Sindrome di Reifenstein: cause, sintomi, diagnosi, terapia, complicanze

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Micropene

Con sindrome di Reifenstein (anche chiamata “sindrome da parziale insensibilità agli androgeni” o “PAIS” o “sindrome di Lubs” o “femminilizzazione testicolare incompleta”) si intende una patologia in cui il corpo non è in grado di rispondere in modo adeguato agli ormoni sessuali maschili (androgeni), che includono il testosterone. Tale sindrome appartiene al gruppo dei pseudoermafroditismi maschili e delle intersessualità. A differenza della forma completa (chiamata sindrome da completa insensibilità agli androgeni o CAIS o sindrome di Morris), l’insensibilità parziale dei tessuti fetali agli androgeni determina un ampio spettro di manifestazioni cliniche, dal morfotipo quasi femminile al maschio sterile, senza ambiguità dei genitali.

Fisiopatologia

Quando un bambino di sesso maschile cresce nel ventre materno, gli ormoni maschili (androgeni) vengono prodotti. Questo porta allo sviluppo degli organi sessuali maschili. In questa condizione vi è un cambiamento nel gene che aiuta il corpo a riconoscere ed utilizzare correttamente gli ormoni maschili. Questo porta a problemi con lo sviluppo degli organi sessuali maschili. Alla nascita, il bambino può avere genitali ambigui, che conducono alla confusione sul sesso del bambino.

Cause

La sindrome ha causa genetica ed è ereditaria ed interessa circa un nato vivo ogni 100 mila. Le donne non sono interessate, ma possono portare il gene anche senza saperlo ed i figli maschi che ereditano il gene dalla madre avranno la condizione. C’è un 50% di possibilità che un figlio maschio di una madre portatrice del gene sia malato. Una neonata femmina ha una probabilità del 50% di essere portatrice sana del gene. La storia familiare è importante per determinare i fattori di rischio.

Sintomi

I sintomi più comuni sono interessano soprattutto, ma non esclusivamente, i genitali:

  • ipospadia;
  • pene di piccole dimensioni o micropene;
  • scroto piccolo;
  • bifido non completamente chiuso o testicoli non scesi;
  • sviluppo del seno al momento della pubertà;
  • diminuzione dei peli della barba, ma normali peli del pube e ascelle;
  • disfunzione erettile negli uomini;
  • scarsa libido;
  • infertilità e, nei casi più gravi, sterilità.

Diagnosi

Per raggiungere una diagnosi il medico si servirà si una anamnesi con esame obiettivo, attraverso il quale rileva organi sessuali femminili parzialmente sviluppati e piccoli o assenti vasi deferenti (i tubi attraverso cui escono gli spermatozoi dai testicoli). Il medico successivamente effettua alcuni test, tra cui:

  • esami del sangue;
  • test genetici;
  • spermiogramma (esame degli spermatozoi;
  • biopsia del testicolo.

Complicanze

Possibili complicazioni possono essere:

  • sviluppo del seno negli uomini;
  • mancato sviluppo normale dei genitali maschili;
  • sterilità:
  • problemi psicologici legati all’identità di genere;
  • depressione;
  • difficoltà a relazionarsi con l’altro sesso.

Terapia

Generalmente un adeguato trattamento con testosterone tende a migliorare le probabilità di essere in grado di avere figli. In caso di problemi psicologici legati alla identità di genere, una psicoterapia può aiutare l’individuo ad affrontare la sindrome. la chirurgia può aiutare a limitare o ridurre i problemi estetici relativi a genitali e seno.

Prognosi

I pazienti possono avere una vita del tutto normale ed essere completamente sani, ma possono essere infertili e può capitare che abbiano problemi psicologici legati alla identità di genere. Nei casi più gravi, bambini con genitali femminili esterni o un pene molto piccolo potrebbero avere problemi psicologici ed emotivi. La chirurgia genitale deve essere rimandata fino a quando il paziente non è abbastanza grande per prendere la decisione.

Diagnosi prenatale

E’ possibile la diagnosi prenatale: soprattutto le persone con una storia familiare di tale malattia, dovrebbero sicuramente considerare la possibilità di una attenta consulenza genetica.

Prevenzione delle complicanze

Il trattamento con testosterone iniziato precocemente potrebbe impedire la sterilità.

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