Sindrome di Guillain-Barré: cause, sintomi, diagnosi, cure, prognosi

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La rachicentesi è utile per la diagnosi

La sindrome di Guillain-Barré (chiamata anche “paralisi di Landry” o “sindrome di Guillain-Barré-Strohl“, o “poliradicoloneuropatia infiammatoria acuta demielinizzante” o “sindrome di Landry-Guillain-Barré“; in inglese “Guillain–Barré syndrome“, da cui l’acronimo “GBS“) è una radicolo-polinevrite acuta caratterizzata da paralisi progressiva agli arti con andamento disto-prossimale con probabile eziologia autoimmunitaria. La sindrome di Guillain-Barré appartiene al gruppo delle polineuropatie acute (anche denominate “poliradicolo-
neuropatie”) infiammatorie ed è potenzialmente mortale a causa dell’insufficienza respiratoria che è capace di determinare. La sindrome di Guillain-Barré, a differenza di sclerosi multipla e sclerosi laterale amiotrofica, è un disturbo del nervo periferico e generalmente non causa danni al cervello o al midollo spinale.

Storia

La sindrome di Guillain-Barré è stata identificata con precisione nel secondo decennio del ‘900 e prende il nome dai neurologi francesi Georges Guillain e Jean Alexandre Barré, e dal medico francese André Strohl. La prima descrizione della malattia fu compiuta dal medico francese Jean Landry molti anni prima: nel 1859.

Epidemiologia

La sindrome di Guillain-Barré ha carattere non epidemico e non stagionale ed interessa annualmente 1,5 soggetti ogni 100000 su scala mondiale. La sindrome di Guillain-Barré, pur essendo molto rara, è comunque la causa più comune di paralisi acuta non traumatica nel mondo. La sindrome interessa sia il sesso maschile e femminile, tuttavia gli uomini si ammalano 1,8 volte più delle donne. L’incidenza aumenta con l’età: vi è meno di un caso ogni 100000 persone sotto i 20 anni, circa 1 caso ogni 100000 persone sotto i 30 anni e circa 4 casi per 100000 persone oltre i 75 anni.

Cause

La causa della sindrome è sconosciuta, tuttavia è probabile che alla sua base vi sia un meccanismo autoimmune in cui il sistema immunitario, tramite “autoanticorpi”, attacca erroneamente materiale self dell’organismo, in particolare i nervi periferici, danneggiando il loro isolamento mielinico.

Fattori di rischio

Il probabile meccanismo autoimmunitario sembra essere scatenato da alcune patologie e condizioni, tra cui:

infezioni;
intervento chirurgico;
vaccinazione (raro).

L’infezione sembra essere il fattore di rischio più importante: in circa due terzi dei casi l’ipostenia è preceduta, di 1-3 settimane, da un’infezione dell’apparato respiratorio o gastroenterico. Gli agenti più frequentemente isolati sono il virus di Epstein-Barr, il citomegalovirus, Mycoplasma pneumoniae e Campylobacter jejuni (enterite).

Sintomi e segni

I primi sintomi e segni sono:

intorpidimento degli arti;
parestesie;
dolore muscolare;
debolezza bilaterale delle gambe (“gambe gommose” o gambe che tendono a deformarsi con o senza disestesie);
mancanza di forza.

La debolezza degli arti inferiori in genere precede quella degli arti superiori, inoltre tende a peggiorare con il tempo. Anche i muscoli del collo possono essere colpiti e metà dei pazienti sperimenta un coinvolgimento dei nervi cranici, che innervano la testa e il viso; ciò può portare alla debolezza dei muscoli del volto, a difficoltà di deglutizione, scialorrea, difficoltà nella respirazione e, talvolta, a debolezza dei muscoli oculari. La caratteristica principale della sindrome è l’ipostenia muscolare che evolve in modo più o meno simmetrico nell’arco di alcuni giorni fino a una o due settimane. Parestesie alle dita delle mani e dei piedi accompagnano, nella maggior parte dei casi, l’ipostenia. In genere viene interessata prima la muscolatura prossimale degli arti inferiori e successivamente quella del tronco, quella intercostale, delle braccia, del collo e dei muscoli del capo; a volte la progressione può avvenire in senso contrario. In tutti i casi i riflessi tendinei dapprima si riducono e poi scompaiono. Frequenti, ma solitamente di entità lieve e fugaci, sono i dolori muscolari e i segni e sintomi del sistema nervoso vegetativo.

