La sindrome di Miller-Fisher (da cui l’acronimo “SMF”) è una variante rara della sindrome di Guillain-Barré (SGB) che interessa i nervi cranici. La sindrome di Guillain-Barré è una radicolo-polinevrite acuta caratterizzata da paralisi progressiva agli arti con andamento disto-prossimale con probabile eziologia autoimmunitaria. La sindrome di Guillain-Barré appartiene al gruppo delle polineuropatie acute (anche denominate “poliradicolo-neuropatie“) infiammatorie ed è potenzialmente mortale a causa dell’insufficienza respiratoria che è capace di determinare.
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Sinonimi
La sindrome di Miller-Fisher viene chiamata con alcuni sinonimi, tra cui:
- sindrome di Fisher;
- sindrome di Guillain-Barré, variante cranica;
- variante cranica di GBS.
La sindrome di Miller-Fisher in inglese viene chiamata “Miller-Fisher syndrome” o “Fisher syndrome”.
Epidemiologia
L’incidenza annuale è stimata in 1/1.000.000.
Età di esordio
La sindrome di Miller-Fisher può esordire a qualsiasi età.
Cause e fattori di rischio
La causa della sindrome di Miller-Fisher è sconosciuta, tuttavia è probabile che alla sua base vi sia un meccanismo autoimmune in cui il sistema immunitario, tramite “autoanticorpi”, attacca erroneamente materiale self dell’organismo. Il probabile meccanismo autoimmunitario sembra essere scatenato da alcune patologie e condizioni, tra cui:
- infezioni;
- intervento chirurgico;
- vaccinazione (raro).
L’infezione sembra essere il fattore di rischio più importante: nella maggior parte dei casi, la sindrome di Miller-Fisher insorge dopo un’infezione da Campylobacter jejuni. Sebbene non siano ancora esattamente noti i meccanismi patologici, la sindrome di Miller-Fisher si associa a anticorpi antigangliosidi (essenzialmente, anti-GQ1b).
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Sintomi e segni
La sindrome di Miller-Fisher esordisce in modo acuto con una triade clinica specifica:
- atassia durante la deambulazione;
- areflessia;
- oftalmoplegia.
L’esordio acuto dell’oftalmoplegia esterna è un segno fondamentale della sindrome di Miller-Fisher. È stata descritta anche una paralisi facciale e dei nervi bulbari. Il quadro clinico della sindrome di Miller-Fisher si sovrappone a quello dell’encefalite del tronco cerebrale di Bickerstaff, che mostra anche un aumento dei livelli degli anticorpi anti-GQ1b. Ciò ha suggerito che la encefalite del tronco cerebrale di Bickerstaff e la sindrome di Miller-Fisher rappresentino espressioni variabili di uno stesso spettro clinico, tuttavia, i pazienti affetti da encefalite del tronco cerebrale di Bickerstaff mostrano anche il coinvolgimento del sistema nervoso centrale, che provoca disturbi della coscienza e, in alcuni casi, tetraparesi con coinvolgimento dei nervi cranici (compresi i nervi intraoculari, con conseguenti pupille fisse).
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Diagnosi
La diagnosi della sindrome di Miller-Fishersi basa sul quadro clinico, sull’anamnesi del paziente, sull’analisi del liquido cerebrospinale dopo rachicentesi, sull’identificazione degli anticorpi anti-GQ1b IgG (che non sono comunque presenti in tutti i pazienti), sulla risonanza magnetica, sulla TC, su elettroencefalogramma ed elettromiografia.
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Terapia
La terapia della sindrome di Miller-Fishersi basa sull’immunoterapia con immunoglobuline per endovena (IVIg) o la plasmaferesi. L’assistenza respiratoria deve essere instaurata in caso sopravvengano segni di dispnea e di atelettasia (PO2 < 70 mmHg) o quando la capacità vitale è marcatamente ridotta <12-15 ml/kg).
Prognosi
La sindrome di Miller-Fisher in genere è autolimitante e i pazienti si ristabiliscono dopo pochi mesi, anche se in alcuni casi, che presentano i segni della sindrome di Miller-Fisher e di altre forme di sindrome di Guillain-Barré (sindrome con sovrapposizione sindrome di Miller-Fisher/sindrome di Guillain-Barré), la malattia evolve verso l’insufficienza respiratoria.
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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
Direttore dello Staff di Medicina OnLine
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