Labiopalatoschisi: quando il labbro leporino si associa alla palatoschisi

MEDICINA ONLINE labiopalatoschisi.jpgQuesta foto mostra un bimbo con labiopalatoschisi, prima e dopo l’intervento chirurgico correttivo. La labiopalatoschisi (anche chiamata cheilognatopalatoschisi) è una malformazione congenita della bocca, caratterizzata dalla contemporanea presenza del labbro leporino e della palatoschisi:

  • il labbro leporino (anche chiamato labioschisi o cheiloschisi) è un’anomalia delle labbra, caratterizzata dalla presenza di una o due fessurazioni sul labbro superiore, estese a volte, fino al pavimento delle narici nasali;
  • la palatoschisi è un’anomalia del palato, caratterizzata da una fessurazione posta lungo il palato molle e/o sul palato duro, a volte connessa alle cavità nasali.

Da quanto detto appare chiaro che “labiopalatoschisi” e “labbro leporino” non possono essere sinonimi (un errore comune tra i non “addetti ai lavori”).

La labiopalatoschisi è una malformazione congenita, quindi già presente alla nascita, ed appartiene al gruppo delle “schisi oro-facciali“. La parola schisi in medicina indica la presenza di una fessurazione tissutale lungo la linea mediana, conseguente a un errore di saldatura: in pratica una vera e propria fessura o “buco” in un posto del corpo in cui non dovrebbe esserci. Le schisi oro-facciali sono quindi, semplificando, un gruppo di malformazioni in cui tale “fessura” è presente a livello della bocca o del volto.

Diffusione

La labiopalatoschisi colpisce 1-2 nuovi nati ogni 1.000 neonati.
In Paesi importanti come il Regno Unito o gli Stati Uniti, risulta essere la più comune malformazione fisica congenita.

Come si verifica?

Nell’essere umano, le labbra e il palato si formano tra la quarta e la nona settimana dello sviluppo fetale e risultano da un processo che vede i tessuti del futuro volto accrescersi dai lati della faccia verso il centro di quest’ultima e saldarsi tra loro al momento del reciproco raggiungimento. Quindi, la formazione delle labbra e del palato – così come le altre strutture presenti al centro del volto (naso, fronte ecc) – rappresenta la tappa finale del processo embrionale di creazione del volto. Nelle persone con labiopalatoschisi, la saldatura dei tessuti, che, provenienti dai lati della testa, devono dare origine alle labbra e al palato, non avviene o avviene in maniera scorretta. La mancata saldatura dei suddetti tessuti lascia una fenditura sul labbro superiore e una fenditura sul palato: la prima fenditura è la fessurazione caratteristica del labbro leporino, mentre la seconda fenditura è la fessurazione caratteristica della palatoschisi.

Cause

Le precise cause di labiopalatoschisi sono ancora un mistero.
Secondo le più attendibili ricerche scientifiche, la malformazione in questione sarebbe dovuta a una combinazione di fattori genetici e fattori ambientali.

Fattori di rischio genetici

Per quanto concerne i fattori genetici, i ricercatori ritengono che il labbro leporino possa dipendere, almeno in parte, da una o più mutazioni/anomalie del DNA aventi luogo poco dopo il concepimento (quindi nei primi momenti dello sviluppo embrionale). Gli studi effettuati in proposito hanno evidenziato che, nel genoma umano, ci sono dei geni (brevi ma significative sequenze di DNA), la cui alterazione (dovuta per esempio a una mutazione) è responsabile di un errato sviluppo delle caratteristiche facciali (labbra e palato compresi). Alcuni dei geni che potrebbero avere un ruolo nella comparsa del labbro leporino, sono:

  • CLPTM1
  • GAD1
  • IRF6
  • BMP4
  • TBX22
  • PDGFC
  • AXIN2
  • FGFR1

Fattori di rischio ambientali

Per quanto riguarda invece i fattori ambientali, gli studiosi reputano che alcuni comportamenti o condizioni della madre, durante la gravidanza, possano compromettere il normale svolgimento dei processi di formazione delle labbra e del palato. Tra i comportamenti e le condizioni della madre che potrebbero giocare un ruolo sulla comparsa del labbro leporino, rientrano:

