Iperlipoproteinemia di tipo I: sintomi, segni, diagnosi, terapia, prognosi

MEDICINA ONLINE BLOOD TEST EXAM ESAME DEL SANGUE ANALISI GLOBULI ROSSI BIANCHI PIATRINE VALORI ERITROCITI ANEMIA TUMORE CANCRO LEUCEMIA FERRO FALCIFORME MEDITERRANEA EMOGLOBINACon “iperlipoproteinemia” si indica qualunque alterazione del metabolismo lipidico che determini un aumento di alcuni o tutti i tipi di lipidi e/o lipoproteine nel sangue.
In particolare l’iperlipoproteinemia di tipo I è un deficit ereditario relativamente raro dell’attività della lipoprotein-lipasi o della proteina apo C-II attivante la lipasi, che determina un’incapacità a rimuovere efficacemente dal sangue i chilomicroni e i trigliceridi delle VLDL.

Sintomi, segni e diagnosi

Questa malattia si manifesta nei bambini o nei giovani causando dolori addominali simili a quelli della pancreatite; depositi cutanei papulari giallo-rosacei di grasso (xantomi eruttivi), specialmente nei punti sottoposti a pressione e sulle superfici estensorie; lipemia retinica ed epatosplenomegalia. I segni e i sintomi vengono esacerbati dall’aumento dell’apporto di grassi alimentari, che si accumulano nella circolazione come chilomicroni. Livelli eccezionalmente elevati di trigliceridi plasmatici causano una marcata lattescenza del plasma. I chilomicroni, che rifrangono la luce e producono la lattescenza, si accumulano come uno strato cremoso galleggiante in un campione di plasma incubato per una notte. Questo strato cremoso che si deposita sulla superficie di un plasma altrimenti limpido è spesso diagnostico, così come lo è il mancato aumento dell’attività della lipoprotein-lipasi dopo iniezione EV di eparina (attività lipolitica post-eparinica). Se il plasma al di sotto dello strato cremoso è torbido, allora sono elevati anche i trigliceridi delle VLDL.

Prognosi e terapia

L’obiettivo è quello di ridurre i chilomicroni circolanti per evitare gli episodi di pancreatite acuta, che è la sequela principale. Il dolore addominale ricorrente che si presenta durante i periodi di eccessivo consumo alimentare di grassi può essere contrassegnato da episodi di pancreatite emorragica gravi e a volte fatali. Poiché l’ipertrigliceridemia è favorita dall’ingestione di grassi sia saturi, sia insaturi, sia polinsaturi, è efficace una dieta fortemente restrittiva nei confronti di tutte le comuni fonti alimentari di grassi. È possibile aumentare l’apporto calorico e migliorare il gradimento della dieta utilizzando 20-40 g di trigliceridi a catena media (C12 o meno) al giorno. Questi acidi grassi non vengono trasportati mediante la formazione di chilomicroni, ma vengono legati all’albumina e passano direttamente nel fegato attraverso il sistema portale. Non esistono prove che questa forma di iperlipoproteinemia predisponga all’aterosclerosi.

Per approfondire: Iperlipoproteinemia di tipo I, II, III, IV, V

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