Malattia di Charcot-Marie-Tooth: cause, sintomi, diagnosi, terapia

MEDICINA ONLINE MIDOLLO SPINALE COLONNA VERTEBRALE SISTEMA NERVOSO CENTRALE PERIFERICO RADICI NERVI SPINALI MIELOPATIA ISCHEMICA VASCOLARE EMATOMIELIA INFARTO SPINALE NECROSI TRONCO ENCEFALICO CERVELLO PARALISI VERTEBRACon “neuropatia periferica” si intende una patologia che colpisce il sistema nervoso periferico (SNP). La neuropatia può essere localizzata in un solo nervo (mononeuropatia), in più nervi con coinvolgimento simmetrico (polineuropatia) oppure in più nervi con coinvolgimento asimmetrico (mononeuropatia multipla). In questo articolo ci occuperemo brevemente della malattia di Charcot-Marie-Tooth.

Malattia di Charcot-Marie-Tooth

La malattia di Charcot-Marie-Tooth (spesso abbreviata con “CMT” o con “HMSN” da “Hereditary Motor and Sensory Neuropathy”), anche chiamata “atrofia muscolare peroneale, o neuropatia motorio-sensitiva ereditaria, è una rara sindrome neurologica ereditaria che interessa il sistema nervoso periferico e per tale motivo è inserita nell’ampio gruppo delle neuropatie periferiche).

Storia

La malattia di Charcot-Marie-Tooth deve il suo nome ai tre medici che per primi la descrissero: Jean-Martin Charcot, Pierre Marie, e Howard Henry Tooth.

Epidemiologia

Pur essendo rara, la malattia di Charcot-Marie-Tooth è comunque la malattia più diffusa tra le sindromi neurologiche ereditarie, con 35 casi ogni 100000 nascite.

Cause

Le cause sono ereditarie. A causa dei geni difettosi, la crescita della mielina dei nervi periferici risulta imperfetta e danneggiata causando danno all’assone.

Trasmissione

La malattia di Charcot-Marie-Tooth è trasmessaai figli dai genitori nella maggior parte dei casi come carattere autosomico dominante. Una malattia è detta a trasmissione autosomica dominante quando basta una singola copia dell’allele difettoso per far sì che la malattia si esprima, a prescindere dal sesso (basta un solo genitore malato). Il figlio di un individuo affetto ha la probabilità del 50% di essere affetto, cioè 1 figlio su 2 è malato e può trasmettere a sua volta la malattia alla metà dei suoi figli. In questo caso non può esistere un “portatore sano” (cosa che invece si può verificare nella trasmissione autosomica recessiva): chi possiede l’allele alterato, ha la patologia, mentre chi non lo possiede è sano. Di conseguenza da due genitori sani nascono il 100% di figli sani, mentre se entrambi i genitori sono malati allora si avranno il 100% di figli malati.

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Età di esordio

La malattia di Charcot-Marie-Tooth in genere si manifesta tra il primo e il secondo decennio di vita.

Sintomi e segni

L’esordio avviene nella tarda infanzia o nell’adolescenza con atrofia della muscolatura del piede e della gamba e successivamente delle mani e delle braccia. L’interessamento precoce dei muscoli peronieri e degli estensori delle dita determina lo sviluppo di un piede equinovaro. Sono compromesse sia la sensibilità profonda sia quella superficiale e i riflessi tendinei sono ridotti o assenti. La malattia ha un decorso estremamente lento, con lunghi periodi di stabilità. Raramente l’atrofia si estende prossimalmente al gomito e al terzo inferiore delle cosce. Le difficoltà nella deambulazione, che rappresentano il principale fattore di disabilità, sono dovute all’associazione di atassia e ipostenia. Il “piede cadente” (“foot drop”) e l’instabilità dell’articolazione dell’anca costituiscono segni addizionali che possono essere parzialmente corretti con interventi di artrodesi e con l’uso di stampelle.

Tipi

Esistono diversi tipi di malattia di Charcot-Marie-Tooth, con diversi sintomi e diversa gravità. Il tipo più diffuso è quello 1A, che determina perdita di tono muscolare e della sensibilità al tatto, in particolare agli arti inferiori, anche se le braccia possono essere interessate.

Diagnosi

La diagnosi si serve di anamnesi, esame obiettivo e vari test ed esami. Attualmente è disponibile un test genetico per le forme più comuni. L’elettromiografia è utile per la diagnosi: nella forma tipica (CMT1A) si osserva un rallentamento uniforme della velocità di conduzione in tutti i nervi, a differenza di ciò che si riscontra in qualsiasi altra polineuropatia acquisita. Esistono diverse varianti di questa patologia, in particolare una forma assonale (CMT2) e altre forme con ispessimento dei nervi; in alcune famiglie si associano anche segni di ipostenia e spasticità, oppure una patologia spinocerebellare.

Terapie

Non esiste una terapia specifica per la malattia di Charcot-Marie-Tooth, tuttavia la riabilitazione fornisce spesso buoni risultati. Una combinazione di accorgimenti nello stile di vita e/o l’assunzione attenta di farmaci possono contribuire a rallentare e ridurre gli effetti della sindrome. Per quel che riguarda i pazienti con deformità progressive, specie ai piedi, alle mani o alla colonna, la cura prevede fisioterapia, ortesi e chirurgia.

Prognosi e decorso

La malattia di Charcot-Marie-Tooth può portare ad esiti completamente differenti in base al tipo specifico: da insignificanti variazioni nelle capacità motorie all’atrofizzazione degli arti (che arrivano ad assumere una caratteristica forma assottigliata) con una serie di effetti correlati, da difficoltà di deambulazione e dolori muscolari fino (in rari casi) alla necessità permanente di sedia a rotelle. In genere non è una malattia letale, tuttavia in alcuni casi la muscolatura respiratoria viene danneggiata e può sopraggiungere la morte per insufficienza respiratoria.

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