Albinismo: cause e conseguenze sulla salute

Dott. Loiacono Emilio Alessio Medico Chirurgo Medicina Chirurgia Estetica Plastica Cavitazione Endocrinolog Dietologo Nutrizionista Roma Cellulite Sessuologia Ecografie DermatologiaPsicologia Clinica Studio AlbinismoL’albinismo è un’anomalia congenita, ereditaria, caratterizzata dall’assenza della melanina, il pigmento, che conferisce colore alla pelle, alle mucose, ai peli, ai capelli e agli occhi. Gli albini soffrono di disturbi alla vista e hanno, inoltre, una predisposizione per i tumori della pelle. L’albinismo è presente nei popoli di tutte le razze.

Quali sono i sintomi?

La pelle, i capelli e i peli degli albini hanno una funzionalità normale. Tuttavia, cambiano colore. La colorazione “tipica” dell’albinismo, totale, è il bianco. In realtà, però, esistono diversi “gradi” dell’anomalia congenita. In alcuni casi, infatti, pelle, capelli e peli tendono a scurirsi leggermente. Per questo, quindi, è erroneo considerare albino solo chi presenta pelle bianca, capelli bianchi e occhi rossi.

Quali sono le conseguenze per la salute?

I principali problemi per la salute di un albino sono legati alla pelle e agli occhi. La melanina colora la pelle rappresentando uno degli “elementi”, visibili, della variazione umana ma, questo pigmento, svolge anche il ruolo di proteggere la pelle dai raggi, dannosi, del sole. Una prolungata esposizione al sole, infatti, determina un aumento della produzione di pigmento, l’abbronzatura, che funge da “filtro solare naturale”. Quando la pelle, però, è poco o per nulla pigmentata risulta priva di protezione. Questa condizione predispone a facili “scottature” – eritema solare – e, con maggiore rischio, a degenerazioni tumorali.

Gli occhi, senza una normale quantità di pigmento durante lo sviluppo embrionale e durante il primo periodo di vita, non si sviluppano bene e non funzionano bene. L’assenza del pigmento oculare – presente nell’iride e nella retina – determina, specifici, cambiamenti dell’occhio e dei nervi ottici:

  • l’iride si presenta trasparente lasciando passare la luce che, normalmente, entra soltanto attraverso la pupilla con, conseguente, ipersensibilità dell’occhio alla luce, fotofobia;
  • la retina, parte dell’occhio in cui sono localizzate le cellule che percepiscono lo stimolo visivo, manca di un’area piccola ma importante, la fovea, per cui si ha una riduzione dell’acuità visiva;
  • le connessioni nervose, addette al trasporto dello stimolo visivo dalla retina al cervello, seguono un percorso anomalo determinando, di conseguenza, una diminuzione della visione tridimensionale;
  • il nistagmo, movimento involontario degli occhi, generalmente, di tipo orizzontale, lo strabismo ed altri difetti oculari – errori di rifrazione – contribuiscono alla riduzione della visione.

L’entità di ognuno di questi disturbi è variabile in relazione alla quantità di pigmento presente durante lo sviluppo dell’occhio.

Quali sono le cause?

L’albinismo è una condizione genetica causata da uno dei tanti, possibili, difetti in uno di circa 11 geni che danno all’organismo le “istruzioni” necessarie per la produzione del pigmento nella pelle e negli occhi. Ogni tipo di albinismo è causato da un determinato gene “difettoso” in una delle sue parti. E’ sufficiente, dunque, che sia difettoso uno di essi perché non ci sia produzione di pigmento o ce ne sia in quantità non sufficiente. Gli albini sono persone, in tutto e per tutto, normali. Le tappe della crescita e dello sviluppo di un bambino albino, infatti, avvengono all’età “prevista”. Lo sviluppo intellettuale è normale. La salute generale è normale. La riduzione del pigmento nella pelle, nei capelli e negli occhi non ha effetti su altri sistemi ed apparati del corpo. La durata di vita rientra nella norma. I pregiudizi, invece, rappresentano un problema capace di condizionare lo stile di vita di una persona affetta da albinismo. Per questo motivo, quindi, come per altre malattie o anomalie la “prima” regola è guardare le persone con un aspetto “diverso” con gli stessi occhi con cui guardiamo il resto del mondo.

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