Radiografia di neonato prematuro con agenesia tracheale

MEDICINA ONLINE EMILIO ALESSIO LOIACONO MEDICO CHIRURGO Radiografia di neonato prematuro con agenesia trachealeRadiografia con mezzo di contrasto di neonato prematuro (32 settimane). Il neonato presentava una malformazione congenita (il che significa che era già presente alla nascita) chiamata agenesia tracheale, cioè mancanza della trachea, con fusione tra i due bronchi destro e sinistro e fistola bronco-esofagea (comunicazione anomala tra bronchi ed esofago). La madre del neonato aveva il diabete e non erano presenti altri casi di agenesia tracheale in famiglia. La prevalenza alla nascita dell’agenesia tracheale è di circa 1 su 50.000. Nel 90% dei casi sono presenti più malformazioni congenite associate, che vanno a determinare la sindrome di VATER.

Purtroppo non esiste una soluzione chirurgica a lungo termine all’agenesia della trachea, in quanto ad oggi non è disponibile un materiale adatto per una protesi della trachea. Questa malformazione è di solito fatale nei neonati, salvo rarissimi casi, tanto che la diagnosi è – nella maggioranza dei casi – effettuata post mortem. Il piccolo a cui appartiene questa radiografia, è purtroppo morto soffocato.

Il cariotipo del neonato ha evidenziato una malattia genetica nota come sindrome di Edwards o “trisomia 18“, caratterizzata dalla presenza di tre cromosomi 18 anziché due. 

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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
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