrato del femore. Superata la natica, il nervo raggiunge la coscia, dove decorre in prossimità della linea aspra del femore. A questo livello emette rami per i muscoli posteriori della coscia e per parte del grande adduttore. In prossimità dell’angolo superiore della cavità poplitea si divide nei suoi rami terminali: il nervo tibiale e il nervo peroniero comune. Spesso la divisione in questi due rami avviene più in alto, lungo il suo decorso nella coscia.

  • Il nervo tibiale (anche chiamato sciatico popliteo interno SPI) innerva il gruppo posteriore della gamba, i muscoli plantari del piede, parte della cute posteriore della gamba, la cute plantare del piede e la cute dorsale delle falangi distali. Il nervo rappresenta la diretta continuazione del nervo ischiatico. Dopo la sua origine, scende in cavità poplitea, dove decorre lateralmente rispetto ai vasi poplitei. Qui emette il nervo cutaneo mediale del polpaccio (o della sura), che si fa superficiale, decorre satellite della vena safena piccola e si unisce a un ramo proveniente dal nervo peroniero comune per formare il nervo surale. Il nervo tibiale si porta quindi nella gamba, dove passa al di sotto dell’arcata del soleo per poi decorrere fra il tricipite e i muscoli profondi. A questo livello emette rami motori per tutta la loggia posteriore della gamba. Portandosi verso il basso, il nervo tende a spostarsi medialmente, fino a raggiungere il malleolo mediale e passarvi posteriormente. Qui emette rami sensitivi per la cute mediale del calcagno. Raggiunge la pianta del piede e si divide nei nervi plantare mediale e plantare laterale, che innervano la cute e i muscoli plantari.
  • Il nervo peroniero comune (chiamato anche sciatico popliteo esterno SPE) innerva i muscoli laterali e anteriori della gamba, i muscoli dorsali del piede, la cute anterolaterale della gamba e la cute dorsale del piede (con l’eccezione delle falangi distali). Dopo la sua origine in cavità poplitea, il nervo decorre verso il basso e lateralmente lungo il margine mediale del bicipite femorale, per poi raggiungere il perone. Durante il suo decorso emette alcuni rami motori per il tibiale anteriore e il nervo cutaneo laterale del polpaccio (o della sura), che si fa superficiale e si unisce all’omologo mediale proveniente dal nervo tibiale per formare il nervo surale. Il nervo peroniero comune circonda il collo chirurgico del perone e si divide nei suoi rami terminali: il nervo peroniero superficiale e il nervo peroniero profondo.

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Funzioni
Derivando da alcuni nervi spinali (che sono nervi misti), il nervo sciatico possiede una funzione sensitiva e una funzione motoria. Infatti, è deputato al controllo di alcune precise regioni cutanee e di alcuni determinati muscoli dell’arto inferiore.

  • FUNZIONE MOTORIA A livello del gluteo, il nervo sciatico non innerva alcun muscolo. Infatti, le sue innervazioni muscolari cominciano a partire dalla coscia. In questa sede, innerva i muscoli posteriori (muscoli ischiocrurali) e il muscolo grande adduttore.
    Più in basso, nel punto in cui si divide in due, prende contatto con tutti gli elementi muscolari della gamba e gli elementi muscolari intrinseci del piede.
  • FUNZIONE SENSITIVA La raccolta delle informazioni avviene per mezzo dei dermatomeri; i dermatomeri sono aree altamente specializzate, con proprietà tattili, propriocettive, termosensibili e nocicettive.  I termini “termosensibile” e “nocicettivo” significano, rispettivamente: “che riescono a captare le variazioni di temperatura” e “che sono capaci di captare gli stimoli dolorosi”. A livello cutaneo, il nervo sciatico presenta soltanto innervazioni sensitive di tipo indiretto, che stabilisce attraverso le sue due branche principali e le diramazioni di queste.