  • Fumare. In merito, i numeri parlano chiaro: i bambini con labbro leporino o un’altra schisi oro-facciale, che sono nati da donne fumatrici, sono di più dei bambini con le medesime malformazion nati da donne non fumatrici. Sulla scorta di tale osservazione, gli esperti hanno concluso che le donne che fumano in gravidanza hanno maggiore tendenza a partorire figli con labiopalatoschisi, rispetto alle donne non fumatrici;
  • Far uso di determinati farmaci. Tra i medicinali incriminati, si segnalano: gli antiepilettici/anticonvulsivanti (acido valproico, tapiramato ecc), i farmaci per l’acne a base di accutane e il metotressato.
    Sugli antiepilettici/anticonvulsivanti vale la pena aggiungere che le assunzioni considerate più pericolose sono quelle che avvengono durante il primo trimestre di gravidanza;
  • Il diabete. Studi statistici hanno evidenziato che le donne con diabete hanno una maggiore probabilità, rispetto a donne non diabetiche, di mettere al mondo bambini con labbro leporino;
  • Bere alcolici. Vale quanto detto per il fumo;
  • L’obesità. Tra le donne obese durante la gravidanza, i ricercatori hanno osservato una maggiore propensione a mettere al mondo figli con labbro leporino;
  • L’età avanzata. L’età avanzata della gestante è una condizione associata, in generale, a una probabilità maggiore di difetti genetici a carico del feto;
  • La carenza di acido folico.

La labiopalatoschisi è ereditaria?

In passato, l’aver notato la ricorrenza della labiopalatoschisi in certi nuclei familiari ha indotto alcuni ricercatori a considerare l’ipotesi che la malformazione in questione potesse avere un’origine ereditaria. Tuttavia, dalle ricerche successive non sono emersi dati a favore della suddetta ipotesi; pertanto, gli esperti hanno scartato l’idea che, sullo sviluppo della labiopalatoschisi, possa incidere una qualche componente ereditaria.

Sintomi, segni e complicazioni

I tipici sintomi della labiopalatoschisi consistono in:

  • Difficoltà nel succhiare il latte materno e nel mangiare. Nell’essere umano, la corretta anatomia di labbra e palato è fondamentale per succhiare il latte dalla madre, durante i primi anni di vita, e per assumere cibo, in una fase successiva.
    Una malformazione buccale come la labiopalatoschisi rende difficoltosa, in chi ne è colpito, la suzione del letto dal seno materno, nei lattanti, e l’assunzione del cibo, nei soggetti più grandi non trattati.
  • Problemi nel parlare. Le persone con labiopalatoschisi tendono a esprimersi in modo poco chiaro e, per questo motivo, ad avere diverse difficoltà a relazionarsi con gli altri.
    Inoltre, con l’avanzare dell’età, hanno la tendenza a sviluppare una voce nasale.
  • Problemi ai denti. Chi soffre di labiopalatoschisi sviluppa spesso una dentatura anomala, disallineata e facilmente soggetta a carie.
  • Ricorrenti infezioni dell’orecchio (otiti). La fessurazione presente sul palato di chi soffre di labiopalatoschisi è responsabile di una deformazione più o meno grave della tromba di Eustachio. Tale deformazione a carico della tromba di Eustachio predispone l’orecchio medio dei portatori di labiopalatoschisi ad accumulare liquido al suo interno.
    L’accumulo anomalo di liquido nell’orecchio medio favorisce la proliferazione batterica e la conseguente comparsa di otiti.
    Il mancato trattamento delle otiti comporta, alla lunga, un calo delle capacità uditive e, nei casi più gravi, sordità.

Diagnosi

In genere, la diagnosi di labiopalatoschisi avviene poco dopo la nascita, per mezzo di un semplice esame obiettivo. Del resto, le malformazioni di labbro superiore e palato sono evidenti fin dai primi istanti di vita, anche a un occhio inesperto.

Diagnosi prenatale

Le varie ecografie del feto in utero, a cui normalmente le donne incinte si sottopongono durante i 9 mesi di gravidanza, sono in grado di mostrare eventuali malformazioni delle labbra ma non del palato (o comunque è molto raro). Quindi, una diagnosi prenatale certa di labiopalatoschisi, attraverso esami ecografici prenatali, è impossibile o, quanto meno, molto improbabile.
Detto questo, i medici potrebbero in ogni caso avere dei sospetti, poiché la rilevazione ecografica del labbro leporino – malformazione questa potenzialmente visibile – può far pensare che quest’ultimo sia associato a palatoschisi.

Trattamenti

Il trattamento della labiopalatoschisi comprende una serie di interventi chirurgici e delle terapie mediche finalizzate a migliorare il quadro sintomatologico (quindi le difficoltà nel parlare, le otiti ricorrenti ecc).

Terapia medica

Le terapie mediche attuate in caso di labiopalatoschisi comprendono le cure dentarie, la cura e la prevenzione delle otiti, una terapia focalizzata al miglioramento delle capacità di linguaggio e parole ecc. Le terapie mediche per la labiopalatoschisi possono durare diversi anni.

