Oggi, 28 febbraio, si celebra la Giornata mondiale delle malattie rare (in inglese “Rare Disease Day“). La giornata si celebra ogni anno il 28 febbraio (o il 29 febbraio negli anni bisestili, il giorno più “raro” dell’anno).

In Europa una patologia viene definita “rara” se interessa meno di una persona ogni 2000. Si stima che attualmente in Italia, oltre 2 milioni di persone siano colpite da una delle circa 10 mila malattie rare conosciute, mentre interessano circa 30 milioni di individui in Europa. Tra i 2 milioni di pazienti italiani, circa 1 su 5 ha meno di 18 anni. Circa 7 malattie rare su 10 ha causa genetica, mentre circa 3 su 10 hanno cause ambientali, infettive, autoimmunitarie o allergiche. Una malattia rara su 10 è “idiopatica”, cioè non si conosce la causa. Essendo malattie rare o, in alcuni casi, rarissime, purtroppo la ricerca si dedica relativamente poco a queste malattie, ne consegue che solo per 6 malati su 100 esiste una cura specifica, mentre per 94 pazienti su 100 esistono solo cure palliative, che non risolvono il problema. Essendo poco conosciute, spesso noi stessi medici abbiamo non poche difficoltà per identificarle correttamente: in media, per raggiungere una diagnosi, servono circa 4 anni. Un elenco alfabetico delle malattie rare, potete trovarlo QUI.

In Italia l’evento è promosso da UNIAMO (Federazione Italiana Malattie Rare Onlus) e sostenuta dall’organizzazione europea Eurordis. Questa giornata è nata con l’intento principale di sottolineare l’importanza di fare più informazione possibile su malattie che spesso perfino i medici non conoscono a dovere e ricordare che anche le malattie rare necessitano delle giuste ricerche scientifiche, per non lasciare indietro nessuno, soprattutto quelli che – dal punto di vista statistico – sono letteralmente i pazienti più sfortunati del pianeta. Come ricorda all’ANSA la dott.ssa Domenica Taruscio, già Direttore del Cnmr, le malattie rare “sono caratterizzate dai ritardi nella diagnosi ai costi di cure che sono spesso elevati; dai disagi sociali che spesso generano emarginazione e solitudine alle scarse informazioni disponibili”.

Io ed il mio Staff, nel nostro piccolo, cerchiamo da anni di fare qualcosa per informare le persone su malattie poco diffuse, cercando di pubblicare il più spesso possibile articoli che riguardano malattie rare e rarissime, come ad esempio i nostri recenti articoli sulla sindrome di Cockayne, sulla sindrome di Werner e sulla malattia di DeSanctis-Cacchione.

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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
Direttore dello Staff di Medicina OnLine

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