Principali malattie del nervo sciatico
La principale patologia correlata al nervo sciatico è – come molti lettori già sapranno – la sciatica, nota anche come sciatalgia.
Sciatica è il nome che i medici utilizzano per qualsiasi condizione dolorosa, successiva a un processo di compressione o irritazione del nervo sciatico.
In genere, un individuo affetto da sciatica percepisce dolore nella parte bassa della schiena, sul gluteo e sulla gamba (che sono le regioni percorse dal nervo sciatico).
Inoltre, spesso lamenta anche una serie di sintomi secondari, quali: debolezza muscolare, formicolio alla gamba e difficoltà, più o meno marcata, nel controllare i movimenti dell’arto inferiore interessato.
Di solito, la compressione/irritazione che produce i sintomi della sciatica interessa i nervi spinali costituenti il nervo sciatico, cioè i lombari L4 e L5 e i sacrali S1, S2 e S3. Le tipiche cause di compressione/irritazione sono:

  • L’ernia del disco spinale. Secondo alcune statistiche, sarebbe responsabile del 15% dei casi di sciatica,
  • La discopatia degenerativa della zona lombo-sacrale.
  • La stenosi spinale del tratto lombo-sacrale.
  • La spondilolistesi
  • La sindrome del piriforme. A decretare il processo di compressione/irritazione è il muscolo piriforme (ecco spiegata l’origine del nome della suddetta circostanza), che è a stretto contatto con il nervo sciatico vicino al punto di emergenza di quest’ultimo.
    Spesso, il muscolo piriforme comprime o irrita il nervo sciatico dopo un aver subito un trauma o una contrattura.
  • I tumori spinali. È l’effetto massa, successivo alla crescita continua del tumore, che determina la sintomatologia. Infatti, ingrandendosi, le neoplasie spinali possono spingere sulle radici dei nervi spinali o sullo stesso midollo spinale.

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Preoccuparsi troppo per la propria salute: l’ipocondria

MEDICINA ONLINE CERVELLO TELENCEFALO MEMORIA EMOZIONI CARATTERE ORMONI EPILESSIA STRESS RABBIA PAURA FOBIA SONNAMBULO ATTACCHI PANICO ANSIA VERTIGINE LIPOTIMIA IPOCONDRIA PSICOLOGIA DEPRESSIONE TRISTE STANCHEZZAL’ipocondria (o patofobia) è un disturbo psichico caratterizzato da una preoccupazione eccessiva e infondata di una persona riguardo alla propria salute, con la convinzione che qualsiasi presunto sintomo avvertito dalla persona o una qualsiasi visita medica di routine possa essere segno o rivelare una qualche patologia. Chi soffre di ipocondria viene detto ipocondriaco o, nel linguaggio comune, malato immaginario, anche se in senso psicologico-psichiatrico si tratta a tutti gli effetti di un disturbo o patologia.

Caratteristiche e tipologia

Sebbene la preoccupazione di un ipocondriaco sia in genere legata all’osservazione ossessiva di sintomi oggettivi correlati con il proprio organismo (per esempio problemi gastrointestinali, palpitazioni cardiache o dolori muscolari), a scapito del mondo esterno, essa persiste anche dopo una valutazione medica in cui sia appurato che tali sintomi non indicano nessuna effettiva patologia, o comunque non una patologia abbastanza grave da giustificare il livello di ansia e paura dell’ipocondriaco.

Spesso il sintomo è legato dal soggetto a patologie ritenute gravi quando in realtà potrebbe riferirsi ad un gran numero di sindromi mediche non gravi e perfettamente curabili, se non ad alcun reale disturbo effettivo. Per questo l’ipocondriaco viene comunemente indicato come “malato immaginario”. Oltre alla più tipica e diffusa forma nevrotica ovvero collegata ad un disturbo d’ansia del soggetto, alcune gravi manifestazioni di ipocondria, ad esempio in presenza di deliri e allucinazioni, possono essere classificate come veri e propri disturbi psichici; in questo caso l’ipocondria viene definita un disturbo somatoforme, paragonabile alle malattie psicosomatiche.

Cause e diffusione

Tra le cause principali dell’ipocondria vi sono l’ansia e la depressione e da un punto di vista psicologico essa è definibile come un meccanismo di difesa da un pericolo interno o esterno, associato alla vita relazionale e sociale oppure all’identità personale. Lo scopo dell’ipocondriaco, conscio od inconscio, è quello di allontanarsi dalla vera causa di pericolo (ad esempio una malattia), oppure dalla causa di un fallimento nella vita (ad esempio nello studio, nel lavoro, nella famiglia) e di intensificare le manifestazioni rassicuranti e di attenzione svolte dall’ambiente circostante nei suoi confronti. Gli uomini e le donne sono colpiti nella stessa percentuale dall’ipocondria (2%), e la fascia di età maggiormente coinvolta dalla malattia è quella tra i quaranta e i cinquant’anni.

