Con “mioglobinuria genetica ricorrente” o “mioglobinuria ricorrente” (in inglese “genetic recurrent myoglobinuria” o “recurrent myoglobinuria”) si indica è un errore congenito del metabolismo, caratterizzato da recidivante anomala presenza di mioglobina nelle urine (mioglobinuria) e da distruzione acuta delle fibre dei muscoli scheletrici.
Specialisti coinvolti
La diagnosi e la cura di una mioglobinuria genetica ricorrente può richiedere l’intervento di varie figure professionali, tra cui genetista, neurologo, neurochirurgo, ortopedico, fisiatra, immunologo, reumatologo, oncologo, pediatra ed altre figure professionali.
Diffusione
La prevalenza esatta non è nota.
Esordio
La mioglobinuria genetica ricorrente è congenita, quindi già presente alla nascita, tuttavia nella maggior parte dei casi si manifesta nell’infanzia.
Cause
Le cause esatte di mioglobinuria ricorrente non sono state ancora chiarite con esattezza: si prende in considerazione la mutazione del DNA mitocondriale che codifica per i geni della citocromo C ossidasi (MT-CO1 e MT-CO3). Sono state descritte mutazioni nel gene LPIN1 (cromosoma 2p21), in 3 pazienti con episodi ricorrenti di mioglobinuria, nati da famiglie consanguinee: tali mutazioni potrebbero essere alla base della mioglobinuria ricorrente. La malattia è spesso innescata, in individui geneticamente predisposti, da:
- sforzi intensi e prolungati;
- traumi con schiacciamento muscolare;
- ustioni estese;
- infezioni (malattia febbrile).
Trasmissione
La malattia può essere sporadica o essere ereditata con modalità dominante o recessiva.
Sintomi e segni
Sintomi e segni clinici comuni sono:
- mioglobinuria con tipica colorazione rosso scuro delle urine;
- ipertonia;
- rigidità muscolare;
- dolore muscolare;
- difficoltà motorie;
- ridotta funzionalità renale;
- aumento dei livelli sierici di creatinchinasi.
Diagnosi
Il medico sospetta la presenza di mioglobina genetica ricorrente grazie all’anamnesi (episodi ricorrenti di presenza di mioglobina nelle urine, con tipica colorazione rosso scuro/marrone) e all’esame obiettivo che dimostra spesso ipertonia e deficit motori. La diagnosi di certezza si ottiene grazie all’analisi delle urine, alla biospia muscolare e ad esami del sangue. In futuro saranno probabilmente disponibili test genetici diagnostici. Gli enzimi muscolari sierici appaiono elevati.
Per individuare la causa a monte che ha determinato la mioglobinuria e per la diagnosi differenziale, il medico potrebbe effettuare vari test, tra cui ad esempio:
- ecografia addominale;
- biopsia muscolare;
- analisi del sangue con funzionalità renale;
- esami di laboratorio atti ad individuare infezioni;
- risonanze magnetiche;
- tomografie computerizzate (TAC);
- radiografie;
- biopsia vescicale;
- analisi posturale;
- esame vestibolare;
- elettromiografia;
- elettroencefalogramma;
- rachicentesi (puntura lombare).
IMPORTANTE: non tutti gli esami elencati sono sempre necessari per raggiungere la diagnosi.
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Lo Staff di Medicina OnLine
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