Con sindrome di Uhthoff (chiamata anche “fenomeno di Uhthoff” o “segno di Uhthoff” o “sintomo di Uhthoff“; in inglese “Uhthoff’s phenomenon” o “Uhthoff’s syndrome” o “Uhthoff’s sign” o “Uhthoff’s symptom“) in medicina si indica il peggioramento temporaneo dei sintomi neurologici nei pazienti con sclerosi multipla o altre patologie demielinizzanti, cioè che causano alterazione o perdita della guaina mielinica, quando sono esposti a fonti di calore e temperature elevate.

Eponimo

Il fenomeno di Uhthoff deve il suo nome a Wilhelm Uhthoff che lo descrisse per la prima volta nel 1890 come “un temporaneo peggioramento della vista con l’esercizio in pazienti con neurite ottica“. Ricerche successive hanno rivelato il legame tra segni neurologici come la perdita della vista e l’aumento della produzione di calore e la convinzione di Uhthoff che l’esercizio fosse l’eziologia della perdita della vista è stata sostituita dalle conclusioni di questi successivi ricercatori che affermavano che il calore era l’eziologia principale.

Epidemiologia

Il fenomeno di Uhthoff può colpire qualsiasi persona con una malattia demielinizzante come la sclerosi multipla o la sindrome di Guillain-Barre. Colpisce tra il 60% e l’80% delle persone con sclerosi multipla.

Cause

Come anticipato, il segno di Uhthoff si verifica quando il corpo del paziente con sclerosi multipla o altra malattia demielinizzante, viene esposto a temperature elevate. Fonti di calore capaci di indurre il fenomeno, sono ad esempio: esercizio fisico, febbre, sauna o bagno turco, termosifoni o camini accesi. Come è facilmente intuibile, il fenomeno si verifica più frequentemente durante i caldi mesi estivi.

Meccanismo

L’esatto meccanismo del fenomeno di Uhthoff è attualmente sconosciuto, tuttavia appare chiaro ai ricercatori che il calore provochi una diminuzione della velocità dei potenziali d’azione nel sistema nervoso centrale. Il calore può aumentare il tempo in cui i canali del sodio voltaggio-dipendenti sono inattivati, il che ritarda ulteriori potenziali d’azione. Ciò aggrava la situazione determinata dalla demielinizzazione già presente. Altre teorie hanno preso in considerazione il ruolo delle proteine da shock termico e le modifiche al flusso sanguigno.

Leggi anche: Guaina mielinica: anatomia, funzioni e patologie in sintesi

In quali malattie si verifica?

Il fenomeno di Uhthoff può verificarsi in qualsiasi tipo di malattia demielinizzante, sia quelle che colpiscono il sistema nervoso centrale (SNC), che quelle che colpiscono il sistema nervoso periferico (SNP). I disturbi demielinizzanti del sistema nervoso centrale, includono:

• Malattie mielinoclastiche o demielinizzanti;
• Sclerosi multipla;
• Neuromielite ottica, o malattia di Devic;
• Malattie infiammatorie demielinizzanti idiopatiche;
• Patologie leucodistrofiche o dismielinizzanti;
• Neuropatie del SNC come quelle prodotte dalla carenza di vitamina B12;
• Mielinolisi pontina centrale;
• Mielopatie come la tabe dorsale (mielopatia sifilitica);
• Leucoencefalopatie come la leucoencefalopatia multifocale progressiva
• Leucodistrofie.

Le malattie demielinizzanti del sistema nervoso periferico, includono:

• Sindrome di Guillain-Barré e la sua controparte cronica, polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica;
• Neuropatia periferica anti-MAG;
• Malattia di Charcot-Marie-Tooth e la sua controparte Neuropatia ereditaria con predisposizione alla paralisi da pressione;
• Condizioni associate alla carenza di rame (neuropatia periferica, mielopatia e raramente neuropatia ottica);
• Neuropatia infiammatoria progressiva.

Leggi anche: Neuromielite ottica (malattia di Devic o mielopatia necrotica)

Caratteristiche, sintomi e segni

Nel paziente con sclerosi multipla o altra malattia demielinizzante, l’esposizione a fonti di calore provoca un peggioramento della conduzione nervosa, già deficitaria e rallentata a causa della malattia. Ciò si traduce in un peggioramento globale di segni e sintomi della malattia. I sintomi e segni peggiorati in caso di fenomeno di Uhthoff, includono tutti i segni già presenti a causa della malattia demielinizzante, che possono includere ad esempio:

• difficoltà di concentrazione;
• urgenza urinaria ed incontinenza;
• peggioramento della neuropatia ottica esistente;
• rigidità muscolare;
• vertigini e instabilità;
• perdita di sensibilità;
• formicolio;
• pizzicore;
• intorpidimento (ipoestesia e parestesia);
• ipostenia (debolezza muscolare);
• spasmi muscolari;
• difficoltà nel movimento;
• difficoltà di coordinamento ed equilibrio (atassia);
• problemi di linguaggio (disartria);
• disfagia;
• crisi di pianto spastico e di riso;
• nistagmo;
• diplopia;
• scotoma centrale;
• stipsi;
• diarrea;
• incontinenza fecale;
• disturbi della sessualità.

