Lizzie Velasquez soffre della Sindrome di De Barsy

Dott. Loiacono Emilio Alessio Medico Chirurgo Chirurgia Estetica Roma Cavitazione Pressoterapia Massaggio Linfodrenante Dietologo Cellulite Sex HD Calorie Peso Dieta Sessuologia Pene Laser Filler Rughe Botulino Lizzie Velasquez Sindrome di de BarsyLizzie Velasquez che vedete qui sopra in foto, è la sfortunata donna di cui si parla in questo articolo. E’ una delle circa 30 persone al mondo a soffrire di una rarissima malattia genetica autosomica recessiva, chiamata Sindrome di De Barsy (DBS) . Tale malattia fu descritta per la prima volta da de Barsi (da qui il nome) nel 1968. Come dicevo prima, è una malattia estremamente rara: nel 2008, sono stati documentati solamente 27 casi al mondo. Pensateci, la prossima volta che pensate di essere sfortunati! Ma vediamo di cosa si tratta.

Caratteristiche della sindrome di De Barsy

La sindrome di De Barsy è caratterizzata da dismorfismi facciali (rime palpebrali rivolte verso il basso, sella nasale piatta e larga e bocca piccola), con aspetto progeroide, fontanella ampia a chiusura tardiva, cutis laxa (CL), iperlassità articolare, movimenti atetoidi e iperreflessia, ritardo della crescita pre- e postnatale, deficit cognitivo, ritardo dello sviluppo, opacità corneale e cataratta. La prevalenza non è nota, ma finora sono stati descritti, come prima accennato, circa 30 casi. La trasmissione è autosomica recessiva.

Cause e istologia

In molti casi l’eziologia non è nota, tuttavia sono state identificate le mutazioni del gene PYCR1 (17q25.3) in pazienti che presentavano fenotipi sovrapposti (cute rugosa, osteopenia e aspetto progeroide) di DBS, CL autosomica recessiva tipo 2 (ARCL2), sindrome della cute rugosa (WSS) e gerodermia osteodisplastica (GO). Le anomalie oculari, i movimenti atetoidi e l’iperreflessia sono segni caratteristici della DBS, che di solito consentono di differenziarla dalla GO, ARCL2 e WSS. L’esame istologico delle biopsie cutanee nei pazienti con DBS può rivelare la presenza di fibre elastiche caratteristiche, frammentate e fini, anche se sono stati descritti pazienti con biopsie cutanee normali.

Trattamento

Il trattamento è sintomatico e comprende la chirurgia oculare precoce e la fisioterapia per prevenire le contratture. I pazienti affetti dalla DBS hanno una prognosi variabile. In alcuni casi la morte sopraggiunge durante l’infanzia per disturbi neurologici gravi e infezioni ricorrenti. Nella maggior parte dei pazienti con mutazioni in PYCR1, si è osservato un miglioramento spontaneo dell’aspetto progeroide. In alcuni pazienti i disturbi del movimento rimangono stabili.

Leggi anche:

Lo staff di Medicina OnLine

Se ti è piaciuto questo articolo e vuoi essere aggiornato sui nostri nuovi post, metti like alla nostra pagina Facebook o seguici su Twitter, su Instagram o su Pinterest, grazie!

Annunci
Questa voce è stata pubblicata in Persone straordinarie e famose, Storia e curiosità di medicina, scienza e tecnologia e contrassegnata con , . Contrassegna il permalink.

Rispondi

Inserisci i tuoi dati qui sotto o clicca su un'icona per effettuare l'accesso:

Logo WordPress.com

Stai commentando usando il tuo account WordPress.com. Chiudi sessione /  Modifica )

Google+ photo

Stai commentando usando il tuo account Google+. Chiudi sessione /  Modifica )

Foto Twitter

Stai commentando usando il tuo account Twitter. Chiudi sessione /  Modifica )

Foto di Facebook

Stai commentando usando il tuo account Facebook. Chiudi sessione /  Modifica )

w

Connessione a %s...

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.