Iperlipoproteinemia di tipo III: sintomi, segni, diagnosi, terapia, prognosi

MEDICINA ONLINE LABORATORIO BLOOD TEST EXAM ESAME DEL SANGUE ANALISI CLINICHE GLOBULI ROSSI BIANCHI PIATRINE VALORI ERITROCITI LEUCOCITI ANEMIA TUMORE CANCRO LEUCEMIA FERRO FALCIFORME MEDITERRANEA ECon “iperlipoproteinemia” si indica qualunque alterazione del metabolismo lipidico che determini un aumento di alcuni o tutti i tipi di lipidi e/o lipoproteine nel sangue.
In particolare l’iperlipoproteinemia di tipo III è un disordine familiare meno comune caratterizzato dall’accumulo nel plasma di VLDL migranti in regione b, ricche di trigliceridi e TC, associato a xantomi piani (palmari) patognomonici e xantomi tubero-eruttivi e a una notevole predisposizione all’aterosclerosi precoce grave. L’iperlipoproteinemia di tipo III è quasi sempre associata ad anomalie dell’apolipoproteina E (apo E) e a un difetto della conversione delle VLDL e della loro rimozione dal plasma. Questo tipo di iperlipoproteinemia, ritenuto generalmente familiare, si può riscontrare anche nelle disprotidemie e nell’ipotiroidismo.

Sintomi, segni e diagnosi

La malattia esordisce generalmente in età adulta negli uomini e 10-15 anni più tardi nelle donne. I primi segni possono essere una vasculopatia periferica che si manifesta con claudicatio o la comparsa di xantomi tubero-eruttivi ai gomiti e alle ginocchia. Il plasma può avere un aspetto da opaco a grossolanamente torbido, spesso con un sottile strato di chilomicroni. I livelli di TC e di trigliceridi sono aumentati, spesso in ugual misura. Può essere presente una lieve alterazione della tolleranza ai glucidi e un’iperuricemia. La diagnosi esatta di questa anomalia è oggi possibile grazie alla fenotipizzazione o alla genotipizzazione dell’apo E, con presenza di un pattern noto come apo E2 /E2, che è diagnostico. Un’alternativa è costituita dall’ultracentrifugazione e dall’elettroforesi, che dimostrano la presenza di VLDL ricche di colesterolo migranti in regione b.

Prognosi e terapia

Esiste una marcata predisposizione all’insorgenza precoce di CAD e di arteriopatie periferiche di grave entità. Con la terapia, l’iperlipidemia può essere quasi sempre ricondotta a livelli praticamente normali e la vasculopatia periferica può risolversi. La riduzione di peso fino al raggiungimento del peso ideale e la restrizione dietetica del colesterolo, dei grassi saturi e dei carboidrati possono essere sufficienti a ridurre i livelli plasmatici sia di TC sia di trigliceridi e a determinare una notevole regressione o la scomparsa degli xantomi. In coloro che non rispondono adeguatamente, è molto efficace l’aggiunta di niacina 2-3 g/die PO, gemfibrozil 1,2 g/die PO, clofibrato 2 g/die PO o un inibitore della HMG-CoA reduttasi, che generalmente normalizzano i livelli ematici dei lipidi.

Per approfondire: Iperlipoproteinemia di tipo I, II, III, IV, V

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