Tumore al seno: quando fare i test genetici?

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La foto pubblicata dal New York Times

Prima c’è stata Angelina Jolie che ha annunciato di essersi sottoposta a doppia mastectomia preventiva ed ha scatenato il dibattito sull’opportunità di interventi chirurgici al seno in caso di rischio ereditario di cancro al seno. Ora, a riproporre la questione ci ha pensato il New York Times che, pubblicando in prima pagina una foto shock – quella che vedete qui in alto – che mostra il seno di una donna ebrea (identificabile dal tatuaggio di una stella di David), ha alimentato nuovamente il confronto, con particolare attenzione alla maggiore probabilità che le donne israelitiche avrebbe proprio in quanto portatrici di mutazioni genetiche che favorirebbero uno sviluppo significativo di questa forma tumorale.

Ma sono davvero utili questi test genetici? E per quali soggetti in particolare? “Vanno fatte alcune premesse doverose, la prima delle quali è che il 90-95% delle alterazioni dei geni avviene durante la vita adulta delle cellule, dunque la maggior parte delle trasformazioni non è ereditabile né trasmissibile” chiarisce il dottor Marco Pierotti, tra i massimi esperti di tumori al seno, direttore scientifico dell’Istituto Nazionale dei Tumori di Milano.

Dopo il caso di Angelina Jolie, si torna a parlare di test genetici per scoprire preventivamente se si è soggetti a rischio ed eventualmente intervenire, magari con una mastectomia.

Intanto, occorre chiarire che solo il 5%-10% dei tumori è causato da mutazioni genetiche trasmesse per via ereditaria. Bisogna anche ricordare che per avere una completa trasformazione, cioè arrivare alle metastasi (che sono il vero pericolo in caso di tumori, Ndr), occorre l’alterazione di 5-6 geni diversi della stessa cellula, che portano ad un’evoluzione maligna del tumore.

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Chi dovrebbe sottoporsi a questi genetici? Vale la pena allarmarsi?

Innanzitutto va detto che il test genetico, in termini di costi-benefici, non si applica a tutti i soggetti: occorre prima di tutto che in famiglia ci sia stato qualche caso di tumore dello stesso tipo, ovvero al seno o alla mammella, che sono equiparabili per le analoghe implicazioni ormonali. Occorre poi valutare l’età dei soggetti con lo stesso tumore perché, generalmente, nelle famiglie con predisposizione ereditaria questi insorgono ad un’età più precoce di quanto accade nella popolaqzione generale e, solo successivamente, si inizia un percorso fatto di tappe ben precise.

Quali sono queste tappe?

Per prima bisogna bisogna avere un’informazione della storia, in senso tumorale, della famiglia del soggetto in questione. Questo è molto importante, tanto che se il contesto culturale non è sufficiente, si fa ricorso al medico di famiglia. E’ necessario raccogliere elementi concreti sulla storia familiare. Se poi c’è un soggetto in famiglia che ha avuto un tumore al seno, sarà proprio il primo a sottoporsi a questa procedura, definita “consulenza genetica” a cura di specialisti medico-genetisti e, se è il caso, al test genetico. La seconda tappa, se il test dà esito positivo, è quella di sottoporre anche i familiari potenzialmente a rischio, ad esempio la figlia di una donna che ha avuto la malattia. Il tutto – ribadisco – passando da un approfondito colloquio con un esperto di genetica.

A questo punto, cosa si deve fare, se anche la figlia risulta positiva ai test?

Se si accerta la presenza di un fattore di rischio, le strade sono due: la prima è quella di uno screening ravvicinato, soprattutto per soggetti giovani, che può essere rappresentato da un accertamento eseguito attraverso una risonanza magnetica nucleare. Questo perché si è visto, dai dati ottenuti in collaborazione con l’Istituto Superiore di Sanità, che l’ecografia e la mammografia da sole possono non essere informative in soggetti giovani per la particolare struttura del tessuto mammario. Oppure, se il soggetto presenta un rischio davvero molto elevato, si può anche proporre un intervento chirurgico profilattico ome la mastectomia. Tutto questo almeno finché non troveremo risposte significative e adeguate attraverso la via della chemioprevenzione, ovvero una pillola da assumere per tutta la vita, come per il diabete.

Ma sono in molti a risultare positivi ai test genetici?

Noi, come Istituto Nazionale dei Tumori grazie a un finanziamento dell’Airc, abbiamo iniziato a lavorare ai test genetici nel 1995, ovvero un anno dopo la scoperta del secondo gene (Brca-1 e Brca-2) e da allora possiamo dire di avere cominciato a “razionalizzare” un problema che era noto già prima. Da allora abbiamo tipizzato quasi 1.400 famiglie italiane; si tratta di circa il 40% delle famiglie italiane che hanno presentato un problema di tumore al seno di natura eredo-famigliare. I test sono utili, ma vanno inquadrati in un percorso definito, come detto. Va anche precisato che, in una famiglia in cui ad una paziente sia stata trovata una mutazione in uno dei due geni a rischio, in realtà la metà delle donne risulta esclusa dal rischio, dopo aver effettuato l’esame. E’ importante dare informazioni chiare e dettagliate, perché le donne possano fare scelte consapevoli. A confortarci è un dato, frutto di un lavoro pubblicato una decina di giorni fa: un nostro team, composto anche da psicologi e clinici, ha analizzato l’impatto sulle donne sottoposte a mastectomia profilattica bilaterale rispetto ad altre donne che invece che invece avevano optato per programmi di screening ravvicinati. A distanza di 15 mesi dalle scelte delle pazienti, in entrambi i casi le scelte erano state confermate, non c’era stato alcun impatto negativo, segno che le informazioni fornite erano state corrette e avevano portato a decisioni su cui non ci sono stati pentimenti.

Ma le donne sono più propense alla mastectomia o ad esami più numerosi e ravvicinati?

I numeri ci dicono che il 62% delle donne che aveva già avuto un problema di tumore opta per l’intervento chirurgico, mentre nei soggetti sani ma con un elevato rischio di ereditarietà, come nel caso di Angelina Jolie, la percentuale crolla al 30%.

Cosa ne pensa della scelta proprio di Angelina Jolie?

Penso che, per come è stata presentata la situazione, abbia inciso molto una sorta di “sudditanza psicologica” da personaggi vip. Dopo l’annuncio dell’attrice noi abbiamo ricevuto circa il doppio di richieste telefoniche per test genetici, alle quali abbiamo risposto che prima del test andava analizzata la storia della famiglia e che nella stragrande maggioranza questo già avrebbe escluso la necessità di fare il test. Infatti, oltre il 99% delle richieste, però, è risultato improprio, non c’era proprio ragione per fare questo tipo di accertamento.

Cosa ci può dire, invece, Dottore della maggior incidenza di rischio di tumore al seno nelle donne ebree, come scritto dal New York Times?

Non si tratta di tutte le donne ebree, ma solo di quelle Ashkenazi , un ceppo originario dell’Europa centrale, protagonista di un forte flusso migratorio. A causa di una deriva genetica per consanguineità è vero che esiste nelle donne Ashkenazi una specifica mutazione. Ma non è un caso isolato: basti pensare che è stata da noi scoperta una nuovissima mutazione, mai descritta prima, nelle valli bergamasche. Risale a 3.000 anni fa, nasce lì e lì è vero che interessa una buona parte della popolazione a rischio genetico che – ripeto – interessa solo il 5-10% dei tumori.

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