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Differenza tra rene policistico e multicistico

MEDICINA ONLINE RENE RENI ANATOMIA FUNZIONI PATOLOGIE SINTESI SANGUE FILTROCon rene multicistico (o “muliticistico displastico”) si intende un gruppo di patologie caratterizzate dalla formazione di cisti renali, per lo più unilaterali, accompagnate da displasia e mancata funzionalità renale. Questa condizione, nella maggior parte dei casi unilaterale, si ritiene sia dovuta ad un difetto durante lo sviluppo del rene. In alcune condizioni può essere di origine genetica, ma perlopiù sembra essere di origine sporadica.
Con rene policistico si intende invece un gruppo di patologie di origine genetica che comprende la forma autosomica dominante (ADPKD), molto frequente e ad esordio tardivo nella maggior parte dei casi, e la forma recessiva (ARPKD), più rara ma anche più aggressiva che colpisce l’infante.

Differenza tra rene policistico autosomico dominante – ADPKDrene policistico autosomico recessivo – ARPKD.
Questi termini fanno riferimento alla modalità con cui si eredita la patologia (spiegato sotto), ma, nonostante la similitudine nei nomi, si tratta di due patologie differenti dovute a mutazioni in geni diversi.
La ADPKD è una patologia ereditata in forma dominante (basta un allele mutato per essere affetti). Questa malattia colpisce circa 1 individuo su 1000 ed è caratterizzata dalla formazione di numerose cisti in entrambi i reni. Le cisti aumentano per numero e dimensione durante la vita di un individuo fino a determinare la totale perdita di funzionalità renale intorno ai 50 anni nella metà dei pazienti. La patologia è dovuta all’acquisizione di mutazioni in uno di due geni: il gene PKD1 che si trova sul cromosoma 16 è mutato nell’85% dei casi, mentre il gene PKD2, sul cromosoma 4, è mutato nel restante 15% dei casi.
La ARPKD è invece una patologia ereditata in forma recessiva (bisogna ereditare entrambe le copie del gene mutato) ed è molto più rara (colpisce un individuo su 20.000). La sua caratteristica principale è la formazione di dilatazioni del tubo collettore che chiamiamo cisti in entrambi i reni. Ha un’insorgenza precoce e per lo più colpisce il bambino. In tutte le famiglie in cui si riscontra, la patologia è dovuta a mutazioni in un gene chiamato PKHD1, che si trova sul cromosoma 6.
Quindi le due patologie hanno basi genetiche diverse e anche decorsi clinici e morfologici diversi, ben distinguibili, a parte rari casi di forme di ADPKD molto severe e precoci che rassomigliano ad ARPKD.

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Come si trasmette il rene policistico autosomico dominante dell’adulto (Polycystic Kidney Disease, PKD – ADPKD) e quali sono le probabilità di trasmissione.
Il nostro genoma contiene due copie (alleli) di ciascun gene. Una patologia si dice dominante quando è sufficiente ereditare dal padre o dalla madre una copia del gene mutata e, nonostante la seconda copia sia sana, l’allele mutato “domina” su quello sano determinando l’insorgere della patologia. Questo fa sì che un soggetto affetto ha il 50% di probabilità di trasmettere l’allele mutato e 50% di trasmettere quello sano. Ogni individuo nato da un genitore affetto ha quindi il 50% di probabilità di essere affetto.

Come viene trasmesso il rene policistico autosomico recessivo.
Nel caso di una malattia recessiva è necessario che entrambi gli alleli vengano ereditati in forma mutata perché la patologia si manifesti. Quando solo uno dei due è mutato, la copia sana è in grado di sopperire. Un individuo che porta una copia mutata in questo caso viene detto “portatore”, nel caso di una malattia dominante questo non si può verificare perché “portare” un allele mutato significa essere affetti. Quindi i soggetti affetti hanno entrambi i genitori portatori sani di un allele mutato. In questo caso, la probabilità che un figlio di portatori sani sia affetto è del 25%.

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