Sindrome di Miller-Fisher

Una variante della sindrome di Guillain-Barré, che interessa i nervi cranici ed caratterizzata da atassia durante la deambulazione, areflessia e oftalmoplegia, prende il nome di sindrome di Miller-Fisher o “SMF”.

Diagnosi

La diagnosi della sindrome di Guillain-Barré si effettua principalmente in base all’anamnesi e all’esame obiettivo, che mostra rapido sviluppo della paralisi muscolare. aiutano nella diagnosi vari test diagnostici, in particolare la rachicentesi (puntura lombare), che permette l’analisi del liquor (liquido cefalorachidiano) e l’elettromiografia (EMG). Utile anche l’esame istologico dei nervi periferici.

Nell’analisi del liquor si nota un aumento delle proteine liquorali.
Nell’elettromiografia si nota la presenza di blocchi di conduzione e dispersione dei CMAP. I casi gravi provocano un danno assonale che si riflette nei segni EMG di denervazione; in casi estremi si rileva una completa ineccitabilità elettrica di alcuni nervi.
All’esame istologico dei nervi periferici, ma soprattutto nelle fibre motorie e radici, si possono riscontrare infiltrati infiammatori costituiti da linfociti, monociti e macrofagi, questi ultimi probabilmente responsabili della demielinizzazione.

Diagnosi differenziale

La GBS rappresenta la polineuropatia a evoluzione più rapida ed è potenzialmente mortale (in pochi giorni progredisce verso una paralisi completa, con possibile morte per insufficienza respiratoria). Per questo motivo deve essere differenziata da altre forme di polineuropatia acuta (da difterite, porfiria, poliarterite, oppure tossica), nonché dalla miastenia gravis, dalla poliomielite e dalla mielite cervicale acuta. Tutti i dati disponibili indicano che si tratta di una patologia autoimmune, infiammatoria, demielinizzante. Raramente gli assoni rappresentano il bersaglio primario della reazione immunitaria.

Terapia

Per quanto concerne la terapia, il paziente dovrebbe essere ricoverato in un’unità di terapia intensiva. L’assistenza respiratoria deve essere instaurata ai primi segni di dispnea e di atelettasia (PO2 < 70 mmHg) o quando la capacità vitale è marcatamente ridotta <12-15 ml/kg). I pazienti che presentano una paralisi rapidamente progressiva e quelli che sono troppo deboli per camminare senza assistenza devono essere sottoposti a un ciclo di plasmaferesi (250 ml/kg di volume scambiato totale in 4-5 sedute) od a terapia con immunoglobuline per endovena (0,4 g/kg al giorno per 5 giorni). Entrambe queste terapie consentono di ridurre i tempi di guarigione. Studi controllati sull’uso degli steroidi non hanno dimostrato alcun beneficio.

Prognosi

La maggior parte dei pazienti va incontro a un recupero completo o pressoché completo (possono residuare lievi deficit motori agli arti inferiori), anche se la guarigione può richiedere da alcuni mesi a un anno o più. Circa il 3 – 7% dei pazienti non sopravvive, specie a causa dell’insufficienza respiratoria, ed in circa il 10% permane una grave disabilità residua. Durante la fase acuta circa il 15% dei pazienti sviluppa debolezza dei muscoli respiratori che richiedono il ricorso alla ventilazione meccanica. Circa il 3% dei pazienti incorre in uno o più episodi di ricaduta o può presentare una fluttuazione della sintomatologia per mesi o anni, come nella polineuropatia infiammatoria cronica demielinizzante.