Rose Marie Bentley, una donna morta l’anno scorso a 99 anni nell’Oregon (Stati Uniti), ha vissuto tutta la propria vita senza sapere di avere gli organi interni invertiti, una condizione piuttosto rara e che di solito non passa inosservata ai medici. Se ne sono invece accorti solo dopo il decesso alcuni studenti di medicina, mentre stavano eseguendo un’autopsia sul corpo di Bentley la scorsa primavera: una volta aperto il cadavere, donato alla scienza per volontà della stessa Bentley, si sono accorti che gli organi interni erano ordinati in modo speculare rispetto al solito.
L’autopsia ha permesso di scoprire che Bentley era affetta da situs inversus con levocardia, condizione che porta ad avere l’atrio sinistro e il ventricolo sinistro del cuore a destra, quindi invertiti rispetto alla classica posizione anatomica del muscolo cardiaco. Erano inoltre disposti specularmente il fegato, lo stomaco e l’intestino.
La scoperta risale al marzo del 2018, ma l’Università dell’Oregon ne ha dato notizia solamente negli ultimi giorni, in occasione di una serie di conferenze dell’American Association of Anatomists, organizzata a Orlando, in Florida.
Insieme a quattro altri studenti, Warren Nielsen aveva da poco iniziato a sezionare il cadavere di Bentley, quando si era accorto di non riuscire a trovare la vena cava, il condotto venoso più grande del nostro organismo che porta il sangue ormai scarico di ossigeno al cuore, per essere poi riossigenato dai polmoni e rimesso in circolo. Gli studenti chiamarono il loro professore, stupito dal fatto che tutti e cinque i suoi allievi potessero aver mancato l’identificazione di un vaso sanguigno così semplice da riconoscere. Solo esaminando il cuore e il resto della cavità toracica fu chiaro che la vena cava c’era, ma era collocata a sinistra della spina dorsale invece che a destra, dove si trova di solito.
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Ulteriori verifiche portarono a identificare diverse altre stranezze, come vene messe al posto sbagliato, il polmone destro con due soli lobi invece dei classici tre e una dimensione doppia rispetto al solito del ventricolo destro del cuore. Lo stomaco era sulla destra, così come buona parte del fegato, che di solito invece aggetta verso la parte opposta. La milza era a destra invece che a sinistra e buona parte del tratto digestivo, colon compreso, era al contrario.
Il situs inversus è una condizione congenita che si sviluppa prima della nascita. Non è ancora completamente chiaro quali siano le cause che lo determinano, ma sappiamo che nel fenomeno è coinvolta la dineina, la proteina che determina la lateralizzazione, cioè quel processo che porta molti esseri viventi a sviluppare due parti simmetriche (emisomi), distinguibili in sinistra e destra. La dineina è coinvolta nelle minuscole appendici cellulari (flagelli) che creano le correnti attraverso le quali gli ormoni – che a loro volta determinano lo sviluppo dell’individuo – sono spinti in particolari direzioni nell’embrione. Nel caso in cui per motivi genetici ci sia un problema nella gestione della dineina, si possono avere casi di situs inversus.
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Fino all’avvento di sistemi più accurati di diagnosi del feto, come l’ecografia, non era possibile diagnosticare questa condizione e valutarne le conseguenze per il futuro neonato. In assenza di particolari problemi, come cardiopatie congenite, il situs inversus non ha conseguenze sulla salute e chi ne è affetto conduce una vita normale come tutti gli altri. Centinaia di migliaia di persone sono vissute con i loro organi al contrario nella storia dell’uomo, senza mai saperlo, un po’ come è successo a Bentley, nonostante fosse vissuta in un periodo storico in cui molti esami avrebbero potuto evidenziare qualche stranezza e portare alla diagnosi.
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L’incidenza di questa condizione varia molto a seconda delle popolazioni. In media si stima che si registri un caso di situs inverus ogni 10mila individui. Il situs inversus con levocardia, quello di Bentley, è invece più raro e interessa di solito un individuo ogni 22mila. È anche la condizione più pericolosa, con un’incidenza del 95 per cento di cardiopatie congenite. A causa di questi difetti cardiaci, solo il 5-13 per cento sopravvive oltre i 5 anni di vita. Bentley in questo era un’eccezione: non aveva alcun problema cardiaco, cosa che le ha permesso di vivere fino a 99 anni.
Rose Marie Phelps (Bentley era il cognome del marito) era nata nel 1918 a Waldport, una piccola città costiera dell’Oregon. Lavorava come parrucchiera, ma aveva sempre dimostrato un grande interesse e curiosità per la scienza. Soffriva di bruciore di stomaco cronico, probabilmente dovuto alla posizione invertita del suo apparato digerente, ma a parte questo fastidio non aveva altri grandi problemi.
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Fu la sua buona salute a rendere invisibile ai medici la condizione, semplicemente perché non ebbe mai necessità di fare molti esami clinici approfonditi. Quando fu operata di appendicite, il chirurgo notò nel suo referto che il piccolo tratto rimosso si trovava in una posizione insolita, ma non avendo notato nulla di patologico non fece ulteriori accertamenti. Non emersero stranezze nemmeno in seguito a un’operazione per la rimozione della cistifellea, il piccolo organo dove si accumula la bile prodotta dal fegato, e neanche quando Bentley fu operata per un’isterectomia, l’asportazione dell’utero.
Bentley decise di donare il suo corpo alla scienza seguendo l’esempio del marito, Jim, morto una dozzina di anni prima di polmonite. Dopo la sua morte nel 2018, il corpo di Bentley fu messo a disposizione degli studenti di medicina dell’Università dell’Oregon, senza immaginare che potesse portare a una scoperta così insolita.
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Lo Staff di Medicina OnLine
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