Pseudoipoaldosteronismo ed ipoaldosteronismo

MEDICINA ONLINE SURRENE CORTICALE MIDOLLARE ORMONI STEROIDEI CORTICOSTEROIDI CATECOLAMINE ADRENALINA NORADRENALINA CORTISOLO ALDOSTERONE SESSUALI ANDROGENI ESTROGENI TESTOSTERONE ENDOCRINOLOGIA Adrenal gland cortex medullaL’aldosterone è un ormone steroideo prodotto dalla zona glomerulare della corticale (la parte più esterna) del surrene. È il capostipite degli ormoni mineralcorticoidi che, come i glucocorticoidi, vengono prodotti nella corteccia del surrene (entrambi appartengono quindi al gruppo dei corticosteroidi) ma attraverso due vie biosintetiche distinte. Quando l’aldosterone circolante nel sangue diminuisce, si parla di ipoaldosteronismo. Lo “pseudoipoaldosteronismo” (PHA) è una condizione che mima l’ipoaldosteronismo e può essere di tipo 1 e 2.

Pseudoipoaldosteronismo di tipo 1

Lo pseudoipoaldosteronismo di tipo 1 (PHA1) è caratterizzato da una resistenza primitiva ai mineralcorticoidi, a esordio infantile, a cui si associa la perdita di sali minerali a livello renale, difficoltà nella crescita e disidratazione. Si differenzia in due forme cliniche: renale e generalizzata.

Pseudoipoaldosteronismo di tipo 2

Lo pseudoipoaldosteronismo di tipo 2 (PHA2) è caratterizzato da ipertensione in età adulta, mentre fin dall’infanzia sono presenti iperkaliemia, acidosi ipocloremica lieve e bassi livelli di renina. È dovuto a mutazioni del gene WNK1 (cromosoma 12) e del gene WNK4 (cromosoma 17). Questi geni codificano per le chinasi WNK1 e WNK4, che regolano i cotrasportatori NCC (sodio-cloro) e NKCC2 (sodio-potassio-cloro) e il canale del potassio ROMK nei tratti distali dei tubuli renali. Quando mutati, si verifica un aumento del riassorbimento di sodio e cloro e una ritenzione di potassio.

Il termine “pseudoipoaldosteronismo” è stato storicamente utilizzato per descrivere una condizione di iperkaliemia persistente nonostante la presenza di livelli sierici normali o elevati di aldosterone. Il termine era inizialmente usato per descrivere la condizione che adesso prende il nome di PHA1 (iperkaliemia, elevato aldosterone sierico e ipovolemia). Pertanto, il termine “pseudoipoaldosteronismo” è un termine improprio nel contesto dello PHA2, poiché gli individui sono affetti da iperkaliemia, come nello PHA1, ma si differenzia da quest’ultimo per la presenza di ipertensione (anziché ipovolemia). Per questo motivo si preferisce parlare di ipertensione iperkaliemica familiare (FHHt).

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