Ipertricosi: cause, sintomi, diagnosi e terapie

MEDICINA ONLINE IPERTRICOSI SINDROME DEL LUPO MANNARO SINDROME DI AMBRAS IPERTRICOSI GENERALIZZATA CONGENITA.jpgCon “ipertricosi” (in inglese “hypertrichosis”) in medicina si indica un aumento locale o generale della pelosità corporea, senza zone di predilezione, che può interessare sia gli uomini che le donne. Può essere congenita, cioè già presente alla nascita, o acquisita nel corso della vita.

L’ipertricosi può essere locale e di gravità minore, oppure essere molto grave ed arrivare ad interessare la maggioranza del corpo o comunque comparire in zone socialmente esposte (come il viso) e compromettere la qualità della vita sociale e/o professionale del paziente, andando anche ad essere un fattore di rischio per malattie psichiatriche come la depressione.

Ipertricosi congenite generalizzate

Patologie caratterizzate da ipertricosi congenite sono quelle che appartengono al gruppo di patologie denominate “ipertricosi congenite generalizzate“, tra cui la “ipertricosi generalizzata congenita legata all’X” e la “sindrome di Ambras” (anche chiamata “sindrome del lupo mannaro” o “ipertricosi congenita generalizzata tipo Ambras”).

Etimologia

Il termine “ipertricosi” deriva dal greco thríks trikhós (che significa “pelo”), con prefisso hypér- (che indica “eccesso”) e con suffisso -osi (che significa “condizione”): quindi “condizione di eccesso di peli”.

Diffusione

L’ipertricosi è diffusa soprattutto nel bacino mediterraneo, mentre è poco frequente nell’Europa del nord, nelle regioni asiatiche e in quelle africane.

Che differenza c’è tra ipertricosi e ipertricosi?

Per rispondere a questa domanda, leggete questo articolo: Differenze tra irsutismo e ipertricosi

Cause di ipertricosi congenita

Quando l’ipertricosi è presente dalla nascita o dalla prima infanzia (congenita) la causa potrebbe essere genetica, come nel caso della “sindrome di Ambras“, anche chiamata “sindrome del lupo mannaro” (un sottotipo di “ipertricosi generalizzata congenita”), come anche nel caso della “ipertricosi generalizzata congenita legata all’X“.

Cause e fattori di rischio di ipertricosi acquisita

Quando l’ipertricosi è “acquisita”, cioè NON è presente dalla nascita o dalla prima infanzia bensì si verifica nel corso della vita, le cause e i fattori favorenti possono essere:

  • assunzione di farmaci come minoxidil, ciclosporina e corticosteroidi per via sistemica o topica
  • malnutrizione per difetto;
  • anoressia nervosa;
  • sindrome dell’ovaio policistico;
  • malattie metaboliche;
  • porfirie;
  • lesioni cerebrali traumatiche;
  • acrodinia (avvelenamento da mercurio);
  • infiammazioni;
  • dermatomiosite;
  • infezione da HIV avanzata;
  • AIDS;
  • mixedema pretibiale;
  • malattia di Graves-Basedow;
  • traumi cronici;
  • malattie da accumulo lisosomiale (sindrome di Winchester);
  • sindromi da deficit polighiandolari;
  • ipotiroidismo;
  • porfiria cutanea tarda;
  • malattie dermatologiche;
  • sindrome dell’ovaio policistico;
  • tumori dell’ovaio;
  • tumori tiroidei;
  • uso di farmaci dopanti (steroidi);
  • sindromi paraneoplastiche.

Sintomi e segni

L’ipertricosi è caratterizzata da un macroscopico aumento localizzato o generalizzato dei peli corporei; i peli in eccesso possono comparire in qualsiasi zona del corpo ed in alcuni casi più gravi – come nella sindrome di Ambras – possono ricoprire interamente il corpo. L’ipertricosi congenita è caratterizzata da un eccesso di peluria visibile in alcuni casi fin dalla nascita, in altri dalla prima infanzia.

Diagnosi

La diagnosi di ipertricosi si basa essenzialmente sull’anamnesi e sull’esame obiettivo.

L’anamnesi deve indagare:

  • l’età d’insorgenza;
  • l’anamnesi mestruale (ed esempio presenza di amenorrea);
  • l’eventuale presenza di infertilità o sterilità;
  • l’eventuale uso di farmaci (anche in campo sportivo, cioè doping).

E’ importante evidenziare inoltre l’eventuale presenza di:

  • pollachiuria;
  • diabete;
  • bulimia nervosa;
  • anoressia nervosa;
  • perdita di appetito/peso;
  • cambio di dieta recente;
  • febbre ricorrente;
  • patologie endocrine;
  • patologie surrenaliche;
  • patologie tiroidee;
  • patologie ovariche;
  • cancro (soprattutto tumori secernenti ormoni);
  • eccessiva crescita di peli in altri membri della famiglia (genitori, fratelli…).