Quali temperature sono necessarie per scatenare il fenomeno?

Non esiste un valore soglia di temperatura superato il quale si verifica il fenomeno di Uhthoff: ogni paziente ha un suo determinato valore. Studi sui nervi periferici hanno dimostrato che mediamente anche un aumento di appena 0,5 °C della temperatura corporea può rallentare o bloccare la conduzione degli impulsi nervosi nei nervi demielinizzati. Con maggiori livelli di demielinizzazione, è necessario un minore aumento della temperatura per rallentare la conduzione dell’impulso nervoso. In parole semplici:

• più la malattia demielinizzante è grave e più basterà un lieve aumento della temperatura per causare il segno di Uhthoff (anche solo l’aumento di un grado o meno);
• più la malattia demielinizzante è lieve e più sarà necessario un più alto aumento della temperatura per causare il segno di Uhthoff (anche alcuni gradi).

Diagnosi

La diagnosi del fenomeno di Uhthoff è clinica e basata sui sintomi quando si verifica in una persona a cui è già stata diagnosticata la sclerosi multipla o altra malattia che determina demielinizzazione. La principale diagnosi differenziale è rispetto ad un peggioramento dei sintomi della malattia indipendente dal calore.

Leggi anche: Malattie demielinizzanti: encefalomielite disseminata (post-infettiva)

Cure

Non esistono cure per la sindrome di Uhthoff. L’unico modo per riportare i sintomi e segni entro il livello precedente alla sindrome di Uhthoff è quello di riportare la temperatura entro i valori fisiologici. Eliminare la fonte di calore o abbassare la temperatura corporea in caso di febbre, determina una progressiva regressione del peggioramento dei segni e sintomi.

Prognosi

Il fenomeno di Uhthoff è un problema temporaneo e in genere si inverte completamente una volta che la temperatura corporea torna alla normalità. In alcuni casi, al cessare della fonte calorifera, i sintomi e segni diminuiscono in alcune ore, ma in altri casi possono protrarsi per 24 ore od oltre.

Prevenzione

Molti pazienti con sclerosi multipla o altra malattia demielinizzante, sapendo dell’esistenza di questo fenomeno, tendono ad evitare saune, bagni caldi e altre fonti di calore. Possono indossare vestiti specifici per diminuire il calore corporeo, come cappelli di colore chiaro. Il pre-raffreddamento attraverso l’immersione della parte inferiore del corpo in acqua a 16-17 °C per 30 minuti può consentire alle persone sensibili al calore con malattia demielinizzante, di fare sport più comodamente e con minori effetti collaterali, riducendo al minimo l’aumento della temperatura corporea durante l’esercizio fisico. Anche l’esercizio di idroterapia in acqua moderatamente fresca a 27–29 °C può essere vantaggioso per le persone con malattia demielinizzante. Temperature inferiori a 27 °C non sono consigliate a causa dell’aumentato rischio di provocare spasticità.

Per approfondire maggiormente, continua la lettura con:

• Sclerosi multipla: cause, sintomi, diagnosi e prognosi
• Cos’è la sclerosi multipla e cosa determina? Spiegazione semplice
• Differenze tra sclerosi laterale amiotrofica e sclerosi multipla
• Sindrome di Guillain-Barré: cause, sintomi, diagnosi, cure, prognosi
• Malattia di Charcot-Marie-Tooth: cause, sintomi, diagnosi, terapia
• Che significa malattia autoimmune? Spiegazione ed esempi
• Neuroni: cosa sono, dove si trovano ed a che servono

Leggi anche:

• Encefalite emorragica necrotizzante acuta (leucoencefalite di Hurst)
• Encefalopatia necrotizzante acuta familiare: cause, sintomi, diagnosi, cure
• Sclerosi cerebrale diffusa (malattia di Schilder o encefalite periassiale diffusa)
• Neuroni: struttura, tipi e funzionamento
• Sclerosi laterale amiotrofica (SLA): cause, sintomi, diagnosi e prognosi
• Riflesso di Babinski positivo: sintomi, diagnosi, come evocarlo
• Segno di Hoffman positivo in SLA e sclerosi multipla
• Emiplegia destra, sinistra, spastica, flaccida: significato e riabilitazione
• Differenza tra emiplegia, emiparesi, diplegia, paraplegia, tetraplegia
• Differenza emiparesi, diparesi, tetraparesi, monoparesi, triparesi

Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
Direttore dello Staff di Medicina OnLine