Con “lipidosi” in medicina si intende un gruppo di malattie da accumulo lisosomiale, caratterizzate dal deposito di lipidi in eccesso nelle cellule reticoloendoteliali. In particolare la MALATTIA DI GAUCHER (Lipidosi glucocerebrosidica) è un raro disordine familiare a carattere autosomico recessivo del metabolismo lipidico, che determina accumulo di glucocerebrosidi anomali nelle cellule reticoloendoteliali e che si manifesta clinicamente con epatosplenomegalia, alterazioni della pigmentazione cutanea, alterazioni scheletriche e pinguecole. Sebbene sia rara, la malattia di Gaucher è la lipidosi osservata più di frequente nella pratica clinica.

Cause e anatomia patologica

Il difetto di base sembra essere una mancanza di attività della glucocerebrosidasi, che normalmente idrolizza i glucocerebrosidi a glucoso e ceramide. L’esordio generalmente è infantile, ma può verificarsi anche nei lattanti o negli adulti. Il reperto anatomopatologico tipico è una diffusa iperplasia delle cellule reticoloendoteliali. Le cellule sono infarcite di glucocerebrosidi e hanno un citoplasma fibrillare, di forma variabile, e uno o molti piccoli nuclei disposti eccentricamente. Esse si trovano nel fegato, nella milza, nei linfonodi e nel midollo osseo.

Sintomi, segni e prognosi

Sono state sistematizzate tre forme cliniche principali della malattia, in base ai diversi deficit enzimatici cellulari. Il tipo I, la forma cronica non neuropatica degli adulti, è il più frequente e si manifesta soprattutto con ipersplenismo, splenomegalia e lesioni ossee. Il tipo II, la forma neuropatica infantile acuta, è associata a splenomegalia, gravi alterazioni neurologiche e morte, di solito entro i primi 2 anni di età. Il tipo III, la forma giovanile, può manifestarsi a volte nell’infanzia e combina le caratteristiche della forma cronica degli adulti con una disfunzione neurologica lentamente progressiva, ma generalmente lieve. I pazienti che sopravvivono fino all’adolescenza possono vivere per molti anni. Il reperto fondamentale è la splenomegalia. Si osservano epatomegalia e occasionalmente linfoadenopatia. L’interessamento osseo può provocare dolore e a volte compare una tumefazione delle articolazioni adiacenti. Possono essere presenti pinguecole e pigmentazione bruna della cute. L’esordio nei lattanti è più acuto (forma cerebrale) rispetto agli adulti e si possono notare rigidità nucale e opistotono. L’interessamento della milza e del midollo porta frequentemente a pancitopenia. Possono aversi epistassi e altre emorragie dovute a trombocitopenia. Alla radiografia si osservano uno svasamento delle estremità delle ossa lunghe e un assottigliamento della corticale.

Diagnosi

Le cellule tipiche si riscontrano nel midollo osseo, nell’aspirato splenico o nei campioni delle biopsie epatiche e la diagnosi può essere confermata dimostrando l’assenza di attività glucocerebrosidasica nelle cellule in coltura. La malattia di Gaucher può essere diagnosticata prima della nascita tramite l’amniocentesi o il prelievo dei villi coriali. Le tecnologie basate sul DNA possono permettere la dimostrazione dell’allele specifico della malattia. Il gene che codifica per la b-glucosidasi acida è situato sul cromosoma 1 ed è stato mappato nella regione 1q21.

Terapia

La terapia sostitutiva con glucocerebrosidasi placentare purificata (alglucerasi), modificata per permettere un efficiente trasporto ai lisosomi dei macrofagi e somministrata EV, ha prodotto miglioramenti clinici evidenti nei pazienti con malattia di tipo I. Sebbene venga attualmente somministrata per infusione EV in un periodo di 1-2 h, di solito 1 volta q 2 settimane (la dose viene individualizzata, con una dose iniziale fino a 60 U/kg per infusione), si stanno ancora mettendo a punto schemi di dosaggio definitivi (dose, frequenza e velocità di somministrazione). Tuttavia, è sufficiente un dosaggio considerevolmente inferiore a quello approvato dalla FDA di 60 U/kg ogni 2 settimane. Nei pazienti con anemia, leucopenia o trombocitopenia, o quando le dimensioni della milza determinano disturbi, può essere indicata la splenectomia. I pazienti anemici possono avere bisogno anche di trasfusioni di sangue.

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