Mioglobinuria genetica ricorrente: cause, sintomi, diagnosi

MEDICINA ONLINE APPARATO ESCRETORE URINARIO RENI URETERI VESCICA URETRA URINA STRANGURIA DOLORE CALCOLI VESCICALI CALCOLOSI RENALE CISTITE PROSTATA PROSTATITE INFEZIONE POLLACHIURIA DISURIA GENITALI PENE VAGINA PIURIA PUSCon “mioglobinuria genetica ricorrente” o “mioglobinuria ricorrente” (in inglese “genetic recurrent myoglobinuria” o “recurrent myoglobinuria”) si indica è un errore congenito del metabolismo, caratterizzato da recidivante anomala presenza di mioglobina nelle urine (mioglobinuria) e da distruzione acuta delle fibre dei muscoli scheletrici.

Specialisti coinvolti

La diagnosi e la cura di una mioglobinuria genetica ricorrente può richiedere l’intervento di varie figure professionali, tra cui genetista, neurologo, neurochirurgo, ortopedico, fisiatra, immunologo, reumatologo, oncologo, pediatra ed altre figure professionali.

Diffusione

La prevalenza esatta non è nota.

Esordio

La mioglobinuria genetica ricorrente è congenita, quindi già presente alla nascita, tuttavia nella maggior parte dei casi si manifesta nell’infanzia.

Cause

Le cause esatte di mioglobinuria ricorrente non sono state ancora chiarite con esattezza: si prende in considerazione la mutazione del DNA mitocondriale che codifica per i geni della citocromo C ossidasi (MT-CO1 e MT-CO3). Sono state descritte mutazioni nel gene LPIN1 (cromosoma 2p21), in 3 pazienti con episodi ricorrenti di mioglobinuria, nati da famiglie consanguinee: tali mutazioni potrebbero essere alla base della mioglobinuria ricorrente. La malattia è spesso innescata, in individui geneticamente predisposti, da:

  • sforzi intensi e prolungati;
  • traumi con schiacciamento muscolare;
  • ustioni estese;
  • infezioni (malattia febbrile).

Trasmissione

La malattia può essere sporadica o essere ereditata con modalità dominante o recessiva.

Sintomi e segni

Sintomi e segni clinici comuni sono:

  • mioglobinuria con tipica colorazione rosso scuro delle urine;
  • ipertonia;
  • rigidità muscolare;
  • dolore muscolare;
  • difficoltà motorie;
  • ridotta funzionalità renale;
  • aumento dei livelli sierici di creatinchinasi.

Diagnosi

Il medico sospetta la presenza di mioglobina genetica ricorrente grazie all’anamnesi (episodi ricorrenti di presenza di mioglobina nelle urine, con tipica colorazione rosso scuro/marrone) e all’esame obiettivo che dimostra spesso ipertonia e deficit motori. La diagnosi di certezza si ottiene grazie all’analisi delle urine, alla biospia muscolare e ad esami del sangue. In futuro saranno probabilmente disponibili test genetici diagnostici. Gli enzimi muscolari sierici appaiono elevati.

Per individuare la causa a monte che ha determinato la mioglobinuria e per la diagnosi differenziale, il medico potrebbe effettuare vari test, tra cui ad esempio:

IMPORTANTE: non tutti gli esami elencati sono sempre necessari per raggiungere la diagnosi.

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