B-sitosterolemia e xantomatosi: cause, sintomi, diagnosi, terapia

MEDICINA ONLINE MEDICO PAZIENTE ANAMNESI VISITA ESAME OBIETTIVO IDIOPATICO SINTOMI DOLORE STUDIO OSPEDALE AMBULATORIO CONSIGLIO AIUTO DOTTORE INFERMIERE PRESCRIZIONE FARMACO DIAGNOSICon “lipidosi” in medicina si intende un gruppo di malattie da accumulo lisosomiale, caratterizzate dal deposito di lipidi in eccesso nelle cellule reticoloendoteliali. In particolare la B-SITOSTEROLEMIA E XANTOMATOSI (fitosterolemia) sono rare malattia familiare recessiva caratterizzate dall’accumulo di steroli vegetali nel sangue e nei tessuti e da presenza di xantomi tendinei e tuberosi, aterosclerosi prematura e alterazioni dei GR.

Sono stati descritti un aumento dell’assorbimento intestinale e una riduzione dell’escrezione biliare e fecale del b-sitosterolo alimentare. Il difetto biochimico di base non è stato definito.

La terapia consiste nel ridurre l’apporto dei cibi ricchi in steroli vegetali (ad esempio gli oli vegetali) e nella somministrazione di colestiramina per promuovere l’escrezione degli steroli.

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