L’esame obiettivo deve indagare:

  • l’estensione della peluria;
  • la distribuzione della peluria;
  • il tipo di pelo;
  • l’acuzie della crescita di peli;
  • la presenza di segni di virilizzazione, come calvizie di tipo femminile (alopecia androgenetica nelle donne), acne, massa muscolare aumentata in modo non fisiologico (ad esempio donna culturista), atrofia del seno, clitoromegalia (aumento delle dimensioni del clitoride), aumento dell’aggressività e calo della voce.

L’habitus generale deve essere esaminato per la distribuzione del grasso (in particolare il viso rotondo e l’accumulo di grasso alla base del collo posteriormente). La cute deve essere esaminata per ricercare una pigmentazione nera, vellutata in ascelle, collo e sotto il seno (acantosi nigricans) e smagliature. Devono essere esaminati gli occhi valutando i movimenti extraoculari e il campo visivo. Le mammelle devono essere esaminate ricercando galattorrea. L’addome (compreso l’esame pelvico) deve essere esaminato per la ricerca di masse palpabili.

La medicina di laboratorio si focalizza sui livelli sierici di alcuni ormoni, tra cui:

  • testosterone libero e totale;
  • deidroepiandrosterone solfato;
  • ormone follicolo-stimolante (FSH);
  • ormone luteinizzante (LH);
  • androstenedione;
  • prolattina;
  • cortisolo nelle urine per 24 ore (se si sospetta sindrome di Cushing o la presenza di una massa surrenalica).

Livelli elevati di testosterone con livelli normali di deidroepiandrosterone solfato indicano che le ovaie (non i surreni) sono le responsabili della produzione eccessiva di androgeni. Alti livelli di testosterone con moderato aumento del deidroepiandrosterone solfato, suggeriscono invece una origine surrenale dell’irsutismo. Nelle donne con ovaio policistico, i livelli di ormone luteinizzante sono spesso aumentati mentre quelli di ormone follicolo-stimolante sono ridotti (rapporto LH/FSH elevato, in genere maggiore di 3 per la sindrome ovarica policistica).

Relativamente alla diagnostica per immagini, in base alla patologia sospettata dal medico in sede di anamnesi ed esame obiettivo, il paziente può essere sottoposto a varie tipologie di esami per individuare la patologia a monte responsabile dell’ipertricosi, ad esempio:

  • ecografia tiroidea
  • ecografia pelvica;
  • TC pelvica (soprattutto quando il livello di testosterone totale è > 150 ng/dL o se è > 100 ng/dL nelle donne in menopausa; oppure quando il livello del deidroepiandrosterone solfato (DHEAS) è > 7000 ng/dL o se è > 4000 ng/dL nelle donne in menopausa).

Terapia

Non esiste una terapia unica che valga per tutti i tipi di ipertricosi (e di irsutismo): il trattamento dipende dalla causa a monte che ha determinato l’aumento dei peli. Se ad esempio la causa dell’ipertricosi è un farmaco, potrebbe essere sufficiente la sua sospensione per fare in modo che l’anomalia della pelosità scompaia o almeno diminuisca. In caso di causa infettiva potrebbe essere utile un antibiotico; in caso di tumore secernente potrebbe essere necessario un intervento chirurgico; in caso di sindrome dell’ovaio policistico si interviene con una diminuzione della secrezione androgenica ovarica tramite resezione ovarica cuneiforme o contraccezione orale e con l’aumento della produzione di FSH (ad esempio con terapia con clomifene), oltre a correzione dello stile di vita mediante dieta e attività fisica adeguata ed eventualmente l’assunzione di multivitaminici multiminerali. Il trattamento dell’irsutismo di per sé, in assenza di altri sintomi e qualora sia lieve, è necessario solo se la paziente trova esteticamente discutibile l’eccessiva peluria. I pazienti con irsutismo dipendente da androgeni richiedono una combinazione di rimozione dei peli e terapia antiandrogena. In caso di ipertricosi ed in generale per tutte le condizioni caratterizzate da eccessiva crescita di peli non dipendente da androgeni, è indicata principalmente l’asportazione fisica dei peli (ad esempio con rasatura, creme depilatorie da banco, come quelle contenenti solfato di bario e tioglicolato di calcio triidrato, o luce pulsata medicale). Un irsutismo che deriva da eccesso di androgeni in genere richiede una terapia a lungo termine con:

  • contraccettivi orali: riducono la secrezione di androgeni ovarici e aumentano la globulina legante gli ormoni sessuali, diminuendo i livelli di testosterone libero;
  • terapia antiandrogena: ad esempio finasteride (5 mg PO 1 volta/die) o spironolattone.

Agonisti dell’ormone rilasciante gonadotropina come leuprolide acetato, nafarelina e triptorelina possono essere usati per forme gravi di iperandrogenismo ovarico.

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