Archivi categoria: Pediatria e malattie dell’infanzia

Sindrome di Lesch-Nyhan: cause, sintomi, trasmissione, diagnosi, cure

La “sindrome di Lesch-Nyhan” (LNS) anche chiamata “sindrome di Nyhan“, “sindrome di Kelley-Seegmiller” o “gotta giovanile“, è una

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Deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi e favismo: cause, sintomi, terapie

Con “carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi” (o “deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi” o “G6PD-carenza”, in inglese “glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency”) in medicina si intende una patologia ereditario legata al cromosoma X (X-linked) caratterizzata da

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Malattia granulomatosa cronica: causa, trasmissione, sintomi, cura

La “malattia granulomatosa cronica” è una rara patologia genetica che può essere trasmessa sia in modalità autosomica recessiva che

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Sindrome di Pfeiffer: cause, sintomi, diagnosi, cure, prognosi

La sindrome di Pfeiffer (o “acrocefalosindattilia tipo 5”) è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante molto rara caratterizzata dalla fusione prematura di alcune ossa del

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Sindrome di Pierre Robin: cause, sintomi, diagnosi, cure, prognosi

Con “sindrome di Pierre Robin” (o “sequenza di Pierre Robin”) si indica un gruppo di anormalità congenite che può presentarsi sia come sindrome distinta sia come

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Sindrome di Möbius: cause, sintomi, diagnosi e terapia

La sindrome di Möbius (o sindrome di Moebius) è una malattia rara, caratterizzata da una paralisi oculo-facciale congenita, scoperta dal neurologo Paul Julius Möbius, nipote del

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Bambini sempre più isolati: comprate meno tablet e più giocattoli classici ai vostri figli

L’American Association of Pediatricians (l’associazione dei pediatri statunitensi) ha pubblicato alcuni giorni fa un rapporto aggiornato sui migliori giocattoli indicati per

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