Terapia chirurgica

Nell’arco della vita, i pazienti con labiopalatoschisi possono doversi sottoporre a interventi chirurgici fino all’età di 18 anni.
La prima operazione chirurgica è prevista, di norma, tra il 2° e il 3° mese di vita – quindi abbastanza precocemente – e consiste nella chiusura della fessurazione presente sul labbro superiore. In merito a tale operazione, occorre precisare che la presenza di due fessurazioni sul labbro superiore impone ai chirurghi di svolgere l’intervento in due sedute, una seduta per la chiusura di una fessura e la seconda seduta per la chiusura della fessura che rimane.
La seconda operazione chirurgica è prevista qualche mese dopo la prima, in genere tra il 6° e il 12° mese di vita, e consiste nella chiusura della fessurazione presente sul palato.
Quindi, da qui in avanti, le successive operazioni chirurgiche si terranno soltanto quando il paziente è più grande (età adolescenziale e fine età adolescenziale) e avranno lo scopo di perfezionare l’aspetto estetico e la funzionalità del labbro superiore e del palato.
Da dopo i primi due interventi chirurgici – che rappresentano due tappe obbligate del trattamento della labiopalatoschisi – il numero di operazioni a cui deve sottoporsi un individuo con palatoschisi dipende, principalmente, dalla gravità delle malformazioni. Ciò significa che più sono severe le anomalie di labbro superiore e palato, più è probabile che sia necessaria una lunga serie di operazioni.
Alcune note importanti:

  • Secondo i medici, perché il primo e il secondo intervento riescano con successo e forniscano buoni risultati anche a lungo termine, devono avere luogo entro una certa età. Nello specifico, per il primo intervento l’età limite è l’anno di vita; per il secondo intervento, invece, sono i 18 mesi di vita.
  • In generale, vale la regola per cui, prima si realizzano i primi due interventi chirurgici e più soddisfacenti saranno i risultati a lungo termine.

 

QUALI SPECIALISTI TRATTANO LA LABIOPALATOSCHISI?

Il trattamento della labiopalatoschisi coinvolge un team di specialisti, che collaborano strettamente tra loro per un fine comune: il bene del paziente.
Tra le figure professionali che, generalmente, si occupano dei soggetti con labiopalatoschisi, rientrano:

  • Il chirurgo plastico. È lo specialista a cui spetta la valutazione della malformazione del labbro superiore e del palato e che stabilisce il trattamento chirurgico più appropriato.
  • L’otorinolaringoiatra. È la figura a cui spetta la valutazione dei problemi all’orecchio, la ricerca di una soluzione all’accumulo di liquido nell’orecchio medio e la pianificazione della terapia più adeguata in caso di otite.
  • Il chirurgo orale (od odontostomatologo). È lo specialistica che, insieme al chirurgo estetico, provvede alla riparazione del palato anomalo, allo scopo finale di eliminare o quanto meno ridurre notevolmente le difficoltà nel mangiare.
  • L’ortodontista. È lo specialista a cui spetta il compito di dare alla dentatura un aspetto normale, allineato.
  • Il dentista. È la figura professionale che si occupa di curare le carie, al fine di preservare i denti.
  • Il prostodontista. È lo specialista che crea protesi dentarie per quei pazienti con labiopalatoschisi che sviluppano problemi dentari molto gravi.
  • Il logopedista. È l’esperto che ha il compito di migliorare le capacità di linguaggio.
  • Lo psicologo. È la figura che ha il compito di rapportarsi con la famiglia del paziente, per capire qual è lo stato d’animo dell’intero nucleo famigliare.

Prognosi

Grazie alle moderne tecniche chirurgiche, oggi la labiopalatoschisi presenta una prognosi, nella maggior parte dei casi, favorevole.
Infatti, sebbene durino diversi anni, i trattamenti per il labbro leporino e la palatoschisi garantiscono ottimi risultati, tanto che molti pazienti, al termine delle cure, tendono ad avere un volto dall’aspetto normale, a parlare chiaramente e a nutrirsi in maniera adeguata e senza problemi.

Prevenzione

Fintanto che non saranno chiare le sue cause scatenanti, la labiopalatoschisi rimarrà una condizione impossibile da prevenire. Per ridurre il rischio di mettere al mondo un figlio con labiopalatoschisi, i medici consigliano alle donne incinte di controllare i presunti fattori favorenti di tipo ambientale, quindi raccomandano di: non fumare , controllare il peso corporeo, monitorare la glicemia ed evitare l’assunzione di quei farmaci associati all’insorgenza della labiopalatoschisi (anticonvulsivanti, anti-acne a base di accutane ecc).

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